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所属機関・部署：
職名： 准教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
ホームページURL (2件)： https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/search/detail.html?systemId=jFSVbVym&lang=ja&st=researcher , https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/search/detail.html?systemId=jFSVbVym&lang=en&st=researcher
競争的資金等の研究課題 (5件)：
論文 (55件)：
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信州大学 医学部附属病院遺伝子医療研究センター
信州大学 医学部附属病院遺伝子医療研究センター について
職名： 准教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
ホームページURL (2件)： https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/search/detail.html?systemId=jFSVbVym&lang=ja&st=researcher , https://soar-rd.shinshu-u.ac.jp/search/detail.html?systemId=jFSVbVym&lang=en&st=researcher
競争的資金等の研究課題 (5件)：
- 2024 - 2028 多系統萎縮症の早期診断を容易にする診断ワークフローの開発
- 2023 - 2025 ファブリー病の早期診断を容易にする発汗機能評価と髄液バ イオマーカーを組み合わせた診断ワークフロー開発
- 2020 - 2024 Good Practice Lecture Series ~ Promotion of Genetic Counseling for TTR Amyloidosis ~
- 2023 - 病的バリアントを有する遺伝性認知症を対象としたコホート構築による病態解明、バイオマーカー開発、治験促進
- 2023 - 運動失調症の医療水準、患者QOLの向上に資する研究班
- Katsuya Nakamura. Clinical genetic approaches to the management of patients with myotonic dystrophy type 1 and their families. Developmental Medicine & Child Neurology. 2025. 67. 3. 281-282
- 柴田 有花, 張 香理, 中村 勝哉, 山田 晋一郎, 松島 理明, 西郷 和真, 石浦 浩之, 関島 良樹, 丸山 博文, 池内 健, et al. 本邦における成人発症の遺伝性神経・筋疾患の発症前検査に関する手引きとその作成経緯. 2025
- Shinji Masuko, Mitsuto Sato, Katsuya Nakamura, Kohei Hamanaka, Satoko Miyatake, Yuji Inaba, Tomoki Kosho, Naomichi Matsumoto, Yoshiki Sekijima. A Novel Synonymous Variant in SQSTM1 Causes Neurodegeneration With Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy Revealed by Urine-Derived Cells-Based Functional Analysis. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 11. e70044
- Fumiki Takahashi, Mayu Kaneko, Buntaro Goshima, Yuta Harayama, Kanya Kobayashi, Katsuya Nakamura, Satoru Hamamoto, Masaki Oura, Yasuo Seto, Hirosuke Tatsumi, et al. A unique electro-contact-free sensing for illegal drug methamphetamine determination by electrochemiluminescence based on wireless power transmission technology. Sensors and Actuators B: Chemical. 2024. 419. 136327-136327
- Yuya Kobayashi, Yasufumi Kondo, Ko-Ichi Tazawa, Kanji Yamamoto, Tsuneaki Yoshinaga, Katsuya Nakamura, Yoshiki Sekijima. HTRA1-related cerebral small-vessel disease causes cerebral microbleeds on the brainstem surface. Journal of the neurological sciences. 2024. 466. 123229-123229
- 高曽根 健, 臼田 真帆, 松嶋 聡, 中村 勝哉, 神力 悟, 植田 明彦, 植田 光晴, 関島 良樹. 特徴的な脳幹のMRI所見を認めたHTRA1関連脳小血管病の57歳男性例. 臨床神経学. 2024. 64. 11. 836-836
- 増子 真嗣, 中村 勝哉, 山嵜 正志, 森泉 輝哉, 山口 智美, 古庄 知己, 関島 良樹. 臨床的多様性がみられた神経フェリチン症の一家系. 臨床神経学. 2024. 64. 6. 439-439
- MATSUSHIMA Akira, YOSHIDA Kunihiro, NAKAMURA Katsuya, NAKAMURA Katsuya, TAKAHASHI Yuji, MIZUSAWA Hidehiro. 特発性小脳性運動失調(IDCA)の自然経過:2年間の追跡研究. 日本神経学会学術大会プログラム・抄録集. 2024. 65th
- 増子真嗣, 増子真嗣, 中村勝哉, 中村勝哉, 山嵜正志, 森泉輝哉, 山口智美, 山口智美, 古庄知己, 古庄知己, et al. 臨床的多様性がみられた神経フェリチン症の一家系. 臨床神経学(Web). 2024. 64. 6
- 高曽根健, 臼田真帆, 近藤恭史, 大橋信彦, 松嶋聡, 吉長恒明, 中村勝哉, 神力悟, 植田明彦, 植田光晴, et al. ヘテロ接合性HTRA1遺伝子関連脳小血管病の臨床像と画像所見の検討. Dementia Japan. 2024. 38. 4. 693-693
- アミロイドーシス診療ガイドライン
医歯薬出版 2024 ISBN:9784263200490 - 全ゲノム・エクソーム解析時代の遺伝医療,ゲノム医療における倫理・法・社会
メディカルドゥ 2024 ISBN:9784909508300 - 遺伝カウンセリングマニュアル
南江堂 2016 ISBN:9784524266678 - ファブリー病症例集 : 早期診断・早期治療のために : 古典型亜型ヘテロ型
メディカルトリビューン 2014 ISBN:9784895894630 - 遺伝子診断の未来と罠
日本評論社 2014 ISBN:9784535904323
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診療に役立つ遺伝学的検査の基礎知識
(神経治療学 2024) -
遺伝性ATTRアミロイドーシスの発症前遺伝子診断と治療
(神経治療学 2024) -
HPVワクチン事業における長野県の現状と問題点
(第2回HPV予防接種相談支援事業講演会 2023) -
遺伝性神経疾患をめぐる現状と課題 治療法のある遺伝性疾患の遺伝カウンセリング ATTRvアミロイドーシスを中心に
(日本遺伝カウンセリング学会誌 2023)
- 博士(医学) (信州大学)
- 2025/04 - 現在 信州大学 遺伝子医療研究センター 准教授
- 2018 - 2025/03 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター 講師
- 2016 - 2018 University of Florida Center for Neurogenetics Postdoctoral Associate
- 2013 - 2016 信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部 講師
- 2013 - 2013 信州大学医学部 内科学第三教室 助教
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