研究者
J-GLOBAL ID:201101090147341500   更新日: 2024年05月05日

務台 英樹

務台 英樹 | Mutai Hideki
研究分野 (4件): 細胞生物学 ,  ゲノム生物学 ,  分子生物学 ,  耳鼻咽喉科学
競争的資金等の研究課題 (11件):
  • 2021 - 2024 ロングリードシーケンサーを用いた難聴遺伝子CNVの同定と簡易検査法の確立
  • 2021 - 2024 新規難聴原因遺伝子SLC12A2の分子病態解析と治療標的の探索
  • 2021 - 2024 KCNQ4関連遺伝性難聴の病態における細胞死の寄与を示す動物モデルと治療薬剤開発
  • 2018 - 2021 新規難聴遺伝子候補SLC12A2の細胞・動物モデルを用いた分子病態解析
  • 2018 - 2020 非症候群性難聴の新規原因遺伝子PDZD7の変異頻度、臨床像、分子病態の解明
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論文 (70件):
  • 松永 達雄, 奈良 清光, 務台 英樹, 南 修司郎, 加我 君孝, 山野邊 義晴, 藤岡 正人, 大石 直樹, 山本 修子, 守本 倫子, et al. 眼症状を伴う日本人難聴患者の診療向上のための遺伝学的アプローチ. 日本耳科学会総会・学術講演会抄録集. 2023. 33回. 310-310
  • Naoki Oishi, Masaru Noguchi, Masato Fujioka, Kiyomitsu Nara, Koichiro Wasano, Hideki Mutai, Rie Kawakita, Ryota Tamura, Kosuke Karatsu, Yukina Morimoto, et al. Correlation between genotype and phenotype with special attention to hearing in 14 Japanese cases of NF2-related schwannomatosis. Scientific reports. 2023. 13. 1. 6595-6595
  • Keisuke Yoshihama, Hideki Mutai, Mariko Sekimizu, Fumihiro Ito, Shin Saito, Shintaro Nakamura, Takuya Mikoshiba, Ryoto Nagai, Akiko Takebayashi, Fuyuki Miya, et al. Molecular basis of carotid body tumor and associated clinical features in Japan identified by genomic, immunohistochemical, and clinical analyses. Clinical genetics. 2023. 103. 4. 466-471
  • Nobuyoshi Tsuzuki, Kazunori Namba, Chika Saegusa, Hideki Mutai, Takanori Nishiyama, Naoki Oishi, Tatsuo Matsunaga, Masato Fujioka, Hiroyuki Ozawa. Apoptosis of type I spiral ganglion neuron cells in Otof-mutant mice. Neuroscience letters. 2023. 803. 137178-137178
  • 松永 達雄, 奈良 清光, 務台 英樹, 泉 修司, 山岸 達矢, 堀井 新, 江崎 友子, 土橋 奈々, 中川 尚志, 上原 奈津美, et al. 視覚聴覚二重障害を持つ小児の診療における遺伝学的検査の意義. 小児耳鼻咽喉科. 2022. 43. 2. 157-157
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MISC (39件):
  • 難波 一徳, 務台 英樹, 松永 達雄. 難聴モデルOtof欠損マウスのらせん神経節細胞の神経栄養因子の減少を伴うアポトーシス. Otology Japan. 2017. 27. 4. 541-541
  • 山澤一樹, 山澤一樹, 山澤一樹, 山田洋平, 務台英樹, 松永達雄, 松永達雄, 込山修, 高橋孝雄. 2回の重篤な出血のエピソードを認め,エクソーム解析によって診断されたヌーナン症候群の一例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2016. 39th
  • 増田 正次, 務台 英樹, 有本 友季子, 仲野 敦子, 甲能 直幸, 松永 達雄. COCHフレームシフト変異の分子病態と遺伝子診断に関する考察. Otology Japan. 2014. 24. 4. 477-477
  • 務台 英樹, 藤井 正人, 松永 達雄. DBA/2Jマウスの難聴進行を抑制したエピジェネティクス調節剤の分子機構解析. Otology Japan. 2014. 24. 4. 538-538
  • 務台 英樹, 難波 一徳, 加我 君孝, 松永 達雄. 孤発例の先天性難聴患者における稀少難聴遺伝子変異の同定. Otology Japan. 2013. 23. 4. 596-596
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経歴 (1件):
  • 2024/01 - 北里大学 分子遺伝学 特任講師
所属学会 (5件):
日本分子生物学会 ,  北米耳鼻咽喉学会 ,  日本耳科学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本聴覚医学会
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