研究者
J-GLOBAL ID:201101044298930742   更新日: 2019年07月01日

粟屋 智就

アワヤ トモナリ | Tomonari Awaya
所属機関・部署:
職名: 特定助教
研究分野 (8件): 小児科学 ,  解剖学一般(含組織学・発生学) ,  解剖学一般(含組織学・発生学) ,  小児科学 ,  胎児・新生児医学 ,  人類遺伝学 ,  幹細胞生物学 ,  神経・筋肉生理学
研究キーワード (20件): ヒト胚性幹細胞 ,  疾患特異的iPS細胞 ,  ヒト誘導多能性幹細胞 ,  再生医療 ,  骨格筋分化 ,  小児科 ,  遺伝学 ,  小児神経 ,  神経筋疾患 ,  骨格筋 ,  神経 ,  脳 ,  脳科学 ,  発生 ,  発達 ,  ES細胞 ,  iPS細胞 ,  幹細胞 ,  筋ジストロフィー ,  ジェンダー
競争的資金等の研究課題 (2件):
  • 2013 - 2014 患者由来iPS細胞を用いた遺伝性筋疾患の病態再現・治療開発の基盤技術の確立
  • 2011 - 2012 ヒトES/iPS細胞に由来する骨格筋幹・前駆細胞の分離技術の確立
論文 (48件):
  • Ichisima J, Suzuki NM, Samata B, Awaya T, Takahashi J, Hagiwara M, Nakahata T, Saito MK. Verification and rectification of cell type-specific splicing of a Seckel syndrome-associated ATR mutation using iPS cell model. Journal of human genetics. 2019. 64. 5. 445-458
  • Kimura R, Swarup V, Tomiwa K, Gandal MJ, Parikshak NN, Funabiki Y, Nakata M, Awaya T, Kato T, Iida K, Okazaki S, Matsushima K, Kato T, Murai T, Heike T, Geschwind DH, Hagiwara M. Integrative network analysis reveals biological pathways associated with Williams syndrome. Journal of child psychology and psychiatry, and allied disciplines. 2018. 60. 5. 585-598
  • Okumura A, Shimojima K, Kurahashi H, Numoto S, Shimada S, Ishii A, Ohmori I, Takahashi S, Awaya T, Kubota T, Sakakibara T, Ishihara N, Hattori A, Torisu H, Tohyama J, Inoue T, Haibara A, Nishida T, Yuhara Y, Miya K, Tanaka R, Hirose S, Yamamoto T. PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia. Seizure. 2019. 71. 1-5
  • Kimura R, Ishii Y, Tomiwa K, Awaya T, Nakata M, Kato T, Okazaki S, Heike T, Hagiwara M. Williams-Beuren Syndrome as a Potential Risk Factor for Burkitt Lymphoma. Frontiers in genetics. 2018. 9. 368
  • Tanabe Y, Taira T, Shimotake A, Inoue T, Awaya T, Kato T, Kuzuya A, Ikeda A, Takahashi R. [An adult female with proline-rich transmembrane protein 2 related paroxysmal disorders manifesting paroxysmal kinesigenic choreoathetosis and epileptic seizures]. Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology. 2019. 59. 3. 144-148
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MISC (102件):
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特許 (1件):
学歴 (1件):
  • 1997 - 2003 京都大学 医学部
学位 (1件):
  • 博士(医学) (京都大学大学院医学研究科)
経歴 (5件):
  • 2007/04 - 2010/04 京都大学大学院医学研究科 大学院博士課程(発達小児科学)
  • 2010/05 - 2016/06 京都大学大学院医学研究科 助教
  • 2016/07 - 2017/03 京都大学大学院医学研究科 特定助教
  • 2017/04 - 現在 京都大学大学院医学研究科 特定助教
  • 2010/05 - 現在 京都大学医学部附属病院 小児科 助教
所属学会 (13件):
日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本小児科学会 ,  日本てんかん学会 ,  日本先天異常学会 ,  日本先天代謝異常学会 ,  日本未熟児新生児学会 ,  日本炎症・再生医学会 ,  アメリカ人類遺伝学会 ,  国際小児神経学会 ,  世界筋学会議
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