文献

J-GLOBAL ID：201702230391338276   整理番号：17A0746432

心房細動:心房細動に関連する6つの新規座位を日本人集団で同定

Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population

著者 (29件)： LOW Siew-Kee (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  TAKAHASHI Atsushi (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  KAMATANI Yoichiro (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  LOW Siew-Kee (Univ. Sydney, New South Wales, AUS) ,  TAKAHASHI Atsushi (National Cerebral and Cardiovascular Center, Osaka, JPN) ,  EBANA Yusuke (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  FURUKAWA Tetsushi (Tokyo Medical and Dental Univ., Tokyo, JPN) ,  OZAKI Kouichi (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  ITO Kaoru (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  TANAKA Toshihiro (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  OZAKI Kouichi (National Center for Geriatrics and Gerontology, Obu, JPN) ,  CHRISTOPHERSEN Ingrid E (Broad Inst., Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  ELLINOR Patrick T (Broad Inst., Harvard and MIT, Massachusetts, USA) ,  CHRISTOPHERSEN Ingrid E (Massachusetts General Hospital, Massachusetts, USA) ,  CHRISTOPHERSEN Ingrid E (Baerum Hospital, Gjettum, NOR) ,  OGISHIMA Soichi (Tohoku Univ., Sendai, JPN) ,  YAMAMOTO Masayuki (Tohoku Univ., Sendai, JPN) ,  SATOH Mamoru (Iwate Medical Univ., Iwate, JPN) ,  SASAKI Makoto (Iwate Medical Univ., Iwate, JPN) ,  YAMAJI Taiki (National Cancer Center, Tokyo, JPN) ,  IWASAKI Motoki (National Cancer Center, Tokyo, JPN) ,  TSUGANE Shoichiro (National Cancer Center, Tokyo, JPN) ,  TANAKA Keitaro (Saga Univ., Saga, JPN) ,  NAITO Mariko (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  WAKAI Kenji (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  TANAKA Hideo (Aichi Cancer Center Res. Inst., Nagoya, JPN) ,  TANAKA Hideo (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  KUBO Michiaki (RIKEN, Yokohama, JPN) ,  TANAKA Toshihiro (Tokyo Medical and Dental Univ. Graduate School of Medical and Dental Sci., Tokyo, JPN)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 6  ページ： 953-958  発行年： 2017年06月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 心房細動は最も一般的な不整脈で,脳卒中につながる。日本人集団で心房細動に関連する遺伝的座位を調べるために,心房細動の症例8,180例と対照群28,612例に対してゲノムワイド関連解析(GWAS)を実施し,さらに,症例3,120例と対照群125,064例に対して追試した。我々の解析で既報の遺伝子座を確認するとともに,6つの新しい遺伝子座を,KCND3,PPFIA4,SLC1A4-CEP68,HAND2,NEBL,SH3PXD2A遺伝子の近傍に発見した。ヨーロッパ系祖先を持つ集団と我々のデータを比較した結果,6つの新しい遺伝子座のうち5つは,日本人集団の心房細動に特異的に関連していることが分かった。このことから,祖先集団の違いにより,感受性に影響を与える遺伝的要因が異なる可能性があることが示唆された。今回の研究において,心房細動の感受性に関連するバリアントがHAND2,KCND3,NEBLに見いだされた。また,PPFIA4とSH3PXD2Aは軸索誘導に関与しており,疾患の病因となる可能性を示唆する。我々の発見は,心房細動の感受性および病因の理解を深めることに貢献するであろう。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： *人間 ,  集団 ,  *心房細動 ,  *遺伝子 ,  遺伝子座 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  突然変異 ,  *突然変異体 ,  リスク ,  感受性 ,  形態形成 ,  病因 ,  同定 ,  軸索誘導 ,  *日本人 ,  *疾患遺伝子 ,  発症リスク
準シソーラス用語： GWAS ,  HAN2遺伝子 ,  KCND3遺伝子 ,  NEBL遺伝子 ,  PPFIA4遺伝子 ,  SH3PXD2A遺伝子 ,  *疾患関連遺伝子 ,  発病リスク

分類 (2件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 心房細動 ,  座位 ,  日本人 ,  集団 ,  同定