深見真紀

フカミマキ | Fukami Maki

所属機関・部署：
職名：研究所副所長
ホームページURL (1件)： http://nrichd.ncchd.go.jp/endocrinology/index.htm

研究分野 (1件)：胎児医学、小児成育学

研究キーワード (1件)：分子内分泌、ゲノム、性分化、成長

競争的資金等の研究課題 (36件)：

2022 - 2025 三次元組織化胎盤発生モデルを基盤とした分化誘導最適化AIモデルの開発
2022 - 2025 先天性副腎皮質過形成に対するin vovo遺伝子治療のためのAAVベクター開発
2021 - 2024 新たなアプローチによるヒト性分化の分子機構解明
2021 - 2024 Functional and structural characterization of the human Y chromosome
2020 - 2024 生命発動と器官発生・制御に関わるヒト受精胚分子機序の解明

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論文 (315件)：

Atsushi Hattori, Atsuhito Seki, Naoto Inaba, Kazuhiko Nakabayashi, Kazue Takeda, Kuniko Tatsusmi, Yasuhiro Naiki, Akie Nakamura, Keisuke Ishiwata, Kenji Matsumoto, et al. Expression levels and DNA methylation profiles of the growth gene SHOX in cartilage tissues and chondrocytes. Scientific reports. 2024. 14. 1. 8069-8069
Yuki Muranishi, Yoshitomo Kobori, Yuko Katoh-Fukui, Satoshi Tamaoka, Atsushi Hattori, Akiyoshi Osaka, Hiroshi Okada, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Tomoko Kawai, et al. Systematic molecular analyses for 115 karyotypically normal men with isolated non-obstructive azoospermia. Human reproduction (Oxford, England). 2024
Yoshiko Yamamura, Maki Fukami, Misayo Matsuyama, Hirotake Sawada. A novel variant of IGSF1 in siblings with congenital central hypothyroidism whose diagnosis was prompted by school health checkups. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology. 2024. 33. 1. 17-22
Tatsuki Urakawa, Shinichiro Sano, Sayaka Kawashima, Akie Nakamura, Hirohito Shima, Motoki Ohta, Yuki Yamada, Ai Nishida, Hiromune Narusawa, Yoshiaki Ohtsu, et al. (Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1B. European journal of endocrinology. 2023
Tomoko Yoshida, Keiko Matsubara, Hiroko Ogata-Kawata, Mami Miyado, Keisuke Ishiwata, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Ikuko Kageyama, Satoshi Tamaoka, Yukiko Shimada, et al. Variations in gender identity and sexual orientation of university students. Sexual medicine. 2023. 11. 5. qfad057

MISC (274件)：

森川葉月, 仁科幸子, 林孝彰, 鳥居薫子, 細野克博, 佐藤美保, 横井匡, 深見真紀, 才津浩智, 東範行, et al. RPGRIP1遺伝子変異によるレーバー先天盲の臨床像. 日本眼科学会雑誌. 2023. 127. 臨増. 232-232
蘇哲民, 服部淳, 奥山虎之, 小須賀基通, 市本景子, 村山圭, 鏡雅代, 深見真紀, 福原康之. 片親性ダイソミーによりアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群が合併した3歳男児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 189-189
勝島由利子, 勝島矩子, 勝島史夫, 川嶋明香, 原香織, 鏡雅代, 深見真紀. 48歳時に診断された偽性副甲状腺機能低下症(PHP)1bの1例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 6. 980-980
鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, et al. Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
原香織, 中村明枝, 中村明枝, 福家智子, 井上毅信, 川嶋明香, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 山澤一樹, et al. 原因不明のSGA性低身長140名における(epi)geneticな要因の解明. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)

学歴 (2件)：

1990 - 1994 慶應義塾大学大学院医学研究科
1984 - 1990 浜松医科大学

学位 (1件)：

医学博士

経歴 (2件)：

2021/06 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター研究所副所長
2011 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部長

委員歴 (11件)：

Endocrine Journal Editor
内閣府総合科学・イノベーション会議専門委員
Cytogenetic Genome Research Associate editor
Clinical Pediatric Endocrinology Vice Editor-in-Chief
Hormone Research in Pediatrics Editorial board member

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