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J-GLOBAL ID：201402212881343257   整理番号：14A0713326

同時に発症したHuntington病と神経線維腫症タイプ1の剖検症例

Autopsy case of concurrent Huntington’s disease and neurofibromatosis type 1

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著者 (11件)： KAWAKAMI Ito (Yokohama City Univ. School of Medicine, Yokohama) ,  KATSUSE Omi (Yokohama City Univ. School of Medicine, Yokohama) ,  AOKI Naoya (Yokohama City Univ. School of Medicine, Yokohama) ,  TOGO Takashi (Yokohama City Univ. School of Medicine, Yokohama) ,  SUZUKI Kyoko (Yokohama City Univ. School of Medicine, Yokohama) ,  ISOJIMA Daisuke (Yokohama City Univ. School of Medicine, Yokohama) ,  KONDO Daizo (Yokohama City Univ. School of Medicine, Yokohama) ,  ISEKI Eizo (Juntendo Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KOSAKA Kenji (Yokohama City Univ. School of Medicine, Yokohama) ,  AKIYAMA Haruhiko (Tokyo Metropolitan Inst. Medical Sci., Tokyo) ,  HIRAYASU Yoshio (Yokohama City Univ. School of Medicine, Yokohama)
資料名： Psychogeriatrics  (Psychogeriatrics)
巻： 14  号： 1  ページ： 81-86  発行年： 2014年03月 
JST資料番号： W1418A  ISSN： 1346-3500  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Huntington病(HD)は,染色体4p16.3に位置す...

シソーラス用語： *Huntington病 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  神経系の腫よう  (GN04000V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (3件)： シトシン ,  アデノシン ,  グアニン

引用文献 (23件)：

• Huntington's Disease Collaborative Research Group. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell 1993; 72: 971-983.
• Basu TN, Gutmann DH, Fletcher JA et al. Aberrant regulation of ras proteins in malignant tumour cells from type 1 neurofibromatosis patients. Nature 1992; 356: 713-715.
• Arun D, Gutmann DH. Recent advances in neurofibromatosis type 1. Curr Opin Neurol 2004; 17: 101-105.
• Ferner RE. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol 2007; 6: 340-351.
• Créange A, Zeller J, Rostaing-Rigattieri S et al. Neurological complications of neurofibromatosis type 1 in adulthood. Brain 1999; 122: 473-481.

タイトルに関連する用語 (6件)： 発症 ,  Huntington病 ,  神経線維腫症 ,  タイプ ,  剖検 ,  症例