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所属機関・部署：
職名： 特任教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
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新潟大学医歯学総合病院 ゲノム医療部,遺伝医療センター
新潟大学医歯学総合病院 ゲノム医療部,遺伝医療センター について
職名： 特任教授
その他の所属（所属・部署名・職名） (1件)：
- 独立行政法人国立病院機構 西新潟中央病院 神経小児科 副院長
- 2024 - 2029 発達性てんかん性脳症における皮質アストロサイトの未熟性を遺伝子レベルで解析する
- 中川 栄二, 遠山 潤, 吉良 龍太郎, 植松 貢, 岡崎 伸, 白石 秀明, 村松 一洋, 糸見 和也, 小沼 淳一, 竹内 真一郎, et al. てんかん重積状態もしくはそのリスクを有する日本人小児患者に対するジアゼパム点鼻液の第3相多施設共同非盲検試験. 脳と発達. 2024. 56. Suppl. S213-S213
- Yu Kobayashi, Jun Tohyama, Noriyuki Akasaka, Kei Yamada, Moemi Hojo, Eijun Seki, Masaki Miura, Noriko Soma, Takeshi Ono, Mitsuhiro Kato, et al. The HCN1 p.Ser399Pro variant causes epileptic encephalopathy with super-refractory status epilepticus. Human genome variation. 2023. 10. 1. 20-20
- Hideaki Shiraishi, Tsuyoshi Teramoto, Saki Yokoshiki, Jun Tohyama, Yuki Ueda, Kiyoshi Egawa, Norihiro Sato, Atsushi Manabe, Mitsuhiro Kato. Efficacy of sirolimus for epileptic seizures in childhood associated with focal cortical dysplasia type II. BRAIN & DEVELOPMENT. 2023. 45. 6. 343-347
- Atsushi Fujita, Mitsuhiro Kato, Hidenori Sugano, Yasushi Iimura, Hiroharu Suzuki, Jun Tohyama, Masafumi Fukuda, Yosuke Ito, Shimpei Baba, Tohru Okanishi, et al. An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions. Acta Neuropathologica Communications. 2023. 11. 1
- Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Ryoko Fukai, Itaru Kushima, Nobuhiko Okamoto, Kei Ohashi, Kazuhiko Nakamura, Ryota Hashimoto, Yoko Hiraki, Shuraku Son, et al. Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder. European Journal of Human Genetics. 2023. in press
- 遠山潤, 遠山潤, 長崎啓祐, 小林悠, 赤坂紀幸, 赤坂紀幸, 大橋伯, 大橋伯, 入月浩美, 入月浩美, et al. 父親由来MAGEL2バリアントによるSchaaf-Yang症候群兄弟例の遺伝カウンセリングの経験. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2021. 44th (CD-ROM)
- 根岸 豊, 家田 大輔, 中村 勇治, 堀 いくみ, 服部 文子, 野崎 靖之, 小牧 宏文, 遠山 潤, 長崎 啓佑, 多田 弘子, et al. Schaaf-Yang症候群の臨床像検討とトランスジェニックマウスを用いた病態解析(Truncating mutations in MAGEL2 cause Schaaf-Yang syndrome through toxic effects in fetal development). 脳と発達. 2018. 50. Suppl. S301-S301
- 高橋 幸利, 太田 晶子, 井上 有史, 遠山 潤, 藤田 浩史, 池田 ちづる, 高橋 純哉, 田中 茂樹, 長沢 雅悦, 白神 浩史, et al. West症候群NHO-Japan 342 ACTH cases study 脳炎後12症例. てんかん研究. 2018. 35. 3. 735-735
- 高橋 幸利, 遠山 潤, 藤田 浩史, 池田 ちづる, 高橋 純哉, 田中 茂樹, 長尾 雅悦, 白神 浩史, 金子 英雄, 澤井 康子, et al. West症候群NHO-Japan 342 ACTH cases study ACTH治療と効果の時代変遷. てんかん研究. 2017. 35. 2. 462-462
- 根岸 豊, 家田 大輔, 堀 いくみ, 服部 文子, 野崎 靖之, 小牧 宏文, 遠山 潤, 長崎 啓佑, 多田 弘子, 正木 宏, et al. MAGEL2変異症候群はPrader-Willi症候群より重度の表現型を呈する新規インプリンティング疾患である. 脳と発達. 2017. 49. Suppl. S314-S314
- 1980 - 1986 新潟大学 医学部 医学科
- 医学博士 (鳥取大学)
※ J-GLOBALの研究者情報は、researchmapの登録情報に基づき表示しています。 登録・更新については、こちらをご覧ください。
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