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研究者

J-GLOBAL ID：201501010184552827 更新日: 2025年01月16日

宮武聡子

ミヤタケサトコ | Miyatake Satoko

所属機関・部署：
職名：准教授
ホームページURL (1件)： http://www.yokohama-cu.ac.jp/fukuhp/section/central_section/genetic/index.html

研究分野 (2件)：医化学 , 神経内科学

研究キーワード (2件)：神経内科学 , 遺伝学

競争的資金等の研究課題 (10件)：

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論文 (251件)：

Atsushi Fujita, Yuta Suenaga, Eri Takeshita, Yuji Takahashi, Yuichi Suzuki, Sachiko Ohori, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, et al. Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies. Journal of human genetics. 2025
Shinji Masuko, Mitsuto Sato, Katsuya Nakamura, Kohei Hamanaka, Satoko Miyatake, Yuji Inaba, Tomoki Kosho, Naomichi Matsumoto, Yoshiki Sekijima. A Novel Synonymous Variant in SQSTM1 Causes Neurodegeneration With Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Revealed by Urine-Derived Cells-Based Functional Analysis. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 11. e70044
Li Fu, Yuka Yamamoto, Rie Seyama, Nana Matsuzawa, Mariko Nagaoka, Takashi Yao, Keisuke Hamada, Kazuhiro Ogata, Toshifumi Suzuki, Naomi Tsuchida, et al. Biallelic missense CEP55 variants cause prenatal MARCH syndrome. Journal of human genetics. 2024
Kenta Hanada, Yusuke Osaki, Ryosuke Miyamoto, Kohei Muto, Shotaro Haji, Keyoumu Nazere, Yuki Kuwano, Hiroyuki Morino, Yoshiteru Azuma, Satoko Miyatake, et al. Intermediate phenotype between CMT2Z and DIGFAN associated with a novel MORC2 variant: a case report. Human genome variation. 2024. 11. 1. 29-29
Kazuki Watanabe, Tomoyasu Bunai, Masamune Sakamoto, Sayaka Ishigaki, Takamasa Iwakura, Naro Ohashi, Rie Wakatsuki, Akiyuki Takenouchi, Moriya Iwaizumi, Yoshihiro Hotta, et al. A family with neuronal intranuclear inclusion disease with focal segmental glomerulosclerosis. Journal of neurology. 2024

MISC (49件)：

荒井勇人, 岡西とおる, 金井創太郎, 岡崎哲也, 輿水江里子, 宮武聡子, 前岡幸憲, 松本直通, 前垣義弘. 診断に難渋し、死亡後に保存DNAの全エクソーム解析で診断されたALG11-CDGの1例. 脳と発達. 2022. 54. Suppl. S300-S300
横井美央, 岩中行己男, 成毛哲思, 濱中耕平, 宮武聡子, 松本直通, 荒川修治, 岡田和将, 足立弘明. Spastic paraplegia-46の1例. 臨床神経学. 2021. 61. 8. 572-572
保坂千秋, 浜之上はるか, 栗城紘子, 田野島美城, 尾堀佐知子, 須郷慶信, 進藤亮輔, 関口太, 岩田亜貴子, 才田謙, et al. NIPT判定保留の成因についての検討. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2. 88-88
阪下達哉, 阪下達哉, 中村勝哉, 中村勝哉, 中村勝哉, 石川真澄, 石川真澄, 平林伸一, 酒井典子, 濱中耕平, et al. 肢帯型筋ジストロフィー2型(LGMD2A)の24歳女性例の長期経過. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 42. 2
河野修, 生田目紀子, 中島翠, 伊藤智城, 江川潔, 岡嶋覚, 板井俊幸, 宮武聡子, 松本直通, 白石秀明. 乳児期早期にてんかんを発症したHNRNPU遺伝子異常の1女児例. 脳と発達. 2020. 52. 4. 273-273

特許 (6件)：

書籍 (9件)：

講演・口頭発表等 (25件)：

ナノポアシーケンサーを用いたリピート伸長病解析
(日本人類遺伝学会第69回大会ランチョンセミナー15 2024)
ナノポアシーケンスにより明らかになった日本人における脊髄小脳変性症SCA27B (GAA-FGF14 ataxia)の遺伝学的特徴
(WYMM Tour: Tokyo 2024)
Nanopore adaptive sampling を用いたゲノム解析
(第4回眼科オミックス研究会 2024)
シンポジウム26 CANVASにおけるリピート配列の多様性
(第64回日本神経学会学術大会 2023)
神経筋疾患におけるadaptive sampling
(Oxford Nanopore Technologiesナノポアスペシャルセミナーin 東京2023 2023)

学歴 (2件)：

学位 (1件)：

経歴 (3件)：

委員歴 (3件)：

受賞 (6件)：

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所属学会 (4件)：

日本遺伝カウンセリング学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本内科学会 , 日本神経学会

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宮武 聡子