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J-GLOBAL ID：201902270984577447   整理番号：19A0711006

日本人集団における地域的遺伝的差異と東北医学メガバンクプロジェクトの全ゲノム参照パネルを用いた遺伝子型補完の性能【JST・京大機械翻訳】

Regional genetic differences among Japanese populations and performance of genotype imputation using whole-genome reference panel of the Tohoku Medical Megabank Project

著者 (27件)： Yasuda Jun (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Katsuoka Fumiki (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Danjoh Inaho (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Kawai Yosuke (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Kawai Yosuke (Present address: Department of Human Genetics, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, Bunkyo-ku, Japan) ,  Kojima Kaname (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Nagasaki Masao (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Saito Sakae (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Yamaguchi-Kabata Yumi (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Tadaka Shu (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Motoike Ikuko N. (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Kumada Kazuki (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Sakurai-Yageta Mika (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Tanabe Osamu (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Fuse Nobuo (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Tamiya Gen (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Higasa Koichiro (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Matsuda Fumihiko (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Yasuda Nobufumi (Department of Public Health, Kochi University Medical School, Nankoku-shi, Japan) ,  Iwasaki Motoki (Division of Epidemiology, Center for Public Health Sciences, National Cancer Center, Tokyo, Japan) ,  Sasaki Makoto (Division of Ultrahigh Field MRI, Institute for Biomedical Sciences, Iwate Medical University, Iwate, Japan) ,  Sasaki Makoto (Iwate Tohoku Medical Megabank Organization, Disaster Reconstruction Center, Iwate Medical University, Iwate, Japan) ,  Shimizu Atsushi (Iwate Tohoku Medical Megabank Organization, Disaster Reconstruction Center, Iwate Medical University, Iwate, Japan) ,  Kinoshita Kengo (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Kinoshita Kengo (Graduate School of Information Sciences, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Yamamoto Masayuki (Sendai, Tohoku Medical Megabank Organization, Sendai, Japan) ,  Yamamoto Masayuki (Department of Medical Biochemistry, Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 551  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 興味のある集団からの数千の無関係な個体から成るハプロタイプ参照パネルを用いた単一ヌクレオチド多型(SNP)遺伝子型データからの遺伝子型の切断は,ゲノムワイド関連研究における強く関連した変異体の同定を助けることができる。東北医科大学(TMM)プロジェクトは,宮城県(東北日本)における個人からの1070人のヒトゲノムの全ゲノム配列決定と1070の日本のゲノム参照パネル(1KJPN)の構築と共に,精密医療の開発を支援するために確立された。ここでは,TMMプロジェクトに含まれていない日本人サンプルの遺伝子型障害に対する1KJPNの性能を検討し,他の集団参照パネルと比較した。1KJPN個体群はJPT以外の1000ゲノムプロジェクトにおいて東アジア個体群よりも他の日本の個体群に類似しており,宮城県の日本人ゲノムの大規模収集(1000以上)は日本本土の遺伝的変異の多くをカバーしていることが示唆された。さらに,1KJPNは,日本人サンプルに対して1000ゲノムプロジェクト(1KGGP3)のフェーズ3参照パネルを実行し,IKJPNは1%より高いマイナー対立遺伝子頻度(MAFs)を持つSNPに対するTMMと他の日本人サンプルに対して類似の妨害率を示した。1KJPNは,宮城県外の日本本土の地域からの試料で見出されたほとんどの変異体をカバーし,1KJPNが日本の個体群のゲノムを代表していることを意味している。1KJPNと連続参照パネルは,日本人集団のための有用なゲノム参照パネルである。重要なことに,1KJPNパネルに含まれない全ゲノム配列の添加は,日本列島の大部分の地域からの試料に対して,1%以下のMAFsを有するSNPに対する影響効率を改善した。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 個体群 ,  *遺伝子型 ,  一塩基多型 ,  宮城県 ,  *遺伝 ,  ハプロタイプ ,  *ゲノム ,  *パネル ,  遺伝子頻度 ,  日本列島 ,  遺伝的変異 ,  ゲノム配列 ,  ヒトゲノム ,  *日本人 ,  集団遺伝
準シソーラス用語： ゲノムプロジェクト , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ゲノム参照パネル ,  遺伝子型補完 ,  集団遺伝学 ,  日本

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (29件)：

• G3 (Bethesda); Imputation-based genomic coverage assessments of current human genotyping arrays; SC Nelson, KF Doheny, EW Pugh, JM Romm, H Ling, CA Laurie, SR Browning, BS Weir, CC Laurie; 3; 2013; 1795-1807; 10.1534/g3.113.007161; citation_id=CR1
• Eur J Hum Genet.; Improved imputation quality of low-frequency and rare variants in European samples using the 'Genome of the Netherlands; P Deelen, A Menelaou, EM van Leeuwen, A Kanterakis, F van Dijk, C Medina-Gomez, LC Francioli, JJ Hottenga, LC Karssen, K Estrada; 22; 2014; 1321-1326; 10.1038/ejhg.2014.19; citation_id=CR2
• Nat Commun; Improved imputation of low-frequency and rare variants using the UK10K haplotype reference panel; J Huang, B Howie, S McCarthy, Y Memari, K Walter, JL Min, P Danecek, G Malerba, E Trabetti, H-F Zheng; 6; 2015; 8111; 10.1038/ncomms9111; citation_id=CR3
• Nat Genet; A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation; S McCarthy, S Das, W Kretzschmar, O Delaneau, AR Wood, A Teumer, HM Kang, C Fuchsberger, P Danecek, K Sharp; 48; 2016; 1279-1283; 10.1038/ng.3643; citation_id=CR4
• G3 (Bethesda); Genotype imputation with thousands of genomes; B Howie, J Marchini, M Stephens; 1; 2011; 457-470; 10.1534/g3.111.001198; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (10件)： 日本人 ,  集団 ,  地域 ,  遺伝 ,  差異 ,  医学 ,  ゲノム ,  参照 ,  遺伝子型 ,  補完