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J-GLOBAL ID：201802231277169752   整理番号：18A2159052

糖原病IV型における蛋白質発現研究によるGBE1変異の分析:文献レビューによる非進行型に関する報告【JST・京大機械翻訳】

Analysis of GBE1 mutations via protein expression studies in glycogen storage disease type IV: A report on a non-progressive form with a literature review

著者 (8件)： Iijima Hiroyuki (Department of Endocrinology and Metabolism, Kanagawa Children’s Medical Center, Mutsukawa 2-138-4, Minami-ku, Yokohama 232-8555, Japan) ,  Iwano Reiko (Department of Endocrinology and Metabolism, Kanagawa Children’s Medical Center, Mutsukawa 2-138-4, Minami-ku, Yokohama 232-8555, Japan) ,  Tanaka Yukichi (Department of Pathology, Kanagawa Children’s Medical Center, Mutsukawa 2-138-4, Minami-ku, Yokohama 232-8555, Japan) ,  Muroya Koji (Department of Endocrinology and Metabolism, Kanagawa Children’s Medical Center, Mutsukawa 2-138-4, Minami-ku, Yokohama 232-8555, Japan) ,  Fukuda Tokiko (Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Handayama, 1-20-1 Higashi-ku, Hamamatsu 431-3192, Japan) ,  Sugie Hideo (Faculty of Health and Medical Sciences, Tokoha University, Sena, 1-22-1 Aoi-ku, Shizuoka 420-0911, Japan) ,  Kurosawa Kenji (Division of Medical Genetics, Kanagawa Children’s Medical Center, Mutsukawa 2-138-4, Minami-ku, Yokohama 232-8555, Japan) ,  Adachi Masanori (Department of Endocrinology and Metabolism, Kanagawa Children’s Medical Center, Mutsukawa 2-138-4, Minami-ku, Yokohama 232-8555, Japan)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 17  ページ： 31-37  発行年： 2018年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GBE1変異により引き起こされるグリコーゲン貯蔵病型IV(GSD IV)は,非常に広い表現型変異を有する。古典的な肝臓形態と周産期/新生児神経筋の形態は早期死亡をもたらすが,より軽度の症状は非進行性形態(NP-GSD IV)と成人ポリグルコglucos体病(APBD)を含む。これまでに,NP-GSD IVの分子解析のために,化合物ヘテロ接合突然変異を有する患者の1つの臨床症例のみが報告されている。本研究は,蛋白質発現分析を介してNP-GSD IV患者における分子基盤を解明し,GSD IVにおけるより明確な遺伝子型-表現型関係を得ることを目的とした。日本人男子は2歳時に肝ひ腫を呈した。発生遅延,神経症状,心機能障害は明らかでなかった。拡張期に抵抗性のある周期的酸-Schiff陽性物質による肝細胞の観察は,8歳の肝ひ腫の解像度と結合し,NP-GSD IVの診断をもたらした。グリコーゲン分枝酵素活性は赤血球で減少した。13歳時にてんかんを発症し,カルバマゼピンによりコントロールされた。本研究では,化合物ヘテロ接合性GBE1突然変異(p.Gln46Proとp.Glu609Lys)を同定した。大腸菌を用いて発現した変異蛋白質の分岐活性を澱粉との反応で調べた。結果は,両変異体が野生型蛋白質の約50%活性を有することを示した。これは,明確な分子解明を伴うNP-GSD IV患者の第2の臨床報告である。NP-GSD IVとAPBDの間の臨床的および遺伝子型重複に基づいて,著者らは両方とも連続体にあることを示唆した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *変異 ,  *タンパク質 ,  グリコーゲン ,  周産期 ,  表現型 ,  ヘテロ接合 ,  新生児 ,  遺伝子型 ,  野生型 ,  赤血球 ,  突然変異 ,  ヒト ,  大腸菌 ,  男性 ,  成人 ,  てんかん

著者キーワード (5件)： てんかん ,  機能分析 ,  糖原病IV型 ,  糖原病グリコーゲン分枝酵素1 ,  GSD

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 糖原病IV型 ,  蛋白質発現 ,  研究 ,  変異 ,  分析 ,  文献レビュー ,  報告