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J-GLOBAL ID:201902257920965199   整理番号:19A2443825

自閉症関連蛋白質キナーゼD2は胚皮質ニューロン発生を調節する【JST・京大機械翻訳】

Autism-associated protein kinase D2 regulates embryonic cortical neuron development
著者 (33件):
資料名:
巻: 519  号:ページ: 626-632  発行年: 2019年 
JST資料番号: B0118A  ISSN: 0006-291X  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 短報  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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自閉症スペクトラム障害(ASD)は,不均一な神経発達障害であり,社会的相互作用の障害,反復行動および制限された興味により特徴付けられる。ASDの分子病因はほとんど知られていないが,最近の研究はde novo変異がASDのリスクに有意に関与していることを示唆している。著者らは最近,散発性ASD症例において,蛋白質キナーゼDファミリーメンバー,PKD2における自発的de novo変異を同定した。しかしながら,de novo PKD2変異の生物学的意義と脳発生におけるPKD2の役割は不明のままである。ここでは,子宮内エレクトロポレーションを用いた皮質ニューロン発生におけるPKD2の機能解析を行った。PKD2は発達中の皮質における皮質神経幹細胞において高度に発現し,神経幹細胞のニューロン分化と新生ニューロンの移動を含む皮質ニューロン発生を調節する。重要なことに,ASD関連de novo変異はPKD2のキナーゼ活性を損なうことを決定し,de novo PKD2変異がPKD2の機能喪失による疾患の危険因子であることを示唆した。著者らの現在の知見はASDの分子的および細胞的病因への新しい洞察を提供する。Copyright 2019 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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著者キーワード (6件):
分類 (1件):
分類
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細胞生理一般 
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