松原圭子

Matsubara Keiko | KEIKO MATSUBARA

所属機関・部署：
職名：上級研究員

研究分野 (3件)：細胞生物学 , 分子生物学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (6件)：クリニカルシークエンス , 生殖補助医療 , 高齢出産 , DNAメチル化 , プラダーウィリ症候群 , インプリンティング疾患

競争的資金等の研究課題 (10件)：

2022 - 2025 ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出
2020 - 2022 網羅的遺伝子・エピゲノム解析による性成熟疾患の病因の解明
2019 - 2022 メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割
2016 - 2019 ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発
2015 - 2018 網羅的メチル化解析法を用いたヒトインプリンティング異常症発症機序の解明

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論文 (113件)：

Erika Uehara, Naoaki Hori, Kanako Tanase-Nakao, Kazuhisa Akiba, Hidefumi Sueoka, Keiko Matsubara, Satoshi Narumi. Congenital Hypothyroidism with thyroid in situ: a case report with NKX2-1 and DUOX2 hypomorphic variants. Hormone research in paediatrics. 2024
Tatsuki Urakawa, Shinichiro Sano, Sayaka Kawashima, Akie Nakamura, Hirohito Shima, Motoki Ohta, Yuki Yamada, Ai Nishida, Hiromune Narusawa, Yoshiaki Ohtsu, et al. (Epi)genetic and clinical characteristics in 84 patients with pseudohypoparathyroidism type 1B. European journal of endocrinology. 2023
Tomoko Yoshida, Keiko Matsubara, Hiroko Ogata-Kawata, Mami Miyado, Keisuke Ishiwata, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Ikuko Kageyama, Satoshi Tamaoka, Yukiko Shimada, et al. Variations in gender identity and sexual orientation of university students. Sexual medicine. 2023. 11. 5. qfad057
Satoshi Tamaoka, Akinari Fukuda, Kazuhiko Nakabayashi, Keiko Matsubara, Hiroko Ogata-Kawata, Yuki Muranishi, Kenichiro Hata, Yuko Kato-Fukui, Seisuke Sakamoto, Mureo Kasahara, et al. Rare sequence variants associated with the risk of non-syndromic biliary atresia. Hepatology research : the official journal of the Japan Society of Hepatology. 2023
Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Akie Nakamura, Shinichiro Sano, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Tomoko Fuke, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, et al. Risk assessment of assisted reproductive technology and parental age at childbirth for the development of uniparental disomy-mediated imprinting disorders caused by aneuploid gametes. Clinical epigenetics. 2023. 15. 1. 78-78

MISC (40件)：

青砥早希, 松原圭子, 松原圭子, 山澤一樹, 秦健一郎, 秦健一郎, 鏡雅代, 中林一彦. 希少未診断疾患エピバリアント解析のための参照データベースとツールキットの開発. 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2023. 46th
高橋路子, 蟹江慶太郎, 坂東弘教, 山本雅昭, 福岡秀規, 井口元三, 山田倫子, 森貞直哉, 松原圭子, 鏡雅代, et al. 肥満のゲノムサイエンス減量外来受診後にパイロシークエンス法によって診断し得たPrader-Willi症候群の一例. 肥満研究. 2022. 27. Suppl. 176-176
高橋路子, 蟹江慶太郎, 坂東弘教, 山本雅昭, 福岡秀規, 井口元三, 山田倫子, 森貞直哉, 松原圭子, 鏡雅代, et al. 肥満のゲノムサイエンス減量外来受診後にパイロシークエンス法によって診断し得たPrader-Willi症候群の一例. 肥満研究. 2022. 27. Suppl. 176-176
鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, et al. Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀, et al. SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)

学歴 (1件)：

1996 - 2002 浜松医科大学医学部医学科

経歴 (4件)：

2023/07 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センターダイバーシティ研究室室長
2022/05 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター衛生検査センター検査担当医師
2021/10 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター共同研究管理室室員
2008/04 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部

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