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研究者
J-GLOBAL ID:201801000906753233   更新日: 2025年01月16日

輿水(今村) 江里子

Koshimizu (Imamura) Eriko
クリップ
論文 (96件):
  • Atsushi Fujita, Yuta Suenaga, Eri Takeshita, Yuji Takahashi, Yuichi Suzuki, Sachiko Ohori, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, et al. Triple mosaic variants of PURA in a patient with multiple congenital anomalies. Journal of human genetics. 2025
  • Simo Li, Sanami Takada, Ghada M. H. Abdel-Salam, Mohamed S. Abdel-Hamid, Maha S. Zaki, Mahmoud Y. Issa, Aida M. S. Salem, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Ryoko Fukai, et al. Biallelic loss-of-function variants in GON4L cause microcephaly and brain structure abnormalities. npj Genomic Medicine. 2024. 9. 1
  • Li Fu, Yuka Yamamoto, Rie Seyama, Nana Matsuzawa, Mariko Nagaoka, Takashi Yao, Keisuke Hamada, Kazuhiro Ogata, Toshifumi Suzuki, Naomi Tsuchida, et al. Biallelic missense CEP55 variants cause prenatal MARCH syndrome. Journal of human genetics. 2024
  • Kazuki Watanabe, Tomoyasu Bunai, Masamune Sakamoto, Sayaka Ishigaki, Takamasa Iwakura, Naro Ohashi, Rie Wakatsuki, Akiyuki Takenouchi, Moriya Iwaizumi, Yoshihiro Hotta, et al. A family with neuronal intranuclear inclusion disease with focal segmental glomerulosclerosis. Journal of neurology. 2024
  • Sachiko Ohori, Hironao Numabe, Satomi Mitsuhashi, Naomi Tsuchida, Yuri Uchiyama, Eriko Koshimizu, Kohei Hamanaka, Kazuharu Misawa, Satoko Miyatake, Takeshi Mizuguchi, et al. Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined long-molecule genomics technologies. Genomics. 2024. 110894-110894
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講演・口頭発表等 (11件):
  • Adaptive Samplingを用いたロングリードターゲットシーケンシング解析技術の検討
    (日本人類遺伝学会第 66回大会)
  • PDE10A遺伝子変異を認めた良性家族性舞踏病の日本人一家系
    (日本人類遺伝学会第63回大会 2018)
  • 次世代シーケンサーを用いた超低頻度モザイク変異の検出:ネマリンミオパチーの一例
    (日本人類遺伝学会第59回大会 2014)
  • Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy.
    (American Society of Human Genetics 2014)
  • 自閉症スペクトラム疾患を対象としたマルチプレックスPCR産物の次世代シーケンス法の確立
    (日本人類遺伝学会第58回大会 2013)
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