研究者
J-GLOBAL ID：201801008090001719
更新日: 2025年03月05日 深見 真紀
フカミ マキ | Fukami Maki
国立研究開発法人国立成育医療研究センター
国立研究開発法人国立成育医療研究センター について
職名： 研究所副所長
ホームページURL (1件)： http://nrichd.ncchd.go.jp/endocrinology/index.htm
競争的資金等の研究課題 (36件)：
- 2022 - 2025 三次元組織化胎盤発生モデルを基盤とした分化誘導最適化AIモデルの開発
- 2022 - 2025 先天性副腎皮質過形成に対するin vovo遺伝子治療のためのAAVベクター開発
- 2021 - 2024 新たなアプローチによるヒト性分化の分子機構解明
- 2021 - 2024 Functional and structural characterization of the human Y chromosome
- 2020 - 2024 生命発動と器官発生・制御に関わるヒト受精胚分子機序の解明
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- Wataru Tanikawa, Hirotomo Saitsu, Yasuhiko Nakamura, Yuichiro Shirafuta, Yasuko Fujisawa, Maki Fukami, Norihiro Sugino, Tsutomu Ogata. Homozygous FIGLA missense variant in two Japanese sisters with primary ovarian insufficiency: Case reports and literature review. Reproductive medicine and biology. 2025. 24. 1. e12635
- Kazuhisa Akiba, Keiko Matsubara, Atsushi Hattori, Maki Fukami. Intragenic duplication of PHEX in a girl with X-linked hypophosphatemia: a case report with review of literature. Endocrine journal. 2024
- Tomoe Ogawa, Hiromune Narusawa, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Yasuhiro Naiki, Michihiko Aramaki, Keiko Matsubara, Akie Nakamura, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, et al. Temple Syndrome: Comprehensive Clinical Study in Genetically Confirmed 60 Japanese Patients. The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 2024
- Atsushi Hattori, Maki Fukami. Precocious Puberty in Boys with NR0B1 Variants. Endocrines. 2024. 5. 4. 529-537
- Tatsuki Urakawa, Hidenobu Soejima, Kaori Yamoto, Kaori Hara-Isono, Akie Nakamura, Sayaka Kawashima, Hiromune Narusawa, Rika Kosaki, Yutaka Nishimura, Kazuki Yamazawa, et al. Comprehensive molecular and clinical findings in 29 patients with multi-locus imprinting disturbance. Clinical epigenetics. 2024. 16. 1. 138-138
- 森川 葉月, 仁科 幸子, 林 孝彰, 鳥居 薫子, 細野 克博, 佐藤 美保, 横井 匡, 深見 真紀, 才津 浩智, 東 範行, et al. RPGRIP1遺伝子変異によるレーバー先天盲の臨床像. 日本眼科学会雑誌. 2023. 127. 臨増. 232-232
- 原香織, 松原圭子, 中村明枝, 中村明枝, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 井上毅信, 川嶋明香, 福家智子, 山澤一樹, et al. インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 56th
- 鏡雅代, 原香織, 松原圭子, 中村明枝, 中村明枝, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, 井上毅信, 川嶋明香, 福家智子, et al. インプリンティング疾患発症に対する生殖補助医療および母親の年齢の影響の解明. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2023. 46th
- 菊池透, 菊池透, 山本幸代, 山本幸代, 浦上達彦, 浦上達彦, 川村智行, 川村智行, 菊池信行, 菊池信行, et al. 日本の小児思春期1型糖尿病のインスリン治療のリアルワールド~小児インスリン治療研究会第5コホート研究より~. 糖尿病(Web). 2023. 66. Suppl
- 蘇 哲民, 服部 淳, 奥山 虎之, 小須賀 基通, 市本 景子, 村山 圭, 鏡 雅代, 深見 真紀, 福原 康之. 片親性ダイソミーによりアルギニノコハク酸尿症とSilver-Russell症候群が合併した3歳男児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 189-189
- 1990 - 1994 慶應義塾大学大学院医学研究科
- 1984 - 1990 浜松医科大学
- 医学博士
- 2021/06 - 現在 国立研究開発法人国立成育医療研究センター 研究所副所長
- 2011 - 現在 国立研究開発法人国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部長
- Endocrine Journal Editor
- 内閣府 総合科学・イノベーション会議専門委員
- Cytogenetic Genome Research Associate editor
- Clinical Pediatric Endocrinology Vice Editor-in-Chief
- Hormone Research in Pediatrics Editorial board member
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