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MISC (38件)
- 中野智太, 森谷邦彦, 菊池敦生, 新妻秀剛, 笹原洋二, 舟山亮, 中山啓子, 城田松之, 新堀哲也, 青木洋子, et al. 新規POLE遺伝子変異を有するIMAGE-I症候群2症例の病態解析. 日本免疫不全・自己炎症学会雑誌(Web). 2023. 2. 2
- 新堀 哲也, 田野島 玲大, 笹原 洋二, 佐藤 篤, 入江 正寛, 南條 由佳, 舟山 亮, 城田 松之, 阿部 太紀, 奥山 祐子, et al. 幅広い臨床症状を呈したMECOM遺伝子変異を同定した2家系. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 230-230
- 加藤浩貴, 加藤浩貴, 加藤浩貴, NGUYEN Long, 石井悠翔, 石井悠翔, 松本光代, 三枝大輔, 舟山亮, 岡江寛明, et al. メチオニン代謝はエピジェネティック調節による赤血球生成を制御する. 日本血液学会学術集会抄録(Web). 2021. 83rd
- 青木正志, 割田仁, 井泉瑠美子, 井泉瑠美子, 池田謙輔, 鈴木直輝, 高橋俊明, 竪山真規, 西山亜由美, 城田松之, et al. 多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 HNRNPA1変異を伴う多系統蛋白質症(MSP3型)新規家系の同定. 多系統蛋白質症(MSP)患者の全国実態調査と診療体制構築に関する研究 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web). 2021
- 新堀哲也, 永井康貴, 藤田京志, 大橋博文, 岡本伸彦, 岡田賢, 原田敦子, 木原裕貴, THOMAS Arbogast, 舟山亮, et al. RRAS2の活性化変異はヌーナン症候群を引き起こす. 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集. 2020. 27th
- 竹澤 祐介, 菊池 敦生, 萩野谷 和裕, 新堀 哲也, 沼田 有里佳, 松, 乾 健彦, 山村 菜絵子, 宮林 拓矢, 安西 真衣, et al. 満期産脳性麻痺群の網羅的遺伝学的解析 17例中9例で候補遺伝子変異を同定. 日本小児科学会雑誌. 2019. 123. 6. 1069-1070
- 鈴木 直輝, 秋山 徹也, 川田 治良, 舟山 亮, 岡野 栄之, 中山 啓子, 藤井 輝夫, 青木 正志. 微量サンプルを用いたオミックス解析 マイクロ流体デバイスを用いた運動ニューロンの軸索病態の解析. 日本細胞生物学会大会講演要旨集. 2017. 69回. 25-25
- 新堀 哲也, 内山 芽里, 笹原 洋二, 入江 正寛, 佐藤 篤, 南條 由佳, 呉 繁夫, 松原 洋一, 今泉 益栄, 青木 洋子, et al. MECOM(EVI)遺伝子変異は無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症を引き起こす. 日本小児科学会雑誌. 2017. 121. 2. 300-300
- 青木正志, 小野洋也, 井泉瑠美子, 鈴木直輝, 菅野新一郎, 高橋俊明, 割田仁, 加藤昌昭, 西山亜由美, 島倉奈緒子, et al. 筋ジストロフィー関連疾患の基盤的診断・治療開発研究 Dysferlinopathyおよび類似疾患の次世代シークエンサーを用いた診断および結合蛋白に注目した病態研究. 筋ジストロフィー関連疾患の基盤的診断・治療開発研究 平成26-28年度 総括研究報告書. 2017. 18-20
- 井泉 瑠美子, 割田 仁, 新堀 哲也, 高橋 俊明, 竪山 真規, 鈴木 直輝, 西山 亜由美, 城田 松之, 舟山 亮, 中山 啓子, et al. 多系統プロテイノパチー連鎖性hnRNPA1変異に起因する孤立性封入体ミオパチー(Isolated inclusion body myopathy caused by a multisystem proteinopathy-linked hnRNPA1 mutation). 臨床神経学. 2016. 56. Suppl. S280-S280
- Masue Imaizumi, Tetsuya Niihori, Meri Ouchi-Uchiyama, Yoji Sasahara, Takashi Kaneko, Yoshiko Hashii, Masahiro Irie, Atsushi Sato, Yuka Saito-Nanjo, Ryo Funayama, et al. MUTATIONS IN MECOM, ENCODING ONCOPROTEIN EVI1, CAUSE AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA WITH RADIOULNAR SYNOSTOSIS, AN INHERITED BONE MARROW FAILURE SYNDROME. EXPERIMENTAL HEMATOLOGY. 2016. 44. 9. S44-S45
- 小林 実, 大沼 忍, 舟山 亮, 井本 博文, 唐澤 秀明, 青木 豪, 工藤 克昌, 石田 晶玄, 渡辺 和宏, 田中 直樹, et al. 大腸癌細胞におけるWntシグナルによるABCC3(MRP3)の発現制御. 日本外科学会定期学術集会抄録集. 2016. 116回. PS-140
- 玉手智史, 森英章, COMPOSANO Brian J., LKRYSKO Kenneth, 舟山亮, 中山啓子, 牧野能士, 河田雅圭. 小笠原諸島に侵入したグリーンアノールの進化的変化の検出と集団ゲノム解析. 日本生態学会大会講演要旨(Web). 2016. 63rd
- 菊池敦生, 福與なおみ, 福與なおみ, 市野井那津子, 新堀哲也, 佐藤亮, 鈴木資, 工藤宏紀, 佐藤優子, 中山東城, et al. 潜因性West症候群の網羅的ゲノム解析-18症例中9例で候補変異を同定-. 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集. 2015. 60th. 248
- 青木正志, 高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 竪山真規, 割田仁, 島倉奈緒子, 安藤里紗, 舟山亮, et al. 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエピゲノム解析拠点整備に関する研究 神経変性疾患・遺伝性筋疾患の遺伝子解析. 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子解析ネットワークとエピゲノム解析拠点整備に関する研究 平成26年度 委託業務成果報告書. 2015. 19-20
- 青木正志, 高橋俊明, 鈴木直輝, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 竪山真規, 割田仁, 島倉奈緒子, 安藤里紗, 舟山亮, et al. 難治性筋疾患の疫学・自然歴の収集および治療開発促進を目的とした疾患レジストリー研究 日本人ジスフェルリン異常症の遺伝子変異について. 難治性筋疾患の疫学・自然歴の収集および治療開発促進を目的とした疾患レジストリー研究 平成26年度 総括・分担研究報告書. 2015. 17-18
- 布施 昇男, 清水 愛, 木村 雅恵, 高野 良真, 石 棟, 宮澤 晃子, 国松 志保, 劉 孟林, 渡邉 亮, 安田 正幸, et al. 眼疾患と遺伝子 緑内障のゲノム解析 次世代医療・個別化医療に向けて. 日本眼科学会雑誌. 2014. 118. 3. 216-240
- 青木正志, 井泉瑠美子, 高橋俊明, 加藤昌昭, 鈴木直輝, 竪山真規, 割田仁, 島倉奈緒子, 安藤里紗, 舟山亮, et al. 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 次世代シークエンサーを用いた遠位型ミオパチーにおけるゲノム解析. 筋ジストロフィーおよび関連疾患の診断・治療開発を目指した基盤研究 平成23-25年度 総括研究報告書. 2014. 15-16
- 青木正志, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 割田仁, 鈴木直輝, 竪山真規, 高橋俊明, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, et al. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 次世代シークエンサーを用いた遺伝性筋疾患におけるゲノム解析. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 平成25年度 総括・分担研究報告書. 2014. 11-13
- 青木正志, 井泉瑠美子, 加藤昌昭, 割田仁, 鈴木直輝, 竪山真規, 高橋俊明, 舟山亮, 長嶋剛史, 中山啓子, et al. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 次世代シークエンサーを用いた遺伝性筋疾患におけるゲノム解析. 次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究 平成23-25年度 総合研究報告書. 2014. 11-14
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