研究者
J-GLOBAL ID:202101017897758249
更新日: 2024年09月19日 湯浅 光織
ユアサ ミオリ | Yuasa Miori
所属機関・部署: 職名:
助教
競争的資金等の研究課題 (2件): - 2023 - 2026 脂肪酸酸化能検査の応用によるCPT2欠損症の診断・重症度判定
- 2018 - 2021 脂肪酸酸化異常症代謝プロファイル解析による高精度診断法の確立
論文 (20件): -
井川 正道、五十嵐 愛子、巨田 元礼、山口 智久、湯浅 光織、玉村 千代、渡邉 淳. IRUDにおける遺伝学的アプローチ 診療におけるIRUD 自験例を通して考える. 日本臨床検査医学会誌. 2023. 71. 7. 470-475
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重松 陽介、湯浅 光織、大嶋 勇成、畑 郁江. 乳児急性片麻痺で急性発症したプロピオン酸血症患者の成人期までの経過報告. 特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療). 2023. 58. 14-17
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畑 郁江, 杉原 啓一, 湯浅 光織. 先天代謝異常 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症. 小児内科. 2022. 54. 増刊. 215-217
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桑山 信希、野口 篤子、土田 聡子、田村 真通、村上 耕介、湯浅 光織、但馬 剛、高橋 勉. 新生児スクリーニング陰性であったが横紋筋融解を機に診断したCPT2欠損症の乳児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 1
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Yoshimitsu Osawa, Hironori Kobayashi, Go Tajima, Keiichi Hara, Kenji Yamada, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Junko Aisaki, Miori Yuasa, Ikue Hata, et al. The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening. Mol Genet Metab. 2022. 136. 1. 74-79
もっと見る MISC (1件): -
武藤大和, 中野聡, 箕輪圭, 平井沙依子, 溝口枝里子, 戸川貴夫, 草野弘宣, 義岡孝子, 清水誠一, 阪本靖介, et al. くる病を契機に診断された慢性型高チロシン血症1型のパキスタン人幼児例. 日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌. 2021. 35. 1. 18-25
書籍 (6件): - パーフェクト版 新生児のフィジカルアセスメント
メディカ出版 2020 ISBN:9784840469791
- よくわかる新生児マススクリーニングガイドブック
診断と治療社 2019
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診断と治療社 2019
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診断と治療社 2019
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もっと見る 講演・口頭発表等 (19件): -
やせ型で脂肪肝を合併した 自己免疫性肝炎の男子例
(第339回 日本小児科学会北陸地方会 2023)
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A girl with urinary succinylacetone-negative Tyrosinemia type 1 who did following liver failure.
(第63回先天代謝異常学会学術集会 第18回アジア先天代謝異常症シンポジウム 2022)
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心筋症・QT延長症候群におけるプロピオン酸血症罹患状況の調査
(第125回日本小児科学会 2022)
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3C標識脂肪酸負荷検査によるVLCAD欠損症の診断・重症度判定
(日本先天代謝異常学会 2021)
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呼吸機能の成長発達とリモデリング
(第53回日本小児呼吸器学会 2021)
もっと見る 所属学会 (7件):
日本医用マススペクトル学会
, 日本小児内分泌学会
, 日本先天代謝異常学会
, 日本マススクリーニング学会
, 日本人類遺伝学会
, 日本小児科学会
, 日本小児科学会北陸地方会
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