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所属機関・部署：
職名： 准教授
論文 (74件)：
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京都大学 大学院医学研究科
京都大学 大学院医学研究科 について
職名： 准教授
研究キーワード (28件)：
発達遅滞
, 発達障害
, 解剖学
, 遺伝性疾患
, 稀少疾患
, 先天代謝異常
, 染色体異常
, 先天異常
, ヒト胚性幹細胞
, 疾患特異的iPS細胞
, ヒト誘導多能性幹細胞
, 再生医療
, 骨格筋分化
, 筋ジストロフィー
, 脳
, 小児科
, 神経筋疾患
, ジェンダー
, 発達
, 幹細胞
, 遺伝学
, 脳科学
, 発生
, 神経
, 小児神経
, 骨格筋
, iPS細胞
, ES細胞
競争的資金等の研究課題 (12件)： - 2024 - 2027 低出生体重に起因する発達障害の発症機序解明と抗炎症による予防法の作用機序解明
- 2021 - 2026 RNA結合タンパク質の病的相分離の統合的理解
- 2022 - 2025 単一細胞解析による発達期中枢神経細胞サブセットの同定と神経発達症の分子病態の理解
- 2022 - 2025 細胞工学的手法によるエカルディ・グティエール症候群の中枢神経系炎症の機序解明
- 2022 - 2025 単一細胞解析による発達期中枢神経細胞サブセットの同定と神経発達症の分子病態の理解
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- Rui Shimazaki, Yoshihiko Saito, Tomonari Awaya, Narihiro Minami, Ryo Kurosawa, Motoyasu Hosokawa, Hiroaki Ohara, Shinichiro Hayashi, Akihide Takeuchi, Masatoshi Hagiwara, et al. Profiling of pathogenic variants in Japanese patients with sarcoglycanopathy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2025. 20. 1
- Masahiro Hirai, Ayaka Ikeda, Takeo Kato, Takahiro Ikeda, Kosuke Asada, Yoko Hakuno, Kanae Matsushima, Tomonari Awaya, Shin Okazaki, Toshihiro Kato, et al. Comparison of the Sensory Profile Among Autistic Individuals and Individuals with Williams Syndrome. Journal of autism and developmental disorders. 2024
- Ryo Kurosawa, Kei Iida, Masahiko Ajiro, Tomonari Awaya, Mamiko Yamada, Kenjiro Kosaki, Masatoshi Hagiwara. PDIVAS: Pathogenicity predictor for Deep-Intronic Variants causing Aberrant Splicing. BMC Genomics. 2023. 24. 1
- Hiroaki Ohara, Motoyasu Hosokawa, Tomonari Awaya, Atsuko Hagiwara, Ryo Kurosawa, Yukiya Sako, Megumu Ogawa, Masashi Ogasawara, Satoru Noguchi, Yuichi Goto, et al. Branchpoints as potential targets of exon-skipping therapies for genetic disorders. Molecular therapy. Nucleic acids. 2023. 33. 404-412
- Motoyasu Hosokawa, Ryuta Mikawa, Atsuko Hagiwara, Yukiko Okuno, Tomonari Awaya, Yuki Yamamoto, Senye Takahashi, Haruka Yamaki, Mitsujiro Osawa, Yasuhiro Setoguchi, et al. Cryptotanshinone is a candidate therapeutic agent for interstitial lung disease associated with a BRICHOS-domain mutation of SFTPC. iScience. 2023. 107731-107731
- 大原寛明, 大原寛明, 大原寛明, 細川元靖, 粟屋智就, 高橋良輔, 小笠原真志, 野口悟, 後藤雄一, 西野一三, et al. ブランチポイントをターゲットにした筋ジストロフィーのスプライス異常の修復. 日本筋学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 7th
- Ryo Kimura, Roy Lardenoije, Kiyotaka Tomiwa, Yasuko Funabiki, Masatoshi Nakata, Shiho Suzuki, Tomonari Awaya, Takeo Kato, Shin Okazaki, Toshiya Murai, et al. INTEGRATED EPIGENETIC ANALYSIS OF WILLIAMS SYNDROME. EUROPEAN NEUROPSYCHOPHARMACOLOGY. 2019. 29. S242-S243
- 粟屋智就, 都築千鶴, 佐古有季哉, 網代将彦, 斎藤潤, 萩原正敏. スプライス操作化合物RECTASを用いたファブリー病IVS4+919G>A変異に対する治療開発. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2019. 41st. 56
- 岡崎 哲也, 粟屋 智就, 林 雅晴, 小牧 宏文, 盛一 享徳, 掛江 直子. 結節性硬化症データを用いた小児慢性特定疾病対策登録データの有用性の検討. 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S359-S359
- 神田健志, 佐藤彩, 安部大輔, 西島節子, 石上毅, 古川央樹, 粟屋智就, 寺澤厚志, 桑原直樹. 合併する複雑心奇形により乳児期死亡に至った1p36欠失症候群の男児例. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 2. 454-454
学歴 (1件)：
- 1997 - 2003 京都大学 医学部
- 博士(医学) (京都大学大学院医学研究科)
- Ph.D. (Kyoto University)
- 2023/10 - 現在 京都大学大学院医学研究科 附属総合解剖センター 准教授
- 2021/04 - 2023/09 京都大学大学院医学研究科 がん組織応答共同研究講座 特定講師
- 2017/04 - 2021/03 京都大学大学院医学研究科 外胚葉性疾患創薬医学講座 特定助教
- 2019/08 - 2020/08 カリフォルニア大学サンディエゴ校 医学部 客員研究員
- 2016/07 - 2017/03 京都大学大学院医学研究科 形態形成機構学 特定助教
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世界筋学会議
, アメリカ人類遺伝学会
, 日本小児遺伝学会
, 日本先天異常学会
, 国際小児神経学会
, 日本炎症・再生医学会
, 日本遺伝子診療学会
, 日本先天代謝異常学会
, 日本てんかん学会
, 日本人類遺伝学会
, 日本小児神経学会
, 日本小児科学会
, 日本解剖学会
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