| 詳細情報 |  |
|---|---|
| 関連リンク |  |
| 探す |  |
MISC (38件)
- 青木洋子, 松原洋一, 緒方勤, 黒澤健司, 岡本伸彦, 大橋博文, 水野誠司, 新堀哲也, 川目裕, 阿部太紀, et al. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse phenotypingを包含したアプローチ「RAS信号伝達系に関連する先天異常症候群等,東北地区成育医療施設としての支援機能:コステロ症候群・CFC症候群,先天異常症候群」. 先天異常症候群のライフステージ全体の自然歴と合併症の把握:Reverse Phenotypingを包合したアプローチ 令和2年度 総括・分担研究報告書(Web). 2021
- 青木 洋子, 梅木 郁美, 阿部 太紀, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 大橋 博文, 井上 晋一, et al. Noonan症候群類縁疾患の網羅的解析とLZTR1の機能解明. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 85-85
- 高井 佳子, 榎本 友美, 藤原 久美, 岩田 恵美, 岩瀬 千絵, 村松 友佳子, 水野 誠司, 鶴崎 美徳, 升野 光雄, 黒澤 健司, et al. メビウス症候群疑い2例の術中所見. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 6. 480-485
- 髙井 佳子, 榎本 友美, 藤原 久美, 岩田 恵美, 岩瀬 千絵, 村松 友佳子, 水野 誠司, 鶴﨑 美徳, 升野 光雄, 黒澤 健司, et al. メビウス症候群疑い2例の術中所見-Extraocular muscles of the "Moebius syndrome" observed during strabismus surgery-第74回 日本弱視斜視学会総会(3) ; 学術展示「斜視手術」. 眼科臨床紀要. 2019. 12. 6. 480-485
- 上原 朋子, 黒澤 健司, 水野 誠司, 岡本 伸彦, 吉橋 博史, 鈴木 寿人, 坂口 友理, 山口 有, 武内 俊樹, 小崎 健次郎. 未診断疾患プロジェクトにおける国内外連携と展望. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 2. 228-228
- 梅木 郁美, 新堀 哲也, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒沢 健司, 長崎 啓祐, 吉田 真, 松原 洋一, 藤原 幾磨, 呉 繁夫, et al. RASopathiesに対する網羅的遺伝子解析. 日本小児科学会雑誌. 2018. 122. 2. 229-229
- 大江 瑞恵, 村松 友佳子, 水野 誠司, 秋山 秀彦, 倉橋 浩樹. マイクロアレイ染色体検査によるマーカー染色体の由来検索. 日本検査血液学会雑誌. 2017. 18. 学術集会. S202-S202
- 倉橋 直子, 水野 誠司, 稲葉 美枝, 倉橋 宏和, 牧 祐輝, 阿部 ちひろ, 羽田野, 山田 桂太郎, 丸山 幸一, 鏡 雅代, et al. Potocki-Lupski症候群の2日本人例における神経行動学的評価(Neurobehavioral assessment in two Japanese patients with Potocki-Lupski syndrome). 脳と発達. 2017. 49. Suppl. S397-S397
- 上原 朋子, 黒澤 健司, 吉橋 博史, 須磨崎 亮, 水野 誠司, 武内 俊樹, 小崎 健次郎. Deep phenotyping分析と全エキソーム分析を介した精密小児科学(Precision pediatrics through deep phenotyping and whole exome analysis). 日本小児科学会雑誌. 2017. 121. 2. 299-299
- 谷河 純平, 村上 良子, 富永 康仁, 青天目 信, 見松 はるか, 城所 博之, 早川 昌弘, 水野 誠司, 若松 延昭, 岡本 伸彦, et al. 先天性GPI欠損症(PIGO遺伝子異常)における臨床症状の検討. 脳と発達. 2016. 48. Suppl. S262-S262
- 見松 はるか, 片岡 英里奈, 杉山 裕一朗, 鈴木 俊彦, 北瀬 悠磨, 松沢 要, 伊藤 美春, 齊藤 明子, 近藤 大貴, 村松 友佳子, et al. 先天性食道閉鎖症を合併した先天性GPI欠損症の1例. 日本小児科学会雑誌. 2016. 120. 4. 785-785
- 矢尾板 全子, 大場 大樹, 梅木 郁美, 水野 誠司, 岡本 伸彦, 井上 晋一, 松原 洋一, 呉 繁夫, 新堀 哲也, 青木 洋子. ヌーナン症候群類縁疾患におけるRIT1遺伝子解析と臨床的特徴の検討. 日本小児科学会雑誌. 2016. 120. 2. 277-277
- 渡辺聡, 渡辺聡, 清水健司, 大橋博文, 小崎里華, 岡本伸彦, 知念安紹, 水野誠司, 道和百合, 塩見夏子, et al. 日本における1q部分重複症候群26例の検討. 日本先天異常学会学術集会プログラム・抄録集. 2015. 55th. 92
- Kurahashi Naoko, Ogaya Shunsuke, Umemura Ayako, Yamada Keitaro, Kurahashi Hirokazu, Kumagai Toshiyuki, Matsumoto Akiko, Suzuki Motomasa, Itomi Kazuya, Yoshida Futoshi, et al. カブキ症候群のてんかんの特徴(Characteristics of epilepsy in Kabuki syndrome). 脳と発達. 2015. 47. Suppl. S396-S396
- 松原 圭子, 鏡 雅代, 水野 誠司. いつ読む? いま読む! もう読んだ? 今月の注目症例報告(vol.11)新生児期・乳児期に筋緊張低下を来すインプリンティング異常症. ネオネイタルケア. 2015. 28. 5. 462-464
- 山内 泰子, 西川 智子, 榎本 啓典, 古谷 憲孝, 水野 誠司, 近藤 達郎, 安達 昌功, 室谷 浩二, 升野 光雄, 黒澤 健司. ヤング・シンプソン症候群の本人・家族および関わる方々への支援 医師への医療情報提供カードの作成. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2014. 35. 2. 68-68
- 青木 洋子, 新堀 哲也, 岡本 伸彦, 水野 誠司, 黒澤 健司, 緒方 勤, 井上 晋一, 松原 洋一. ヌーナン症候群の新規原因遺伝子RIT1の同定. 日本小児科学会雑誌. 2014. 118. 2. 209-209
- 大橋 育子, 黒田 友紀子, 井田 一美, 成戸 卓也, 永井 淳一, 水野 誠司, 升野 光雄, 黒澤 健司. マイクロアレイ染色体検査における「臨床的意義不明」の結果報告と問題点. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2013. 34. 2. 70-70
- 村松 友佳子, 鈴森 伸宏, 要 匡, 柳 久美子, 谷合 弘子, 熊谷 恭子, 大林 伸太郎, 成富 研二, 齋藤 伸治, 杉浦 真弓, et al. BCOR遺伝子変異を認めたLenz microphthalmia syndrome家系の遺伝カウンセリング. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2013. 34. 2. 48-48
- 要 匡, 岡本 伸彦, 黒澤 健司, 泉川 良範, 福嶋 義光, 水野 誠司, 成富 研二. FGD1遺伝子変異を認めるAarskog-Scott症候群の特徴. 日本小児科学会雑誌. 2013. 117. 2. 315-315
前のページに戻る
