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J-GLOBAL ID：200902134933733562   整理番号：96A0542992

Fibroblast Growth Factor Receptor 2のintron 6-exon 7の構造解析とApert症候群における迅速な変異解析法の検討

Nucleotide Sequences at Intron 6 and Exon 7 Junction of Fibroblast Growth Factor Receptor 2 and Rapid Mutational Analysis in Apert Syndrome.

著者 (8件)： 和田知益 (北里大 医) ,  石垣正子 (北里大 医) ,  豊岡裕子 (北里大 病院) ,  山辺晴美 (北里大 病院) ,  大貫裕子 (北里大 医) ,  高田史男 (北里大 医) ,  山崎安晴 (北里大 医) ,  大谷英樹 (北里大 医)
資料名： 臨床病理  (日本臨床検査医学会誌)
巻： 44  号： 5  ページ： 435-438  発行年： 1996年05月 
JST資料番号： Z0687A  ISSN： 0047-1860  CODEN： RBYOAI  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： イントロン6にPCR用プライマーを作製することにより,Ape...

シソーラス用語： 奇形 ,...
準シソーラス用語： Apert症候群 ,...

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分類 (1件)： 運動器系の診断  (GG02000M)

引用文献 (10件)：

• ROUSSEAU, F. Mutations in the gene encoding fibroblast growth factor receptor-3 in achondroplasia. Nature. 1994, 371, 252-254
• READON, W. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nautre Genet. 1994, 8, 98-103
• WILKIE, AOM. Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature Genet. 1995, 9, 165-172
• RUTLAND, P. Idetical mutations in the FGFR2 gene cause both Pfeiffer and Crouzon syndrome phenotypes. Nature Genet. 1995, 9, 173-176
• MULVIHILL, JJ. Craniofacial syndomes: no such thing as a single gene disease. Nature Genet. 1995, 9, 101-103

タイトルに関連する用語 (3件)： 構造解析 ,  Apert症候群 ,  変異解析