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所属機関・部署：
職名： 准教授
ホームページURL (1件)： http://www.yokohama-cu.ac.jp/fukuhp/section/central_section/genetic/index.html
競争的資金等の研究課題 (10件)：
論文 (251件)：
MISC (49件)：
特許 (6件)：
書籍 (9件)：
講演・口頭発表等 (25件)：
学歴 (2件)：
学位 (1件)：
経歴 (3件)：
委員歴 (3件)：
受賞 (6件)：
所属学会 (4件)：
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横浜市立大学 附属病院 遺伝子診療科
横浜市立大学 附属病院 遺伝子診療科 について
職名： 准教授
ホームページURL (1件)： http://www.yokohama-cu.ac.jp/fukuhp/section/central_section/genetic/index.html
競争的資金等の研究課題 (10件)：
- 2023 - 2026 ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明
- 2024 - 医療現場で使える全エクソーム解析自動診断アルゴリズムの開発
- 2023 - 2023 ロングリードシーケンサーを駆使したALSの疾患責任遺伝子の同定と病態解明
- 2020 - 2023 ロングリードシーケンサーを用いた神経筋疾患の原因探索と病態解明
- 2017 - 2020 傍シルビウス裂症候群の包括的なゲノム解析
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- Atsushi Fujita, Yuta Suenaga, Eri Takeshita, Yuji Takahashi, Yuichi Suzuki, Sachiko Ohori, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, et al. Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies. Journal of human genetics. 2025
- Shinji Masuko, Mitsuto Sato, Katsuya Nakamura, Kohei Hamanaka, Satoko Miyatake, Yuji Inaba, Tomoki Kosho, Naomichi Matsumoto, Yoshiki Sekijima. A Novel Synonymous Variant in SQSTM1 Causes Neurodegeneration With Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Revealed by Urine-Derived Cells-Based Functional Analysis. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 11. e70044
- Li Fu, Yuka Yamamoto, Rie Seyama, Nana Matsuzawa, Mariko Nagaoka, Takashi Yao, Keisuke Hamada, Kazuhiro Ogata, Toshifumi Suzuki, Naomi Tsuchida, et al. Biallelic missense CEP55 variants cause prenatal MARCH syndrome. Journal of human genetics. 2024
- Kenta Hanada, Yusuke Osaki, Ryosuke Miyamoto, Kohei Muto, Shotaro Haji, Keyoumu Nazere, Yuki Kuwano, Hiroyuki Morino, Yoshiteru Azuma, Satoko Miyatake, et al. Intermediate phenotype between CMT2Z and DIGFAN associated with a novel MORC2 variant: a case report. Human genome variation. 2024. 11. 1. 29-29
- Kazuki Watanabe, Tomoyasu Bunai, Masamune Sakamoto, Sayaka Ishigaki, Takamasa Iwakura, Naro Ohashi, Rie Wakatsuki, Akiyuki Takenouchi, Moriya Iwaizumi, Yoshihiro Hotta, et al. A family with neuronal intranuclear inclusion disease with focal segmental glomerulosclerosis. Journal of neurology. 2024
- 荒井 勇人, 岡西 とおる, 金井 創太郎, 岡崎 哲也, 輿水 江里子, 宮武 聡子, 前岡 幸憲, 松本 直通, 前垣 義弘. 診断に難渋し、死亡後に保存DNAの全エクソーム解析で診断されたALG11-CDGの1例. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S300-S300
- 横井 美央, 岩中 行己男, 成毛 哲思, 濱中 耕平, 宮武 聡子, 松本 直通, 荒川 修治, 岡田 和将, 足立 弘明. Spastic paraplegia-46の1例. 臨床神経学. 2021. 61. 8. 572-572
- 保坂 千秋, 浜之上 はるか, 栗城 紘子, 田野島 美城, 尾堀 佐知子, 須郷 慶信, 進藤 亮輔, 関口 太, 岩田 亜貴子, 才田 謙, et al. NIPT判定保留の成因についての検討. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 88-88
- 阪下達哉, 阪下達哉, 中村勝哉, 中村勝哉, 中村勝哉, 石川真澄, 石川真澄, 平林伸一, 酒井典子, 濱中耕平, et al. 肢帯型筋ジストロフィー2型(LGMD2A)の24歳女性例の長期経過. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2
- 河野 修, 生田目 紀子, 中島 翠, 伊藤 智城, 江川 潔, 岡嶋 覚, 板井 俊幸, 宮武 聡子, 松本 直通, 白石 秀明. 乳児期早期にてんかんを発症したHNRNPU遺伝子異常の1女児例. 脳と発達. 2020. 52. 4. 273-273
- リピート伸長病の検出方法
- 新生児〜小児期発症の脳小血管病又はその保因者の検出方法
- ネマリンミオパチー又はその保因者の検出方法
- 脳小血管病の確定診断法
- RNF213遺伝子多型による重症もやもや病の予測方法
- BRAIN and NERVE: RFC1遺伝子関連スペクトラム障害
医学書院 2022 - Annual Review 神経 2020
中外医学社 2020 - 神経内科 特集I 視床下部、特集II 新しい神経疾患遺伝子
科学評論社 2018 - ホルモンと臨床 内分泌医が理解しておきたい遺伝学の新しい潮流
医学の世界社 2014 - Annual Review 2014 神経
中外医学社 2014
-
ナノポアシーケンサーを用いたリピート伸長病解析
(日本人類遺伝学会第69回大会 ランチョンセミナー15 2024) -
ナノポアシーケンスにより明らかになった 日本人における脊髄小脳変性症SCA27B (GAA-FGF14 ataxia)の遺伝学的特徴
(WYMM Tour: Tokyo 2024) -
Nanopore adaptive sampling を用いたゲノム解析
(第4回眼科オミックス研究会 2024) -
シンポジウム26 CANVASにおけるリピート配列の多様性
(第64回日本神経学会学術大会 2023) -
神経筋疾患におけるadaptive sampling
(Oxford Nanopore Technologiesナノポアスペシャルセミナーin 東京2023 2023)
- 2007 - 2012 横浜市立大学 大学院医学研究科 遺伝学
- 1992 - 1998 長崎大学 医学部 医学科
- 医学博士(甲号) (横浜市立大学大学院)
- 2022/04 - 現在 横浜市立大学附属病院遺伝子診療科 准教授
- 2017/04 - 2022/03 横浜市立大学 附属病院遺伝子診療科 講師
- 2015/04 - 2017/03 横浜市立大学 附属病院遺伝子診療部 助教
- 2024 - 日本人類遺伝学会 遺伝学的検査委員会
- 2021 - 日本人類遺伝学会 将来構想委員会
- 2020 - 日本人類遺伝学会 評議員
- 2023/03 - 横浜市立大学 理事長・学長表彰(教員部門)
- 2020/11 - 日本人類遺伝学会 国際JHG賞
- 2017 - 横浜市立大学医学会 医学会賞
- 2017 - 日本人類遺伝学会 奨励賞
- 2017 - 日本神経学会 学会賞 学術研究部門
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