研究者
J-GLOBAL ID：201801021142576487   更新日: 2024年04月24日

岡崎 哲也

オカザキ テツヤ | Okazaki Tetsuya
所属機関・部署：
岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学

岡山大学学術研究院医歯薬学域 臨床遺伝子医療学 について


職名： 講師(特任)
研究分野 (2件)： 医化学 ,  胎児医学、小児成育学
研究キーワード (8件)： 遺伝性疾患の患者・家族支援 ,  脆弱X症候群 ,  人類遺伝学 ,  遺伝カウンセリング ,  臨床遺伝 ,  小児神経学 ,  次世代シークエンサー解析 ,  小児神経疾患の治療研究
競争的資金等の研究課題 (6件)：
  • 2023 - 2026 ”希少”および”遺伝性”に着目した希少遺伝性疾患診断後の患者・家族支援方法の確立
  • 2022 - 2025 がんゲノム医療での遺伝性腫瘍診断目的による患者・家族への医療者間連携に関する研究
  • 2020 - 2023 臨床自然言語処理と網羅的遺伝子解析による新たな遺伝病診断システムの開発
  • 2019 - 2022 中枢神経機能障害に着目した福山型筋ジストロフィーの治療法開発研究
  • 2018 - 2021 遺伝性腫瘍の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援に関する研究
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論文 (44件)：
  • Tatsuya Kawaguchi, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Yuichi Yoshida, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant. Yonago acta medica. 2023. 66. 4. 463-466
  • 大城 一航, 岡西 徹, 太田 亮, 梅田 真洋, 青木 智彩子, 太田 健人, 荒井 勇人, 金井 創太郎, 岡崎 哲也, 前垣 義弘. Noonan症候群様の徴候を呈した6p25欠失症候群の1例. 脳と発達. 2023. 55. Suppl. S303-S303
  • Masayoshi Oguri, Tetsuya Okazaki, Tohru Okanishi, Masashi Nishiyama, Sotaro Kanai, Hiroyuki Yamada, Kaoru Ogo, Takashi Himoto, Yoshihiro Maegaki, Ayataka Fujimoto. Phase Lag Analysis Scalp Electroencephalography May Predict Seizure Frequencies in Patients with Childhood Epilepsy with Centrotemporal Spikes. Yonago acta medica. 2023. 66. 1. 48-55
  • Yosuke Miyamoto, Tetsuya Okazaki, Keisuke Watanabe, Masami Togawa, Tadashi Adachi, Ayumi Kato, Ryoya Ochiai, Chisato Tamai, Jun Sone, Yoshihiro Maegaki. First detailed case report of a pediatric patient with neuronal intranuclear inclusion disease diagnosed by NOTCH2NLC genetic testing. Brain & development. 2022. 45. 1. 70-76
  • Yuto Arai, Tohru Okanishi, Sotaro Kanai, Tetsuya Okazaki, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake, Yukinori Maeoka, Ayataka Fujimoto, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. A case of ALG11-congenital disorders of glycosylation diagnosed by post-mortem whole exome sequencing. Brain and Development. 2022
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MISC (23件)：
  • 難波 栄二, 岡崎 哲也, 足立 香織. 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断 保険収載されている遺伝学的検査. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 特別1. S84-S88
  • 岡崎哲也. 遺伝学的検査における遺伝カウンセリングの実際. 遺伝子医学. 2023. 44
  • 岡崎 哲也, 難波 栄二. 【今知っておきたいゲノム医療と遺伝子治療-基礎から臨床まで】遺伝子解析法の種類と特徴. 小児内科. 2022. 54. 2. 259-263
  • 岡崎 哲也, 奈良井 哲, 難波 栄二. 【周産期医学必修知識(第9版)】先天異常と包括的遺伝学的診断システム. 周産期医学. 2021. 51. 増刊. 550-553
  • 岡崎 哲也, 松浦 香里, 笠城 典子, 前垣 義弘, 難波 栄二. 【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み 新型コロナウイルス感染拡大下の鳥取大学の高度臨床実践者(認定遺伝カウンセラー)養成の履修モデルにおける取り組み. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 41. 4. 240-242
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書籍 (4件)：
  • 小児科学
    医学書院 2023 ISBN:9784260050135
  • 小児神経専門医テキスト
    診断と治療社 2017 ISBN:9784787822772
  • 診療実践小児神経科 : 小児神経疾患のプライマリ・ケア
    診断と治療社 2016 ISBN:9784787822123
  • イメージからせまる小児神経疾患50 : 症例から学ぶ診断・治療プロセス
    診断と治療社 ISBN:9784787817884
講演・口頭発表等 (57件)：
  • 「脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患のレジストリ」の現状
    (脳と発達 2022)
  • 6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例
    (脳と発達 2022)
  • 新規DYRK1A遺伝子バリアントが同定されたてんかん、知的障害を有する1例
    (脳と発達 2021)
  • アジア人において、FKRP遺伝子変異は先天性筋ジストロフィー1Cと肢帯型筋ジストロフィー2Iを発症する
    (脳と発達 2021)
  • COL4A1遺伝子変異をもつ3症例の長期的経過のまとめ
    (脳と発達 2020)
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学歴 (2件)：
  • 2015 - 2019 鳥取大学 大学院医学系研究科医学専攻博士課程
  • 1999 - 2005 東邦大学 医学部
学位 (1件)：
  • 博士(医学)
委員歴 (11件)：
  • 2023 - 現在 Human Genome Variation誌 Associate Editor
  • 2023 - 現在 日本小児神経学会 社会保険・薬事委員会 社会保険小委員会委員
  • 2023 - 現在 日本遺伝子診療学会 評議員、ELSI委員会 委員長
  • 2022 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 地域活性化委員会中国・四国地区委員
  • 2022 - 現在 日本人類遺伝学会/日本遺伝カウンセリング学会 臨床遺伝専門医制度委員会委員
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所属学会 (8件)：
日本遺伝性腫瘍学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本てんかん学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本小児科学会
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