Matsubara Keiko

Matsubara Keiko | Matsubara Keiko

所属機関・部署：
職名：室長

研究分野 (3件)：細胞生物学 , 分子生物学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (7件)：オープンイノベーション , クリニカルシークエンス , 生殖補助医療 , 高齢出産 , DNAメチル化 , プラダーウィリ症候群 , インプリンティング疾患

競争的資金等の研究課題 (11件)：

2022 - 2025 ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出
2022 - 2025 ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出
2020 - 2022 網羅的遺伝子・エピゲノム解析による性成熟疾患の病因の解明
2019 - 2022 メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割
2016 - 2019 ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発

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論文 (126件)：

Tatsuki Urakawa, Hidenobu Soejima, Kaori Yamoto, Kaori Hara-Isono, Akie Nakamura, Sayaka Kawashima, Hiromune Narusawa, Rika Kosaki, Yutaka Nishimura, Kazuki Yamazawa, et al. Comprehensive molecular and clinical findings in 29 patients with multi-locus imprinting disturbance. Clinical epigenetics. 2024. 16. 1. 138-138
Erina Suzuki, Kazuhiko Nakabayashi, Saki Aoto, Tsutomu Ogata, Yoko Kuroki, Mami Miyado, Maki Fukami, Keiko Matsubara. DNA methylation changes in the genome of patients with hypogonadotropic hypogonadism. Heliyon. 2024. 10. 18. e37648
Erika Uehara, Kiyomi Abe, Kanako Tanase-Nakao, Koji Muroya, Atsushi Hattori, Keiko Matsubara, Maki Fukami, Satoshi Narumi. Molecular and Clinical Features of Congenital Hypothyroidism Due to Multiple DUOX2 Variants. Thyroid : official journal of the American Thyroid Association. 2024
Matsubara K, Ohgami Y, Okamura K, Aoto S, Fukami M, Shimada Y. Machine learning trial to detect sex differences in simple sticker arts of 1606 preschool children. 2024. 76. 3. 343-349
Yoko Kuroki, Atsushi Hattori, Keiko Matsubara, Maki Fukami. Long-read next-generation sequencing for molecular diagnosis of pediatric endocrine disorders. Annals of pediatric endocrinology & metabolism. 2024. 29. 3. 156-160

MISC (40件)：

青砥早希, 松原圭子, 松原圭子, 山澤一樹, 秦健一郎, 秦健一郎, 鏡雅代, 中林一彦. 希少未診断疾患エピバリアント解析のための参照データベースとツールキットの開発. 日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web). 2023. 46th
高橋路子, 蟹江慶太郎, 坂東弘教, 山本雅昭, 福岡秀規, 井口元三, 山田倫子, 森貞直哉, 松原圭子, 鏡雅代, et al. 肥満のゲノムサイエンス減量外来受診後にパイロシークエンス法によって診断し得たPrader-Willi症候群の一例. 肥満研究. 2022. 27. Suppl. 176-176
高橋路子, 蟹江慶太郎, 坂東弘教, 山本雅昭, 福岡秀規, 井口元三, 山田倫子, 森貞直哉, 松原圭子, 鏡雅代, et al. 肥満のゲノムサイエンス減量外来受診後にパイロシークエンス法によって診断し得たPrader-Willi症候群の一例. 肥満研究. 2022. 27. Suppl. 176-176
鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 佐野伸一朗, et al. Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)
山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀, et al. SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2022. 67th (CD-ROM)

学歴 (1件)：

1996 - 2002 浜松医科大学医学部医学科

学位 (1件)：

博士(医学)

経歴 (5件)：

2024/11 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター女性の健康総合センターオープンイノベーションセンター準備室室長
2023/07 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センターダイバーシティ研究室室長
2022/05 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター衛生検査センター検査担当医師
2021/10 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター共同研究管理室室員
2008/04 - 現在国立研究開発法人国立成育医療研究センター分子内分泌研究部

所属学会 (6件)：

日本小児遺伝学会 , 日本産科婦人科学会 , 遺伝カウンセリング学会 , 日本人類遺伝学会 , 日本小児内分泌学会 , 日本小児科学会

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