研究者
J-GLOBAL ID:200901090621994066   更新日: 2024年06月24日

福嶋 義光

フクシマ ヨシミツ | FUKUSHIMA YOSHIMITSU
所属機関・部署:
職名: 特任教授
研究分野 (1件): 衛生学、公衆衛生学分野:実験系を含まない
論文 (288件):
  • Yuji Takahashi, Hidetoshi Date, Hideki Oi, Takeya Adachi, Noriaki Imanishi, En Kimura, Hotake Takizawa, Shinji Kosugi, Naomichi Matsumoto, Kenjiro Kosaki, et al. Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures. Journal of Human Genetics. 2022
  • 中込 さと子, 村上 裕美, 佐藤 智佳, 玉置 知子, 大川 恵, 佐々木 規子, 浦野 真理, 山下 浩美, 渡邊 淳, 青木 美紀子, et al. 初心者向け遺伝・ゲノム医療教育セミナー「遺伝の初歩セミナー」の報告. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 118-118
  • Hiroaki Hanafusa, Yoshihiko Hidaka, Tomomi Yamaguchi, Hisashi Shimojo, Takanori Tsukahara, Tsubasa Murase, Daisuke Matsuoka, Nao Chiba, Shun Shimada, Hirokazu Morokawa, et al. Heterozygous missense variant in TRPC6 in a boy with rapidly progressive infantile nephrotic syndrome associated with diffuse mesangial sclerosis. American journal of medical genetics. Part A. 2021
  • Yamaguchi T, Takano K, Inaba Y, Morikawa M, Motobayashi M, Kawamura R, Wakui K, Nishi E, Hirabayashi SI, Fukushima Y, et al. PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review. Am J Med Genet A. 2019. 179. 6. 948-57
  • Yoh Yokota, Hideaki Moteki, Shin-Ya Nishio, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Yumiko Kobayashi, Kenji Ohyama, Hiromitsu Miyazaki, Rina Matsuoka, Satoko Abe, et al. Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions. Scientific reports. 2019. 9. 1. 4408-4408
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MISC (119件):
  • 近藤 恭史, 佐藤 俊一, 大原 愼司, 鈴木 絵美, 宮崎 大吾, 中村 勝哉, 山口 智美, 石川 真澄, 涌井 敬子, 古庄 知己, et al. 新規PDYN変異が見出された脊髄小脳変性症23型2家系の臨床的、細胞生物学的検討. 臨床神経学. 2018. 58. Suppl. S265-S265
  • 水上 都, 櫻井 晃洋, 石川 亜貴, 松下 一之, 斎藤 加代子, 小杉 眞司, 難波 栄二, 古庄 知己, 福嶋 義光. 臨床遺伝専門医の育成と全国普及を図る取り組み 次世代スーパードクターの育成(NGSD)プロジェクトの概要、成果、今後の課題. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2018. 39. 3. 117-122
  • 水上 都, 櫻井 晃洋, 石川 亜貴, 松下 一之, 斎藤 加代子, 小杉 眞司, 難波 栄二, 古庄 知己, 福嶋 義光. 臨床遺伝専門医の育成と全国普及を図る取り組み 次世代スーパードクターの育成(NGSD)プロジェクトの概要、成果、今後の課題. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2018. 39. 3. 117-122
  • 土肥聡, 松尾真理, 浦野真理, 斎藤加代子, 櫻井晃洋, 松下一之, 小杉眞司, 難波栄二, 古庄知己, 福嶋義光, et al. NGSDプロジェクト・インテンシブコースの有用性:多施設アンケート調査. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2018. 39. 2. 78-78
  • 藤川朝海, 山口智美, 重藤翔平, 根岸達哉, 石川真澄, 黄瀬恵美子, 小島朋美, 藤田直久, 藤田直久, 高野亨子, et al. 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける包括的クリニカルシークエンスの現状. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2018. 63rd
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受賞 (1件):
  • 2017/11 - 日本人類遺伝学会 日本人類遺伝学会貢献賞
所属学会 (5件):
日本学術会議臨床医学委員会臨床ゲノム医学分科会 ,  全国遺伝子医療部門連絡会議 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会
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