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J-GLOBAL ID：201802284179605990   整理番号：18A1264225

一過性メチルマロン酸血症を呈したCDKL5関連脳症の男性例【JST・京大機械翻訳】

A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia

著者 (18件)： Akamine Satoshi (Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Ishizaki Yoshito (Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Sakai Yasunari (Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Torisu Hiroyuki (Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Torisu Hiroyuki (Section of Pediatrics, Department of Medicine, Fukuoka Dental College, Fukuoka, Japan) ,  Fukai Ryoko (Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Ohkubo Kazuhiro (Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Koga Hiroshi (Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Sanefuji Masafumi (Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Sakata Ayumi (Department of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Kimura Masahiko (Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Izumo, Japan) ,  Yamaguchi Seiji (Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Izumo, Japan) ,  Sakamoto Osamu (Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Hara Toshiro (Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Saitsu Hirotomo (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Ohga Shouichi (Departments of Pediatric, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 61  号： 8  ページ： 451-454  発行年： 2018年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖遺伝子CDKL5の突然変異は,早期発症てんかん性脳症と重篤な発生遅延を引き起こす。この障害は主に女性に影響を及ぼすので,男性患者の完全な臨床スペクトルは不明のままである。出生後20日目に難治性発作を患った16歳の男児を報告する。連続脳波は4か月齢から再発性局所てんかん様放電を検出したが,これは幼児期において遅くなった。質量分析により,プロピオン酸,ホモシステイン及びメチオニンの摂動濃度のないメチルマロン酸の尿中排泄の増加を明らかにした。全エキソソーム配列決定により,CDKL5(NM_003159.2:c.419dupA,p.Asn140Lysfs*8)において,de novoの切断突然変異が同定された。標的配列決定は,メチルマロン酸関連遺伝子における同時突然変異を除外した。CDKL5障害児においてメチルマロン酸血症は報告されていない。CDKL5突然変異を有する雄の有機酸代謝に関する広範な分析は幼児期におけるそれらの生化学的プロファイルへのより多くの洞察を得るであろう。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 発作 ,  女性 ,  遺伝子 ,  代謝 ,  有機酸 ,  *男性 ,  *脳疾患 ,  突然変異 ,  患者 ,  尿中排泄 ,  再発 ,  遺伝的変異 ,  脂肪族アミン ,  スルフィド ,  脂肪族カルボン酸 ,  含硫アミノ酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 変異 ,  幼児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： メチルマロン酸血症 ,  全エクソーム配列決定 ,  de novo変異 ,  CDKL5 ,  早期発症てんかん性脳症

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： メチルマロン酸 ,  メチオニン

タイトルに関連する用語 (3件)： メチルマロン酸血症 ,  脳症 ,  男性