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J-GLOBAL ID：201902244983970828   整理番号：19A2216951

重水素標識脂肪酸を負荷した末梢血単核細胞を用いた脂肪酸酸化における代謝欠陥の評価【JST・京大機械翻訳】

Evaluation of Metabolic Defects in Fatty Acid Oxidation Using Peripheral Blood Mononuclear Cells Loaded with Deuterium-Labeled Fatty Acids

著者 (8件)： Yuasa Miori (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, 23-3 Matsuoka-Shimoaizuki, Eiheijai-cho, Yoshida-gun, Fukui 910-1193, Japan) ,  Hata Ikue (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, 23-3 Matsuoka-Shimoaizuki, Eiheijai-cho, Yoshida-gun, Fukui 910-1193, Japan) ,  Sugihara Keiichi (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, 23-3 Matsuoka-Shimoaizuki, Eiheijai-cho, Yoshida-gun, Fukui 910-1193, Japan) ,  Isozaki Yuko (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, 23-3 Matsuoka-Shimoaizuki, Eiheijai-cho, Yoshida-gun, Fukui 910-1193, Japan) ,  Ohshima Yusei (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, 23-3 Matsuoka-Shimoaizuki, Eiheijai-cho, Yoshida-gun, Fukui 910-1193, Japan) ,  Hara Keiichi (Department of Pediatrics, National Hospital Organization Kure Medical Center, 3-1 Aoyama-cho, Kure-shi, Hiroshima 737-0023, Japan) ,  Tajima Go (Division of Neonatal Screening, Research Institute, National Center for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo 157-8535, Japan) ,  Shigematsu Yosuke (Department of Pediatrics, Faculty of Medical Sciences, University of Fukui, 23-3 Matsuoka-Shimoaizuki, Eiheijai-cho, Yoshida-gun, Fukui 910-1193, Japan)
資料名： Disease Markers  (Disease Markers)
巻： 2019  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： W1784A  ISSN： 0278-0240  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： タンデム質量分析(MS/MS)に基づく新生児スクリーニングは,脂肪酸酸化およびカルニチンサイクル障害の多くの疑わしい症例を同定するので,診断を確認するためには,単純で非侵襲的な試験が必要である。著者らは,フローインジェクションMS/MSによって測定されたアシルカルニチンの比率を用いて,重水素標識脂肪酸を直接負荷した末梢血単核細胞における代謝異常を評価する新規な方法を開発した。疾患の診断指標は以下の通りである。カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損に対するd_27-C14-アシルカルニチン/d_31-C16-アシルカルニチンとd_23-C12-アシルカルニチン/d_31-C16-アシルカルニチンの比率の減少は,3機能蛋白質(TFP)欠乏に対してd_23-C12-アシルカルニチン/d_27-C14-アシルカルニチンの比率を減少させ,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I欠乏に対するd_7-C4-アシルカルニチン/d_31-C16-アシルカルニチンの比率を増加させた。d_1-アセチルカルニチン/d_31-C16-アシルカルニチンの減少比率は,CPT-II,VLCAD,およびTFP欠損患者におけるβ-酸化能力を示すことができた。全体として,本法は,脂肪酸酸化障害とカルニチンサイクル障害の迅速診断の確立と,診断指標が確実に不確実な生存性を有する線維芽細胞または単核細胞を用いた従来の酵素活性測定の弱点を克服する可能性があるため,遺伝子解析の補完に有用であることを示した。Copyright 2019 Miori Yuasa et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 線維芽細胞 ,  *単球 ,  代謝異常 ,  症例報告 ,  カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,  タンデム質量分析 ,  ヒト ,  新生児スクリーニング ,  *脂肪酸 ,  *重水素 ,  タンパク質 ,  *代謝 ,  酵素活性度
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  アシルカルニチン ,  *脂肪酸酸化 ,  *末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (20件)：

• G. Tajima, K. Hara, M. Tsumura, R. Kagawa, S. Okada, N. Sakura, S. Maruyama, A. Noguchi, T. Awaya, M. Ishige, N. Ishige, I. Musha, S. Ajihara, A. Ohtake, E. Naito, Y. Hamada, T. Kono, T. Asada, H. Sasai, T. Fukao, R. Fujiki, O. Ohara, R. Bo, K. Yamada, H. Kobayashi, Y. Hasegawa, S. Yamaguchi, M. Takayanagi, I. Hata, Y. Shigematsu, M. Kobayashi, "Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity," Molecular Genetics and Metabolism, vol. 122, no. 3, pp. 67-75, 2017.
• Y. Shigematsu, S. Hirano, I. Hata, Y. Tanaka, M. Sudo, T. Tajima, N. Sakura, S. Yamaguchi, M. Takayanagi, "Selective screening for fatty acid oxidation disorders by tandem mass spectrometry: difficulties in practical discrimination," Journal of Chromatography B, vol. 792, no. 1, pp. 63-72, 2003.
• K. Yamada, R. Bo, H. Kobayashi, Y. Hasegawa, M. Ago, S. Fukuda, S. Yamaguchi, T. Taketani, "A newborn case with carnitine palmitoyltransferase II deficiency initially judged as unaffected by acylcarnitine analysis soon after birth," Molecular Genetics and Metabolism, vol. 11, pp. 59-61, 2017.
• J. G. Okun, S. Kölker, A. Schulze, D. Kohlmüller, K. Olgemöller, M. Lindner, G. F. Hoffmann, R. J. A. Wanders, E. Mayatepek, "A method for quantitative acylcarnitine profiling in human skin fibroblasts using unlabelled palmitic acid: diagnosis of fatty acid oxidation disorders and differentiation between biochemical phenotypes of MCAD deficiency," Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids, vol. 1584, no. 2-3, pp. 91-98, 2002.
• M. A. Nada, W. J. Rhead, H. Sprecher, H. Schulz, C. R. Roe, "Evidence for intermediate channeling in mitochondrial β-oxidation," Journal of Biological Chemistry, vol. 270, no. 2, pp. 530-535, 1995.

タイトルに関連する用語 (8件)： 重水素 ,  標識 ,  脂肪酸 ,  末梢血単核細胞 ,  脂肪酸酸化 ,  代謝 ,  欠陥 ,  評価