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J-GLOBAL ID：201802286024265979   整理番号：18A1005229

成人発症Still病の日本人患者における感受性と臨床症状に対するHLA-DRB1対立遺伝子の影響【JST・京大機械翻訳】

Effects of HLA-DRB1 alleles on susceptibility and clinical manifestations in Japanese patients with adult onset Still’s disease

著者 (28件)： Asano Tomoyuki (Department of Rheumatology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan) ,  Furukawa Hiroshi (Molecular and Genetic Epidemiology Laboratory, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan) ,  Sato Shuzo (Department of Rheumatology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan) ,  Yashiro Makiko (Department of Rheumatology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan) ,  Kobayashi Hiroko (Department of Rheumatology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan) ,  Watanabe Hiroshi (Department of Rheumatology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan) ,  Suzuki Eiji (Department of Rheumatology, Ohta Nishinouchi General Hospital Foundation, Koriyama, Japan) ,  Ito Tomoyuki (Department of Rheumatology Nagaoka Red Cross Hospital, Nagaoka, Japan) ,  Ubara Yoshifumi (Department of Rheumatology, Toranomon Hospital, Minato-ku, Japan) ,  Kobayashi Daisuke (Department of Rheumatology, Niigata Rheumatic Center, Shibata, Japan) ,  Iwanaga Nozomi (Clinical Research Center, NHO Nagasaki Medical Center, Omura, Japan) ,  Izumi Yasumori (Clinical Research Center, NHO Nagasaki Medical Center, Omura, Japan) ,  Fujikawa Keita (Department of Rheumatology, Japan Community Health care Organization, Isahaya General Hospital, Isahaya, Japan) ,  Yamasaki Satoshi (Department of Rheumatology, Kurume University Medical Center, Kurume, Japan) ,  Nakamura Tadashi (Department of Rheumatology, Sakurajyuji Hospital, Kumamoto, Japan) ,  Koga Tomohiro (Department of Immunology and Rheumatology, Unit of Translational Medicine, Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki University, Nagasaki, Japan) ,  Shimizu Toshimasa (Department of Immunology and Rheumatology, Unit of Translational Medicine, Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki University, Nagasaki, Japan) ,  Umeda Masataka (Department of Immunology and Rheumatology, Unit of Translational Medicine, Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki University, Nagasaki, Japan) ,  Nonaka Fumiaki (Departments of Rheumatology, Sasebo City General Hospital, Sasebo, Japan) ,  Yasunami Michio (Department of Medical Genomics, Life Science Institute, Saga-ken Medical Centre Koseikan, Saga, Japan) ,  Ueki Yukitaka (Department of Rheumatology, Sasebo Chuo Hospital, Sasebo, Japan) ,  Eguchi Katsumi (Department of Rheumatology, Sasebo Chuo Hospital, Sasebo, Japan) ,  Tsuchiya Naoyuki (Molecular and Genetic Epidemiology Laboratory, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Tsukuba, Japan) ,  Tohma Shigeto (Clinical Research Center for Allergy and Rheumatology, National Hospital Organization Sagamihara National Hospital, Minami-ku, Japan) ,  Yoshiura Koh-ichiro (Department of Human Genetics, Atomic Bomb Disease Institute, Nagasaki University, Nagasaki, Japan) ,  Ohira Hiromasa (Department of Gastroenterology, Fukushima Medical University School of Medicine, 1 Hikarigaoka, Fukushima, Fukushima, Japan) ,  Kawakami Atsushi (Department of Immunology and Rheumatology, Unit of Translational Medicine, Graduate School of Biomedical Sciences, Nagasaki University, Nagasaki, Japan) ,  Migita Kiyoshi (Department of Rheumatology, Fukushima Medical University School of Medicine, Fukushima, Japan)
資料名： Arthritis Research & Therapy (Web)  (Arthritis Research & Therapy (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 199  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7412A  ISSN： 1478-6362  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】HLA-DRB1対立遺伝子は,リウマチ性疾患に対する遺伝的素因の主要決定因子である。DRB1対立遺伝子が,DRB1対立遺伝子分布を決定することにより,日本人集団における成人発症Still病(AOSD)の特定の臨床的特徴に対する感受性と関連するかどうかを評価した。【方法】AOSD患者96人と健常対照者1026人のDRB1遺伝子タイピングを行った。AOSD患者からのゲノムDNA試料も,直接配列決定によりMEFVエキソン1,2,3および10に対し遺伝子型を決定した。【結果】AOSDを有する日本人患者において,DRB1*15:01(p=8.60×10~6,補正p(Pc)=0.0002,オッズ比(OR)=3.04,95%信頼区間(95%CI)=1.91~3.83)およびDRβ鎖のアミノ酸残基86および98の保護相関がAOSDと保護的に関連していたことが観察された(p=0.0006,P=0.039,OR=0.34,95%CI=0.18~0.66)。DRβ鎖のアミノ酸残基86および98は,AOSDと保護的に関連していた(p=0.0004,P=0.0110,OR=0.34,95%CI=0.18~0.66)。そして,DRβ鎖の保護的関連性は保護的に関連した(p=0.0004,P=0.0110,OR=0.34,95%CI=0.18~0.66)。MEFV変異体は,AOSD(56.3%)を有する49人の患者で同定された。DR5の素因効果はMEFV変異体を有し,MEFV変異体を持たないAOSD患者においてのみ確認された。さらに,AOSD患者におけるDR5は,マクロファージ活性化症候群(MAS)およびステロイドパルス療法と関連している。結論:DRB1*15:01とDR5は,日本人被験者においてAOSD感受性と関連している。DRB1*09:01対立遺伝子とAOSDの間の保護的関係もこれらの患者で観察された。著者らのデータはまた,AOSDに対する感受性におけるDRB1対立遺伝子の影響を強調する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  *対立遺伝子 ,  *感受性 ,  アミノ酸残基 ,  *患者 ,  信頼区間 ,  ヒト白血球抗原
準シソーラス用語： 被験者 ,  DR5 ,  オッズ比 ,  ダイレクトシークエンス法 ,  ゲノムDNA ,  遺伝素因 ,  *臨床症状 ,  *日本人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 成人発症Still病 ,  自己炎症性疾患 ,  ヒト白血球抗原 ,  マクロファージ活性化症候群 ,  全身性若年性特発性関節炎

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

引用文献 (37件)：

• Autoimmun Rev; Adult-onset Still’s disease; M Gerfaud-Valentin, Y Jamilloux, J Iwaz, P Sève; 13; 7; 2014; 708-22; 10.1016/j.autrev.2014.01.058; CR1;
• Nat Rev Immunol; Lighting the fires within: the cell biology of autoinflammatory diseases; H Park, AB Bourla, DL Kastner, RA Colbert, RM Siegel; 12; 8; 2012; 570-80; 10.1038/nri3261; CR2;
• Autoimmun Rev; The hereditary autoinflammatory disorders uncovered; D Rigante, A Vitale, OM Lucherini, L Cantarini; 13; 9; 2014; 892-900; 10.1016/j.autrev.2014.08.001; CR3;
• Best Pract Res Clin Rheumatol; Adult-onset Still’s disease: Advances in the treatment; S Castañeda, R Blanco, MA González-Gay; 30; 2; 2016; 222-38; 10.1016/j.berh.2016.08.003; CR4;
• BMC Med; About the complexity of adult onset Still's disease... advances still required for its management; P Guilpain, A Quellec; 15; 1; 2017; 5; 10.1186/s12916-016-0769-1; CR5;

タイトルに関連する用語 (7件)： 成人発症Still病 ,  日本人 ,  患者 ,  感受性 ,  臨床症状 ,  HLA-DRB1 ,  対立遺伝子