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J-GLOBAL ID：201702236870796823   整理番号：17A1233658

脳石灰化と嚢胞を伴う白質脳症患者7例における新規SNORD118変異の同定【Powered by NICT】

Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts

著者 (28件)： Iwama Kazuhiro (Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Iwama Kazuhiro (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Mizuguchi Takeshi (Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Takanashi Jun-ichi (Department of Pediatrics and Pediatric Neurology, Tokyo Women’s Medical University, Yachiyo Medical Center, Yachiyo, Japan) ,  Shibayama Hidehiro (Department of Neurology, Kameda Medical Center, Kamogawa, Japan) ,  Shichiji Minobu (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan) ,  Ito Susumu (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan) ,  Oguni Hirokazu (Department of Pediatrics, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan) ,  Yamamoto Toshiyuki (Institute of Medical Genetics, Tokyo Women’s Medical University, Tokyo, Japan) ,  Sekine Akiko (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Nagamine Shun (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Ikeda Yoshio (Department of Neurology, Gunma University Graduate School of Medicine, Maebashi, Japan) ,  Nishida Hiroya (Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, Japan) ,  Kumada Satoko (Department of Neuropediatrics, Tokyo Metropolitan Neurological Hospital, Tokyo, Japan) ,  Yoshida Takeshi (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Awaya Tomonari (Department of Pediatrics, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Awaya Tomonari (Department of Anatomy and Developmental Biology, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Tanaka Ryuta (Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan) ,  Chikuchi Ryo (Department of Neurology, Kariya Toyota General Hospital, Kariya, Japan) ,  Niwa Hisayoshi (Department of Neurology, Kariya Toyota General Hospital, Kariya, Japan) ,  Oka Yu-ichi (Department of Neurosurgery, Nagoya City University Hospital, Nagoya, Japan) ,  Miyatake Satoko (Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Nakashima Mitsuko (Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Takata Atsushi (Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Ito Shuichi (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan) ,  Saitsu Hirotomo (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, Yokohama City University, Yokohama, Japan)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 92  号： 2  ページ： 180-187  発行年： 2017年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:脳石灰化と嚢胞(LCC)を伴う白質脳症は神経放射線学的に白質脳症,頭蓋内石灰化,嚢胞により特徴づけられる。コーツプラス症候群も網膜血管発生における欠陥と共に同じ神経放射線学的所見により特徴づけられる。,LCCとコート+は石灰化と嚢胞を伴うcerebroretinal細小血管症と呼ばれる同じ臨床的存在であると考えられたが,証拠は,それらが遺伝的に異なることを示唆した。CTSテロメア維持複合体成分1の変異(CTC1)及び小核小体RNA,C/Dボックス118(SNORD118)遺伝子は,CoatsとLCCを引き起こすことが分かった。材料と方法:八LCCによる非血縁家族を対象とした。これらの患者は網膜異常,消化管出血,または血液学的異常のような外神経学的症状の徴候を有するLCCの主要な神経放射線学的所見を示さなかった。SNORD118は,これら家族におけるSanger配列決定により検討した。八発端者の【結果】七が複合ヘテロ接合性変異を持つ,SNORD118変異は,LCCの主な原因であることを示唆した。全八変異の新規四を同定した。本研究で同定された変異体のいくつかは極めて稀な周波数(<0.1%)公共データベースにおけるヘテロ接合性を示した。【結論】対立遺伝子SNORD118変異はLCCと最も非血縁家系で見られた。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： テロメア ,  *石灰化 ,  複合体 ,  *変異 ,  データベース ,  *嚢胞 ,  RNA【核酸】 ,  対立遺伝子 ,  網膜 ,  遺伝 ,  *患者 ,  家系
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  血縁 ,  *白質脳症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： コートはプラス症候群 ,  CRMCC ,  LCC ,  SNORD118 ,  snoRNA

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 脳石 ,  灰化 ,  嚢胞 ,  白質脳症 ,  患者 ,  変異 ,  同定