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研究者
J-GLOBAL ID:201801021142576487   更新日: 2025年02月07日

岡崎 哲也

オカザキ テツヤ | Okazaki Tetsuya
クリップ
所属機関・部署:
職名: 講師(特任)
研究分野 (2件): 医化学 ,  胎児医学、小児成育学
研究キーワード (8件): 遺伝性疾患の患者・家族支援 ,  脆弱X症候群 ,  人類遺伝学 ,  遺伝カウンセリング ,  臨床遺伝 ,  小児神経学 ,  次世代シークエンサー解析 ,  小児神経疾患の治療研究
競争的資金等の研究課題 (6件):
  • 2023 - 2026 ”希少”および”遺伝性”に着目した希少遺伝性疾患診断後の患者・家族支援方法の確立
  • 2022 - 2025 がんゲノム医療での遺伝性腫瘍診断目的による患者・家族への医療者間連携に関する研究
  • 2020 - 2023 臨床自然言語処理と網羅的遺伝子解析による新たな遺伝病診断システムの開発
  • 2019 - 2022 中枢神経機能障害に着目した福山型筋ジストロフィーの治療法開発研究
  • 2018 - 2021 遺伝性腫瘍の家系員発症予防のための医療者間連携による効果的な家族支援に関する研究
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論文 (48件):
  • Yuto Arai, Tetsuya Okazaki, Tohru Okanishi, Shuichi Takano, Li Fu, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Weight gain achieved by frequent feeding in Floating-Harbor syndrome: A case report. Pediatrics International. 2025. 67. 1
  • 大平 安希子, 衛藤 英理子, 末森 彩乃, 中藤 光里, 大羽 輝, 三苫 智裕, 三島 桜子, 桐野 智江, 樫野 千明, 光井 崇, et al. 22q.11.2欠失症候群の妊娠を繰り返したカップルに対する遺伝カウンセリング. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2024. 45. 2. 142-142
  • Yuto Arai, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Hiroyuki Awano, Rie Seyama, Yuri Uchiyama, Naomichi Matsumoto, Akiko Tamasaki, Yoshihiro Maegaki. An adolescent case of ASXL3-related disorder with delayed onset of feeding difficulty. BMC Pediatrics. 2024. 24. 1
  • Arai Yuto, Okanishi Tohru, Okazaki Tetsuya, Sayama Rie, Uchiyama Yuri, Matsumoto Naomichi, Maegaki Yoshihiro. 摂食障害の発症が遅れたASXL3関連障害の青年の1例(An adolescent case of ASXL3-related disorder with delayed onset of feeding difficulty). 脳と発達. 2024. 56. Suppl. S358-S358
  • Tatsuya Kawaguchi, Tohru Okanishi, Tetsuya Okazaki, Chisako Aoki, Noriko Kasagi, Kaori Adachi, Yuichi Yoshida, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Yoshihiro Maegaki. Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant. Yonago acta medica. 2023. 66. 4. 463-466
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MISC (23件):
  • 難波 栄二, 岡崎 哲也, 足立 香織. 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断 保険収載されている遺伝学的検査. 日本医師会雑誌. 2023. 152. 特別1. S84-S88
  • 岡崎哲也. 遺伝学的検査における遺伝カウンセリングの実際. 遺伝子医学. 2023. 44
  • 岡崎 哲也, 難波 栄二. 【今知っておきたいゲノム医療と遺伝子治療-基礎から臨床まで】遺伝子解析法の種類と特徴. 小児内科. 2022. 54. 2. 259-263
  • 岡崎 哲也, 奈良井 哲, 難波 栄二. 【周産期医学必修知識(第9版)】先天異常と包括的遺伝学的診断システム. 周産期医学. 2021. 51. 増刊. 550-553
  • 岡崎 哲也, 松浦 香里, 笠城 典子, 前垣 義弘, 難波 栄二. 【新型コロナウイルス関連特集】教育面(実践報告2) 各遺伝カウンセラー養成コースの取り組み 新型コロナウイルス感染拡大下の鳥取大学の高度臨床実践者(認定遺伝カウンセラー)養成の履修モデルにおける取り組み. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2021. 41. 4. 240-242
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書籍 (5件):
  • 基礎から学ぶゲノム医療
    羊土社 2024 ISBN:9784758121729
  • 小児科学
    医学書院 2023 ISBN:9784260050135
  • 小児神経専門医テキスト
    診断と治療社 2017 ISBN:9784787822772
  • 診療実践小児神経科 : 小児神経疾患のプライマリ・ケア
    診断と治療社 2016 ISBN:9784787822123
  • イメージからせまる小児神経疾患50 : 症例から学ぶ診断・治療プロセス
    診断と治療社 ISBN:9784787817884
講演・口頭発表等 (57件):
  • 「脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患のレジストリ」の現状
    (脳と発達 2022)
  • 6q16.1欠失による発達遅滞を呈した一例
    (脳と発達 2022)
  • 新規DYRK1A遺伝子バリアントが同定されたてんかん、知的障害を有する1例
    (脳と発達 2021)
  • アジア人において、FKRP遺伝子変異は先天性筋ジストロフィー1Cと肢帯型筋ジストロフィー2Iを発症する
    (脳と発達 2021)
  • COL4A1遺伝子変異をもつ3症例の長期的経過のまとめ
    (脳と発達 2020)
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学歴 (2件):
  • 2015 - 2019 鳥取大学 大学院医学系研究科医学専攻博士課程
  • 1999 - 2005 東邦大学 医学部
学位 (1件):
  • 博士(医学)
委員歴 (14件):
  • 2024 - 現在 日本小児遺伝学会 倫理および指針委員会委員
  • 2024 - 現在 日本小児遺伝学会 医事保険委員会委員
  • 2024 - 現在 日本遺伝カウンセリング学会 倫理問題検討委員会委員
  • 2023 - 現在 Human Genome Variation誌 Associate Editor
  • 2023 - 現在 日本小児神経学会 社会保険・薬事委員会 社会保険小委員会委員
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所属学会 (10件):
日本遺伝性腫瘍学会 ,  日本遺伝子診療学会 ,  日本てんかん学会 ,  日本小児遺伝学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本小児科学会 ,  日本産科婦人科遺伝診療学会 ,  日本臨床検査医学会
※ J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。 登録・更新については、こちらをご覧ください。

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