乳児重症ミオクロニーてんかん関連遺伝子変異と乳児重症ミオクロニーてんかん診断方法

発明者： , , , , , , , , , ,
出願人/特許権者：
代理人 (1件)：西澤利夫
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2003-132280
公開番号（公開出願番号）：特開2004-329153
出願日： 2003年05月09日
公開日（公表日）： 2004年11月25日
要約：

【課題】SCN1Aに乳幼児ミオクロニーてんかんに関連した新規な遺伝子変異と、この遺伝子変異を利用した診断方法を提供する。【解決手段】乳児由来の特定な塩基配列において、以下の群:第302位gがa、第429-430位gtが欠失、第568位tがc、第1303位gがt、第2772位gがc、第2772位gがa、第2801位tがa、第2806位cがt、第2807位gがa、第2825位gがa、第3494-3495位ttが欠失、第4034位tがc、第4641-4643位aatが欠失、第4903位cがt、第5045位tがc、第5051位aがg、第5266-5268位tttが欠失、第5312位aがg、第5704位cがt、より許容選択される1以上の変異を有するポリヌクレオチドと、前記ヌクレオチド変異によって生じるアミン酸変異を有するポリペプチド。【選択図】図1

請求項（抜粋）：

乳児重症ミオクロニーてんかんに関連する遺伝子由来のポリヌクレオチドであって、配列番号1の塩基配列において、以下の群: (a) 第302位gがaに置換; (b) 第429-430位gtが欠失; (c) 第568位tがcに置換; (d) 第1303位gがtに置換; (e) 第2772位gがcに置換; (f) 第2772位gがaに置換; (g) 第2801位tがaに置換; (h) 第2806位cがtに置換; (i) 第2807位gがaに置換; (j) 第2825位gがaに置換; (k) 第3494-3495位ttが欠失; (l) 第4034位tがcに置換; (m) 第4641-4643位aatが欠失; (n) 第4903位cがtに置換; (o) 第5045位tがcに置換; (p) 第5051位aがgに置換; (q) 第5266-5268位tttが欠失; (r) 第5312位aがgに置換;および (s) 第5704位cがtに置換より許容選択される1以上の変異を有するポリヌクレオチド。

IPC (6件)：

C12N15/09 , C07K14/47 , C07K16/18 , C12Q1/68 , G01N33/53 , G01N37/00

FI (8件)：

C12N15/00 A , C07K14/47 , C07K16/18 , C12Q1/68 A , G01N33/53 D , G01N33/53 M , G01N37/00 102 , C12N15/00 F

Fターム (22件)：

4B024AA11 , 4B024CA03 , 4B024CA04 , 4B024CA12 , 4B024HA12 , 4B063QA08 , 4B063QA12 , 4B063QA19 , 4B063QQ02 , 4B063QQ42 , 4B063QQ53 , 4B063QR55 , 4B063QR62 , 4B063QR82 , 4B063QS25 , 4B063QS34 , 4B063QS39 , 4H045AA10 , 4H045BA10 , 4H045CA40 , 4H045EA50 , 4H045FA71

引用特許：

審査官引用 (3件)

ヒトMLH1遺伝子異常の検出方法
公報種別：公開公報出願番号：特願平11-170621 出願人：大塚製薬株式会社
ヒトミトコンドリアDNA異常の検出方法
公報種別：公開公報出願番号：特願平10-359276 出願人：大塚製薬株式会社
化学化合物
公報種別：公開公報出願番号：特願2001-251461 出願人：アストラゼネカ・アクチエボラーグ

引用文献：

審査官引用 (3件)

Am. J. Hum. Genet., 2001, Vol. 68, pp.1327-1332
Neurology, 200204, Vol. 58, pp.1122-1124
Sambrook & Russell, Molecular Cloning, A Laboratory Manual, 3rd. Ed., 2001, Vol.2, 10.47

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