研究者
J-GLOBAL ID:200901008884147084
更新日: 2024年02月01日
但馬 剛
タジマ ゴウ | Tajima Go
この研究者にコンタクトする
直接研究者へメールで問い合わせることができます。
所属機関・部署:
国立研究開発法人国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室
国立研究開発法人国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室 について
「国立研究開発法人国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室」ですべてを検索
職名:
室長
その他の所属(所属・部署名・職名) (1件):
広島大学 医学部 小児科
客員准教授
ホームページURL (1件):
http://www.ncchd.go.jp/scholar/research/section/screening/index.html
研究分野 (2件):
胎児医学、小児成育学
, 代謝、内分泌学
研究キーワード (4件):
代謝学
, 小児科学
, metabolism
, pediatrics
競争的資金等の研究課題 (6件):
2019 - 2020 新生児マススクリーニング対象拡充の候補疾患を学術的観点から選定・評価するためのエビデンスに関する調査研究
2017 - 2020 新生児マススクリーニング検査に関する疫学的・医療経済学的研究
2014 - 2018 新生児スクリーニングで発見されるMCAD欠損症例の急性発症リスク評価に関する研究
2010 - 2012 高ロイシン血症例における分枝鎖αケト酸脱水素酵素のチアミン反応性に関する研究
2001 - 2004 有機酸代謝異常症に関する研究
2001 - 2004 Study on Disorders of Organic Acid Metabolism
全件表示
論文 (31件):
香川礼子, 但馬剛, 前田堂子, 原圭一, 西村裕, 吉井千代子, 重松陽介. コバラミン代謝障害によるメチルマロン酸血症・ホモシスチン尿症関連疾患群のスクリーニング指標に関する検討. 日本マススクリーニング学会誌. 2019. 29. 1. 51-56
但馬剛. タンデムマススクリーニングの対象疾患に新たに加わった カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2 欠損症. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 4. 711-722
Evaluation of metabolic defects in fatty acid oxidation using peripheral blood mononuclear cells loaded with deuterium-labeled fatty acids. Disease Markers. 2019
Tajima G, Hara K, Yuasa M. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency with a focus on newborn screening. Journal of Human Genetics. 2019. 64. 2. 87-98
李知子, 山本和宏, 起塚庸, 山田健治, 小林弘典, 湯浅光織, 重松陽介, 原圭一, 但馬剛, 竹島泰弘. 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例. 日本マススクリーニング学会誌, 28: 253-260, 2018. 2018. 28. 3. 253-260
もっと見る
MISC (83件):
岡崎 咲栄, 立石 浩, 原 圭一, 但馬 剛, 内田 正志. 性腺モザイク発生によると考えられるOTC欠損症の女児例. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 6. 1043-1046
重松 陽介, 但馬 剛. CPT2欠損症の一次対象疾患化に向けて. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2017. 27. 3. 245-250
原 圭一, 但馬 剛, 香川 礼子, 岡田 賢, 岡野 里香, 重松 陽介, 藤原 紗季, 森岡 千代美, 吉井 千代子. カルニチントランスポーター異常症のマススクリーニング カルニチン補充を行った2例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2017. 27. 1. 51-58
香川 礼子, 原 圭一, 但馬 剛, 重松 陽介, 藤原 紗季, 森岡 千代美, 吉井 千代子. マススクリーニング初回陽性・再採血正常の後に発症したビタミンB12欠乏症の乳児例. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2017. 27. 1. 63-67
但馬 剛, 原 圭一, 津村 弥来, 香川 礼子, 岡田 賢, 枡田 紗季, 森岡 千代美, 吉井 千代子, 佐倉 伸夫, 畑 郁江, et al. 【カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症】 CPT-2欠損症の新生児スクリーニング 偽陰性発症例の経験と新たな指標による診断体制の構築. 特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療). 2016. 52. 16-22
もっと見る
学歴 (3件):
2001 - 2005 広島大学 大学院 医学系研究科
1989 - 1995 広島大学 医学部 医学科
- 1995 広島大学
学位 (1件):
博士(医学) (広島大学)
経歴 (5件):
2016/04 - 現在 国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室 室長
2014/10 - 2016/03 広島大学 大学院・医歯薬保健学研究院 小児科学 講師
2012/04 - 2014/09 広島大学 大学院・医歯薬保健学研究院 小児科学 助教
2007/04 - 2012/03 広島大学 大学院・医歯薬学総合研究科 小児科学 助教
2006/04 - 2007/03 広島大学 大学院・医歯薬学総合研究科 小児科学 助手
委員歴 (3件):
2013 - 現在 日本マススクリーニング学会 理事・評議員
2010 - 現在 日本先天代謝異常学会 評議員
2008 - 現在 日本医用マススペクトル学会 評議員
受賞 (2件):
2017/10 - 日本先天代謝異常学会 2017年度 学術・臨床・教育賞
2009/11 - 日本先天代謝異常学会 2009年度 日本先天代謝異常学会 奨励賞
所属学会 (7件):
ヨーロッパ先天代謝異常学会
, 日本医用マススペクトル学会
, 日本人類遺伝学会
, 日本先天代謝異常学会
, 日本マス・スクリーニング学会
, 日本小児科学会
, Japan Society of Human Genetics
※ J-GLOBALの研究者情報は、
researchmap
の登録情報に基づき表示しています。 登録・更新については、
こちら
をご覧ください。
前のページに戻る
TOP
BOTTOM