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J-GLOBAL ID：201202239471089141   整理番号：12A1109526

エキソームシークエンシングによるX連鎖性白質脳症を引き起こす変異の迅速検出

Rapid detection of a mutation causing X-linked leucoencephalopathy by exome sequencing

著者 (9件)： TSURUSAKI Yoshinori (Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  OSAKA Hitoshi (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  HAMANOUE Haruka (Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  SHIMBO Hiroko (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  TSUJI Megumi (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  DOI Hiroshi (Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  SAITSU Hirotomo (Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
資料名： Journal of Medical Genetics  (Journal of Medical Genetics)
巻： 48  号： 9  ページ： 606-609  発行年： 2011年09月 
JST資料番号： T0190A  ISSN： 0022-2593  資料種別： 逐次刊行物 (A)
発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

タイトルに関連する用語 (3件)： エキソームシークエンシング ,  白質脳症 ,  変異