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J-GLOBAL ID：201402232228337188   整理番号：14A0671889

次世代シークエンサーを用いたNF1遺伝子診断法の確立

著者 (18件)： 丸岡亮 (慶応大 医 臨床遺伝学セ) ,  丸岡亮 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 顎顔面機能修復学 顎顔面矯正学分野) ,  武内俊樹 (慶応大 医 小児科) ,  清水厚志 (岩手医大 いわて東北メディカル・メガバンク機構) ,  鳥居千春 (慶応大 医 臨床遺伝学セ) ,  三須久美子 (慶応大 医 臨床遺伝学セ) ,  日笠幸一郎 (京大 ゲノム医セ 疾患ゲノム疫学分野) ,  松田文彦 (京大 ゲノム医セ 疾患ゲノム疫学分野) ,  太田有史 (東京慈恵会医大 医 皮膚科) ,  谷戸克己 (東京慈恵会医大 医 皮膚科) ,  倉持朗 (埼玉医大 医 皮膚科) ,  有馬好美 (慶応大 医 先端医科研 遺伝子制御研究部門) ,  大塚藤男 (筑波大 医学医療系 皮膚科) ,  吉田雄一 (鳥取大 医 感覚運動医学 皮膚病態学分野) ,  森山啓司 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 顎顔面機能修復学 顎顔面矯正学分野) ,  新村眞人 (東京慈恵会医大 医 皮膚科) ,  佐谷秀行 (慶応大 医 先端医科研 遺伝子制御研究部門) ,  小崎健次郎 (慶応大 医 臨床遺伝学セ)
資料名： 日本レックリングハウゼン病学会雑誌  (Journal of the Japanese Society of Recklinghausen Disease)
巻： 5  号： 1  ページ： 19-22  発行年： 2014年04月01日 
JST資料番号： L8400A  ISSN： 2185-5773  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 神経線維腫症1型の原因遺伝子であるNF1はヒトゲノム中で最も...

シソーラス用語： Recklinghausen病 ,...
準シソーラス用語： 突然変異解析

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分類 (4件)： 生理機能検査  (GC02060O) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  神経系の腫よう  (GN04000V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (3件)： 次世代シークエンサー ,  NF1遺伝子 ,  診断法