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論文 (91件)
- Kei Mizobuchi, Takaaki Hayashi, Shuhei Kameya, Yuri Ohta, Kohei Kuribayashi, Kei Shinoda. Relatively preserved retinal function in RPE65-associated retinopathy: a case report. Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. 2025
- Natsuki Higa, Takaaki Hayashi, Kei Mizobuchi, Maki Iwasa, Shingo Kubota, Kazuki Kuniyoshi, Shuhei Kameya, Hiroyuki Kondo, Mineo Kondo, Tadashi Nakano. A novel RPE65 variant p.(Ala391Asp) in Leber congenital amaurosis: a case report and literature review in Japan. Frontiers in Medicine. 2024. 11
- Takaaki Hayashi, Kei Mizobuchi, Shuhei Kameya, Shinji Ueno, Tomokazu Matsuura, Tadashi Nakano. A mild form of POC1B-associated retinal dystrophy with relatively preserved cone system function. Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology. 2023. 147. 1. 59-70
- 五十嵐 勉, 小林 舞香, 大澤 郁朗, 宮崎 海, 五十嵐 徹, 亀谷 修平, 塩澤 朝香, 池田 康博, 宮川 世志幸, 酒井 真志人, et al. 網膜色素変性モデルマウスに対する水素水飲用による視細胞保護効果の検討. 日本眼科学会雑誌. 2023. 127. 臨増. 209-209
- 林 孝彰, 溝渕 圭, 亀谷 修平, 國吉 一樹, 堀田 喜裕, 岩田 岳, 中野 匡. 全エクソーム解析によるStargardt病(STGD1)のABCA4遺伝子変異検出率の検討. 日本眼科学会雑誌. 2023. 127. 臨増. 197-197
- 林 孝彰, 溝渕 圭, 亀谷 修平, 吉田 正樹, 中野 匡. OPA1遺伝子に新規de novo変異が見出された両眼視神経萎縮の男児例. 日本眼科学会雑誌. 2022. 126. 11. 983-990
- Tsutomu Igarashi, Ikuroh Ohsawa, Maika Kobayashi, Kai Miyazaki, Toru Igarashi, Shuhei Kameya, Asaka Lee Shiozawa, Yasuhiro Ikeda, Yoshitaka Miyagawa, Mashito Sakai, et al. Drinking hydrogen water improves photoreceptor structure and function in retinal degeneration 6 mice. Scientific reports. 2022. 12. 1. 13610-13610
- 林 孝彰, 溝渕 圭, 亀谷 修平, 國吉 一樹, 日下 俊次, 上野 真治, 西口 康二, 三宅 養三, 中野 匡. 日本人enhanced S-cone syndromeの臨床的および遺伝学的特徴. 日本眼科学会雑誌. 2022. 126. 1. 7-18
- 林 孝彰, 溝渕 圭, 亀谷 修平, 國吉 一樹, 日下 俊次, 上野 真治, 西口 康二, 三宅 養三, 中野 匡. 日本人enhanced S-cone syndromeの臨床的および遺伝学的特徴. 日本眼科学会雑誌. 2022. 126. 1. 7-18
- 大久保 浩平, 五十嵐 勉, 亀谷 修平, 有馬 武志, 長野 瑛里子, 高橋 浩. プレドニゾロン内服治療が奏功した点状脈絡膜内層症の1例. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 11. 779-780
- 周東 佑樹, 榎本 泰之, 大塚 英明, 竹内 晴紀, 福永 悦也, 柴山 雅行, 大庭 健史, 山口 祐司, 後町 清子, 亀谷 修平, et al. 補償光学眼底カメラ(Adaptive optical retinal camera)を用いた糖尿病患者の眼底動脈壁所見に関する検討. 日本動脈硬化学会総会プログラム・抄録集. 2021. 53回. 219-219
- 五十嵐 勉, 塩澤 朝香, 小林 舞香, 中元 兼二, 亀谷 修平, 藤下 繁人, 岡田 尚巳, 高橋 浩. チロシン変異AAV2ベクター由来BDNFのNMDA誘発障害モデルにおける神経保護効果. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 9. 608-608
- 大石 典子, 久保田 大紀, 武田 幸人, 林 美香, 後町 清子, 山木 邦比古, 小早川 信一郎, 五十嵐 勉, 高橋 浩, 亀谷 修平. 黄斑ジストロフィを呈したm.3243A>G変異によるmaternally inherited diabetes and deafness(MIDD)の1症例. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 7. 455-456
- 久保田 大紀, 大石 典子, 後町 清子, 五十嵐 勉, 山木 邦比古, 亀谷 修平, 高橋 浩. HK1遺伝子異常を認めた常染色体優性網膜色素変性症の一家系のAO解析. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 7. 456-456
- 小柳 俊人, 上野 真治, 林 孝彰, 亀谷 修平, 後町 清子, 園田 康平, 伊藤 逸毅. KCNV2網膜症における中心窩錐体の冗長性. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 7. 457-457
- 永江 由季, 國吉 一樹, 林 孝彰, 近藤 千桜里, 亀谷 修平, 岩田 岳, 日下 俊次. 斑状の黄斑変性を合併し夜盲をきたした先天網膜分離症の1例. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 7. 442-447
- 大石 典子, 久保田 大紀, 武田 幸人, 林 美香, 後町 清子, 山木 邦比古, 小早川 信一郎, 五十嵐 勉, 高橋 浩, 亀谷 修平. 黄斑ジストロフィを呈したm.3243A>G変異によるmaternally inherited diabetes and deafness(MIDD)の1症例. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 7. 455-456
- 久保田 大紀, 大石 典子, 後町 清子, 五十嵐 勉, 山木 邦比古, 亀谷 修平, 高橋 浩. HK1遺伝子異常を認めた常染色体優性網膜色素変性症の一家系のAO解析. 眼科臨床紀要. 2021. 14. 7. 456-456
- Takaaki Hayashi, Satoshi Katagiri, Daiki Kubota, Kei Mizobuchi, Yozo Ishiuji, Akihiko Asahina, Shuhei Kameya, Tadashi Nakano. The first Japanese family of CDH3-related hypotrichosis with juvenile macular dystrophy. Molecular genetics & genomic medicine. 2021. 9. 6. e1688
- Kei Mizobuchi, Takaaki Hayashi, Noriko Oishi, Daiki Kubota, Shuhei Kameya, Koichiro Higasa, Takuma Futami, Hiroyuki Kondo, Katsuhiro Hosono, Kentaro Kurata, et al. Genotype-Phenotype Correlations in RP1-Associated Retinal Dystrophies: A Multi-Center Cohort Study in JAPAN. Journal of clinical medicine. 2021. 10. 11
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