特許
J-GLOBAL ID：200903002350835820
良性家族性新生児けいれん関連遺伝子変異と良性家族性新生児けいれん診断方法
発明者：
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出願人/特許権者：
代理人 (1件)：
西澤 利夫
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2003-369584
公開番号（公開出願番号）：特開2005-130750
出願日： 2003年10月29日
公開日（公表日）： 2005年05月26日
要約：
【課題】 KCNQ2遺伝子に存在する良性家族性新生児けいれんに関連した新規の遺伝子変異と、この遺伝子変異を利用したBFNC診断方法を提供する。【解決手段】 動物由来の特定なDNA配列において、以下のヌクレオチド変異:(a)第910-912位ttcが欠失、(b)第967位cがtに置換、の少なくとも一方を有するポリヌクレオチドと、前記ヌクレオチド変異によって生じるアミン酸変異を有するポリペプチド、並びにこれらの変異を検出することを特徴とする良性家族性新生児けいれんの診断方法。【選択図】なし
請求項（抜粋）：
良性家族性新生児けいれんに関連する遺伝子由来のポリヌクレオチドであって、配列番号1の塩基配列において、
(a) 第910-912位ttcが欠失;および
(b) 第967位cがtに置換、
の少なくとも一方の変異を有するポリヌクレオチド。
IPC (5件)：
C12N15/09
, C07K14/47
, C07K16/18
, C12Q1/68
, G01N33/53
C12N15/00 A
, C07K14/47
, C07K16/18
, C12Q1/68 A
, G01N33/53 D
, C12N15/00 F
4B024AA11
, 4B024BA31
, 4B024BA80
, 4B024CA03
, 4B024CA04
, 4B024CA12
, 4B024HA14
, 4B024HA15
, 4B063QA12
, 4B063QA13
, 4B063QA18
, 4B063QA19
, 4B063QQ43
, 4B063QQ53
, 4B063QR55
, 4B063QR62
, 4B063QR82
, 4B063QS25
, 4B063QS34
, 4B063QX01
, 4B063QX07
, 4H045AA10
, 4H045AA11
, 4H045BA10
, 4H045CA40
, 4H045DA76
, 4H045DA86
, 4H045EA50
, 4H045FA71
