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研究者
J-GLOBAL ID:202001008830349500   更新日: 2024年07月26日

石井 加奈子

Ishii Kanako
競争的資金等の研究課題 (5件):
  • 2017 - 2020 先天性門脈体循環シャント症候群を引き起こす遺伝的要因の解明
  • 2012 - 2017 小児期のホルモンと免疫系細胞・脂肪細胞の分化増殖ネットワークの解明
  • 2011 - 2013 子宮内発育遅延児の成長ホルモン治療による代謝・免疫学的応答と遺伝学的背景の解析
  • 2009 - 2011 脂質代謝を規定する遺伝子探求:小児期疾患と成人期コーホートの体系的スクリーニング
  • 2006 - 2007 クレチン症新生児マススクリーニングで発見された高TSH血症の遺伝子解析
論文 (34件):
  • Kanako Higashi, Yuri Sonoda, Noriyuki Kaku, Fumihiko Fujii, Fumiya Yamashita, Sooyoung Lee, Vlad Tocan, Go Ebihara, Wakato Matsuoka, Kenichi Tetsuhara, et al. Rapid and long-lasting efficacy of high-dose ambroxol therapy for neuronopathic Gaucher disease: A case report and literature review. Molecular genetics & genomic medicine. 2024. 12. 4. e2427
  • Hiroi Eguchi, Toshihiko Kakiuchi, Masanori Nishi, Kanako Kojima-Ishii, Kei Nishiyama, Yuhki Koga, Muneaki Matsuo. Case Report: Juvenile Myelomonocytic Leukemia Underlying Ornithine Transcarbamylase Deficiency Safely Treated Using Hematopoietic Stem Cell Transplantation. Frontiers in pediatrics. 2022. 10. 898531-898531
  • Jun Kido, Johannes Häberle, Keishin Sugawara, Toju Tanaka, Masayoshi Nagao, Takaaki Sawada, Yoichi Wada, Chikahiko Numakura, Kei Murayama, Yoriko Watanabe, et al. Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2022. 45. 3. 431-444
  • Vlad Tocan, Yuichi Mushimoto, Kanako Kojima-Ishii, Akane Matsuda, Naoko Toda, Daisuke Toyomura, Yuichiro Hirata, Masafumi Sanefuji, Takaaki Sawada, Yasunari Sakai, et al. The earliest enzyme replacement for infantile-onset Pompe disease in Japan. PEDIATRICS INTERNATIONAL. 2022. 64. 1
  • Mari Kurokawa, Michiko Torio, Kazuhiro Ohkubo, Vlad Tocan, Noriko Ohyama, Naoko Toda, Kanako Ishii, Kei Nishiyama, Yuichi Mushimoto, Ryuichi Sakamoto, et al. The expanding phenotype of hypokalemic periodic paralysis in a Japanese family with p.Val876Glu mutation in CACNA1S. Molecular genetics & genomic medicine. 2020. 8. 4. e1175
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MISC (2件):
  • TOCAN Vlad, 大久保一宏, 黒川麻里, 鳥尾倫子, 大山紀子, 戸田尚子, 石井加奈子, 坂本竜一, 仲座真希, 堀江里歩, et al. CACNA1S遺伝子にp.V876E変異を認めた早期発症の低カリウム性周期性四肢麻痺の母児例. 日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集. 2018. 52nd
  • 安岡和昭, 市山正子, 落合正行, 石井加奈子, 井原健二, 原寿郎, 福嶋恒太郎, 小川昌宣, 山本幸代. 21水酸化酵素欠損女児と出生前診断され胎児治療を行った1例. 日本小児科学会雑誌. 2013. 117. 8. 1340-1340
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