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J-GLOBAL ID:201902214164730482   整理番号:19A0647922

上衣腫の分子分類の重要性: C11orf95-relA融合陰性テント上上衣腫は腫瘍の異種群である【JST・京大機械翻訳】

Significance of molecular classification of ependymomas: C11orf95-RELA fusion-negative supratentorial ependymomas are a heterogeneous group of tumors
著者 (81件):
資料名:
巻:号:ページ: 134  発行年: 2018年 
JST資料番号: U7296A  ISSN: 2051-5960  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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上衣腫瘍の広範な分子解析により,テント上および後部窩上衣腫は異なる分子プロファイルを有し,異なる疾患である可能性があることが明らかになった。テント上上衣腫(ST-EPN)のサブセットにおけるC11orf95-RELA融合遺伝子の存在は,分子サブグループの存在を示した。しかしながら,RELA融合陰性上衣腫の病因は,不明のままである。これらの腫瘍の分子的病因を調査し,上衣腫瘍の分子分類を検証するために,著者らは,日本小児分子神経腫瘍学グループにおける107人の患者から113の局所的に診断された上衣腫瘍の完全な分子解析を行った。すべての腫瘍を組織病理学的にレビューし,12の腫瘍を非上衣腫として再分類した。RT-PCR,FISH,およびRNA配列決定の組合せは,29の組織学的に確認されたST-EPN症例の19においてRELA融合を同定したが,もう一つの症例はメチル化分類器(68.9%)を介してependymoma RELA融合陽性と診断された。9つのRELA融合陰性ST-EPN症例の中で,YAP1融合,BCORタンデム重複,EP300-BCORL1融合またはFOXO1-STK24融合のいずれかが,単一症例で検出された。メチル化分類はこのグループ内で一貫した分子クラスを同定しなかった。ゲノムワイドメチル化プロファイリングにより,PF-EPN-A(PFA)とPF-EPN-B(PFB)への後部fossa ependymoma(PF-EPN)のサブ分類に成功した。Cox回帰を用いた多変量解析は,PFAが患者生存と独立して関連する唯一の分子マーカーであることを確認した。3つの遺伝子,CRIP1,DRD4およびlbx2のメチル化状態を用いて,100%の特異性を有するPFBサブグループを決定するために,臨床的に適用可能なピロシークエンシング分析を開発した。著者らの結果は,上衣腫の診断における分子分類の意義を強調した。RelA融合陰性ST-EPNは,既存の分子サブグループのいずれにも落下せず,単一カテゴリーを形成しない腫瘍の不均一グループであると思われる。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (1件):
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神経系の腫よう 
引用文献 (38件):
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