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J-GLOBAL ID：201602251846382247   整理番号：16A1271598

MIRAGE症候群:SAMD9変異は,新規の全身性疾患であるMIRAGE症候群を引き起こし,7番染色体の欠失に関わる

SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7

著者 (39件)： NARUMI Satoshi (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  AMANO Naoko (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  ISHII Tomohiro (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  HASEGAWA Tomonobu (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  KATSUMATA Noriyuki (National Res. Inst. for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  FUKAMI Maki (National Res. Inst. for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  MUROYA Koji (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  ADACHI Masanori (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  TOYOSHIMA Katsuaki (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  TANAKA Yukichi (Kanagawa Children’s Medical Center, Yokohama, JPN) ,  FUKUZAWA Ryuji (Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN) ,  MIYAKO Kenichi (Fukuoka Children’s Hospital, Fukuoka, JPN) ,  KINJO Saori (Okinawa Prefectural Chubu Hospital, Okinawa, JPN) ,  OHGA Shouichi (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  IHARA Kenji (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  INOUE Hirosuke (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  KINJO Tadamune (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  HARA Toshiro (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  KOHNO Miyuki (Gunma Univ. Graduate School of Medicine, Gunma, JPN) ,  YAMADA Shiro (Gunma Univ. Graduate School of Medicine, Gunma, JPN) ,  URANO Hironaka (Gunma Children’s Medical Center, Gunma, JPN) ,  KITAGAWA Yosuke (Hirosaki Univ. Graduate School of Medicine, Aomori, JPN) ,  TSUGAWA Koji (Ohdate Municipal Hospital, Ohdate, JPN) ,  HIGA Asumi (Wakayama Medical Univ., Wakayama, JPN) ,  MIYAWAKI Masakazu (Wakayama Medical Univ., Wakayama, JPN) ,  OKUTANI Takahiro (Wakayama Medical Univ., Wakayama, JPN) ,  KIZAKI Zenro (Japanese Red Cross Kyoto Daiichi Hospital, Kyoto, JPN) ,  HAMADA Hiroyuki (Japanese Red Cross Kyoto Daiichi Hospital, Kyoto, JPN) ,  KIHARA Minako (Japanese Red Cross Kyoto Daiichi Hospital, Kyoto, JPN) ,  SHIGA Kentaro (Yokohama City Univ. Medical Center, Yokohama, JPN) ,  YAMAGUCHI Tetsuya (Yokohama City Univ. Medical Center, Yokohama, JPN) ,  KENMOCHI Manabu (Kitasato Univ. School of Medicine, Sagamihara, JPN) ,  KITAJIMA Hiroyuki (Osaka Medical Center and Res. Inst. for Maternal and Child Health, Osaka, JPN) ,  SHIMIZU Atsushi (Iwate Medical Univ., Iwate, JPN) ,  KUDOH Jun (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  SHIBATA Shinsuke (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  OKANO Hideyuki (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  MIYAKE Noriko (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN) ,  MATSUMOTO Naomichi (Yokohama City Univ. Graduate School of Medicine, Yokohama, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 48  号： 7  ページ： 792-797  発行年： 2016年07月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 副腎低形成症は,まれで重篤な先天性疾患である。本論文では,新たな病型の症候性副腎低形成症の存在を示し,この疾患を「MIRAGE〔ミラージュ症候群。myelodysplasia(造血異常),infection(易感染性),restriction of growth(成長障害),adrenal hypoplasia(副腎低形成),genital phenotypes(性腺症状),enteropathy(消化器症状)〕症候群」と呼ぶことを提唱する。エクソーム塩基配列決定およびそのフォローアップ解析を行い,副腎低形成症およびその他の共通症状を有する11人の患者がSAMD9に変異を持つことを見つけた。エンドソーム融合の促進因子であるSAMD9タンパク質の野生型を培養細胞で発現させると,その増殖が軽度に抑制された。一方,変異型の場合は強い増殖阻害が起こった。患者由来の線維芽細胞では,増殖の抑制,細胞膜におけるEGFR発現の低下,初期エンドソームの大型化,後期エンドソームのマーカーを発現する巨大な細胞内小胞の貯留が観察された。興味深いことに,骨髄異形成症候群(MDS)を発症した2人の患者では,SAMD9変異を含む7番染色体の欠失を伴っていた。変異型SAMD9タンパク質の強力な増殖抑制活性を考慮すると,7番染色体の欠失はおそらく,増殖抑制状態に対する適応として起こったものと推測される。Copyright Nature Japan KK 2016

シソーラス用語： *遺伝病 ,  ヒト ,  先天性疾患 ,  副腎疾患 ,  骨髄異形成症候群 ,  *常染色体 ,  *タンパク質 ,  *突然変異 ,  エキソン ,  ヌクレオチド配列 ,  突然変異体 ,  野生型 ,  遺伝子発現 ,  エンドソーム ,  線維芽細胞 ,  細胞膜 ,  EGF受容体 ,  欠失突然変異 ,  *染色体7 ,  分子遺伝現象 ,  膜 ,  生体膜 ,  細胞内膜系 ,  小胞
準シソーラス用語： *MIRAGE症候群 ,  先天性副腎形成不全症 ,  *SAMD9

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  蛋白質・ペプチド一般  (EB03010N)

タイトルに関連する用語 (5件)： MIRAGE症候群 ,  変異 ,  全身性疾患 ,  7番染色体 ,  欠失