加藤耕治

Kato Kohji

所属機関・部署：

研究分野 (3件)：細胞生物学 , 遺伝学 , 胎児医学、小児成育学

研究キーワード (4件)：細胞生物学 , エンドソームの膜蛋白輸送 , ゲノム解析 , 先天異常症候群

競争的資金等の研究課題 (4件)：

論文 (26件)：

Yosuke Nishio, Kohji Kato, Tran Mau-Them Frederic, Hiroshi Futagawa, Chloé Quélin, Saori Masuda, Antonio Vitobello, Shiomi Otsuji, Hossam H Shawki, Hisashi Oishi, et al. Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome. HGG advances. 2023. 100238-100238
Michael D Healy, Kerrie E McNally, Rebeka Butkovič, Molly Chilton, Kohji Kato, Joanna Sacharz, Calum McConville, Edmund R R Moody, Shrestha Shaw, Vicente J Planelles-Herrero, et al. Structure of the endosomal Commander complex linked to Ritscher-Schinzel syndrome. Cell. 2023. 186. 10. 2219-2237
Shiomi Otsuji, Yosuke Nishio, Maki Tsujita, Marlene Rio, Céline Huber, Carlos Antón-Plágaro, Seiji Mizuno, Yoshihiko Kawano, Satoko Miyatake, Marleen Simon, et al. Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome. Journal of medical genetics. 2023. 60. 4. 359-367
Hiroshi Kitoh, Masako Izawa, Hiroshi Kaneko, Akiko Kitamura, Saori Matsuyama, Kohji Kato, Tomoo Ogi. Two children with hypophosphatasia with a heterozygous c.1559delT variant in the ALPL gene, the most common variant in Japanese populations. Bone reports. 2022. 17. 101626-101626
Kotaro Narita, Hideki Muramatsu, Satoshi Narumi, Yuji Nakamura, Yusuke Okuno, Kyogo Suzuki, Motoharu Hamada, Naoya Yamaguchi, Atsushi Suzuki, Yosuke Nishio, et al. Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases. Scientific reports. 2022. 12. 1. 14589-14589

学歴 (2件)：

経歴 (5件)：

受賞 (3件)：

2020/10 - 名古屋大学小児科順清会研究奨励賞未診断の先天異常症候群患者の分子学的解析と病態解明
2019/05 - 小児神経学会 Best oral presentation award. MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with novel megalencephaly syndrome.
2019 - 日本人類遺伝学会最優秀口演賞 VPS35Lの両アレルにおける機能喪失型バリアントは3C/Ritscher-Schinzel症候群に類似の先天異常症候群の原因となる.

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加藤 耕治