てんかん:良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんにおけるイントロン内のTTTCAおよびTTTTA反復配列伸長

ISHIURA Hiroyuki; MITSUI Jun; MATSUKAWA Miho Kawabe; SHIBATA Shota; MITSUE Aki; TANAKA Masaki; DATE Hidetoshi; MATSUKAWA Takashi; KANDA Junko; NAKAMOTO Fumiko Kusunoki; SHIMIZU Jun; HAYASHI Toshihiro; INOMATA-TERADA Satomi; HAMADA Masashi; SHIROTA Yuichiro; KUBOTA Akatsuki; TSUJI Shoji; DOI Koichiro; YOSHIMURA Jun; QU Wei; ICHIKAWA Kazuki; MORISHITA Shinichi; FUJIYAMA Asao; TOYOSHIMA Yasuko; KAKITA Akiyoshi; TAKAHASHI Hitoshi; SUZUKI Yutaka; SUGANO Sumio; YURINO Hideaki; HIGASA Koichiro; ICHIKAWA Yaeko; TAKAHASHI Yuji; HIGASHIHARA Mana; ABE Koji; KOIKE Ryoko; KUROHA Yasuko; SASAGAWA Mutsuo; HASEGAWA Naoya; KANESAWA Norio; KONDO Takayuki; HITOMI Takefumi; TADA Masayoshi; ONODERA Osamu; TAKANO Hiroki; SAITO Yutaka; SANPEI Kazuhiro; NISHIZAWA Masatoyo; NAKAMURA Masayuki; SANO Akira; YASUDA Takeshi; SAKIYAMA Yoshio; OTSUKA Mieko; KAIDA Ken-ichi; HANAJIMA Ritsuko; TERAO Yasuo; UGAWA Yoshikazu; KOH Kishin; TAKIYAMA Yoshihisa; OHSAWA-YOSHIDA Natsumi; ISHIURA Shoichi; ISHIURA Shoichi; YAMASAKI Ryo; TAMAOKA Akira; AKIYAMA Hiroshi; OTSUKI Taisuke; IKEDA Akio; GOTO Jun; TSUJI Shoji

文献

J-GLOBAL ID：201902282394038419 整理番号：19A1093760

てんかん:良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんにおけるイントロン内のTTTCAおよびTTTTA反復配列伸長

Expansions of intronic TTTCA and TTTTA repeats in benign adult familial myoclonic epilepsy

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資料名：
巻： 50 号： 4 ページ： 581-590 発行年： 2018年04月
JST資料番号： W0430A ISSN： 1061-4036 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

てんかんはよく見られる神経症状であり,単一遺伝子の異常によって生じるてんかんの原因として頻度が高いのは,イオンチャネルや神経伝達物質受容体をコードする遺伝子の変異による疾患である。本研究では,SAMD12のイントロン4におけるTTTCAおよびTTTTA反復配列の異常な伸長が,良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)を引き起こすことを明らかにした。1分子リアルタイムシーケンス法によるBACクローンの塩基配列解析,およびナノポアシーケンス法によるゲノムDNAの塩基配列解析により,SAMD12内に2種類のパターンの反復配列の伸長が存在することを見いだした。興味深いことに,臨床的にBAFMEと診断されているが,SAMD12には反復配列伸長が認められなかった2家系では,TNRC6AならびにRAPGEF2のイントロンに,同様のTTTCAおよびTTTTA反復配列伸長が見いだされた。これは,反復配列の伸長が存在する遺伝子に関係なく,同じ反復配列モチーフの伸長がBAFMEの病態機序に関与することを示している。今回の知見は,非コード領域の反復配列の伸長が神経細胞の機能障害を引き起こし,振戦様ミオクローヌスやてんかん発作の原因になることを明らかにしており,このような反復配列伸長によって引き起こされる疾患の理解を広げるものである。Copyright Nature Japan KK 2019

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遺伝子の構造と化学

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