水野誠司

Mizuno Seiji

研究分野 (1件)：遺伝学

競争的資金等の研究課題 (3件)：

2018 - 2021 16p13微小重複関連、新規RNA結合蛋白Marf1による神経新生制御機構の解明
2009 - 2012 疾患モデルマウスを用いたPLEKHA5、SLC19A3欠損症の病態解明
2008 - 2010 ゲノムアレイを用いた先天異常症の効率的診断法の確立と疾患特異的構造異常の検索

論文 (109件)：

Mamiko Yamada, Seiji Mizuno, Mie Inaba, Tomoko Uehara, Hidehito Inagaki, Hisato Suzuki, Fuyuki Miya, Toshiki Takenouchi, Hiroki Kurahashi, Kenjiro Kosaki. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. American journal of medical genetics. Part A. 2024. e63614
Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh. Correction: Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction. Journal of human genetics. 2022. 68. 2. 111-112
Masanori Fujimoto, Yuji Nakamura, Toshihiko Iwaki, Emi Sato, Daisuke Ieda, Ayako Hattori, Anna Shiraki, Seiji Mizuno, Shinji Saitoh. Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction. Journal of human genetics. 2022. 68. 2. 87-90
Shiomi Otsuji, Yosuke Nishio, Maki Tsujita, Marlene Rio, Céline Huber, Carlos Antón-Plágaro, Seiji Mizuno, Yoshihiko Kawano, Satoko Miyatake, Marleen Simon, et al. Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome. Journal of medical genetics. 2022. 60. 4. 359-367
稲葉美枝, 長倉正宗, 上原朋子, 小崎健次郎, 水野誠司. 頭蓋骨早期癒合症と成長障害を伴う多発奇形先天異常症候群にCDC45複合ヘテロ接合性変異を同定したMeier-Gorlin症候群の1男児例. 日本小児科学会雑誌. 2022. 126. 2. 374-374

MISC (34件)：

青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀, et al. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ令和2年度総括・分担研究報告書(Web). 2021
青木洋子, 梅木郁美, 阿部太紀, 岡本伸彦, 水野誠司, 黒澤健司, 長崎啓祐, 吉田真, 大橋博文, 井上晋一, et al. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
高井佳子, 榎本友美, 藤原久美, 岩田恵美, 岩瀬千絵, 村松友佳子, 水野誠司, 鶴崎美徳, 升野光雄, 黒澤健司, et al. メビウス症候群疑い2例の術中所見. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 6. 480-485
髙井佳子, 榎本友美, 藤原久美, 岩田恵美, 岩瀬千絵, 村松友佳子, 水野誠司, 鶴﨑美徳, 升野光雄, 黒澤健司, et al. メビウス症候群疑い2例の術中所見-Extraocular muscles of the "Moebius syndrome" observed during strabismus surgery-第74回日本弱視斜視学会総会(3) ; 学術展示「斜視手術」. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 6. 480-485
上原朋子, 黒澤健司, 水野誠司, 岡本伸彦, 吉橋博史, 鈴木寿人, 坂口友理, 山口有, 武内俊樹, 小崎健次郎. 未診断疾患プロジェクトにおける国内外連携と展望. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 2. 228-228

学位 (1件)：

医学博士 (名古屋大学)

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