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J-GLOBAL ID：201902284697981093   整理番号：19A1583500

日本人3552人の全ゲノム参照パネルを用いた新生児スクリーニング障害のキャリア頻度の推定【JST・京大機械翻訳】

Estimating carrier frequencies of newborn screening disorders using a whole-genome reference panel of 3552 Japanese individuals

著者 (44件)： Yamaguchi-Kabata Yumi (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Yamaguchi-Kabata Yumi (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Yasuda Jun (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Yasuda Jun (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Yasuda Jun (Present address: Miygai Cancer Center Research Institute, Natori, Japan) ,  Uruno Akira (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Uruno Akira (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Shimokawa Kazuro (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Koshiba Seizo (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Suzuki Yoichi (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Suzuki Yoichi (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Suzuki Yoichi (Present address: Ageo Central General Hospital, Ageo, Japan) ,  Fuse Nobuo (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Fuse Nobuo (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kawame Hiroshi (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kawame Hiroshi (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Tadaka Shu (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Nagasaki Masao (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Nagasaki Masao (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Nagasaki Masao (Graduate School of Information Sciences, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kojima Kaname (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kojima Kaname (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kojima Kaname (Graduate School of Information Sciences, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Katsuoka Fumiki (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Katsuoka Fumiki (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kumada Kazuki (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Tanabe Osamu (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Tanabe Osamu (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Tanabe Osamu (Present address: Radiation Effects Research Foundation Hiroshima Laboratory, Hiroshima, Japan) ,  Tamiya Gen (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Tamiya Gen (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Tamiya Gen (Statistical Genetics Team, RIKEN Center for Advanced Intelligence Project, Tokyo, Japan) ,  Yaegashi Nobuo (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Yaegashi Nobuo (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kinoshita Kengo (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kinoshita Kengo (Graduate School of Information Sciences, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kinoshita Kengo (Institute of Development, Aging and Cancer, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kinoshita Kengo (Advanced Research center for Innovations in Next-Generation Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Yamamoto Masayuki (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Yamamoto Masayuki (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Yamamoto Masayuki (Advanced Research center for Innovations in Next-Generation Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kure Shigeo (Tohoku Medical Megabank Organization, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Kure Shigeo (Graduate School of Medicine, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  The Tohoku Medical Megabank Project Study Group
資料名： Human Genetics  (Human Genetics)
巻： 138  号： 4  ページ： 389-409  発行年： 2019年 
JST資料番号： E0781B  ISSN： 0340-6717  CODEN： HUGEDQ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： メンデル病の発生率は人種群間で異なり,原因遺伝子の変異型の頻度もヒト集団間で異なる。本研究では,ゲノムデータから劣性障害の集団頻度を予測することができるかどうかを調べ,変異体の解釈と分類のためのより良い戦略を探索した。東北医科大学(ToMMo)により構築された3552名の一般日本人から全ゲノム参照パネルを用いた。日本における新生児スクリーニング(NBS)に含まれる17の先天性代謝障害に対する32の遺伝子に焦点を合わせて,変異アノテーション,解釈,および分類の複数の方法を通して,報告され,予測された病原性変異体を同定した。推定されたキャリア周波数は,以前の研究からの1,949,987の新生児に基づく日本のNBSデータからのものと比較された。欠陥が高フェニルアラニン血症(HPA)とフェニルケトン尿症(PKU)を引き起こすPAH遺伝子に対する変異解釈の最近のガイドラインによるゲノムデータに基づく推定キャリア頻度は,他の方法よりも観察された発生率によるより近い推定値を提供した。対照的に,シトリン欠損を引き起こすSLC25A13の推定キャリア頻度は,発生率と比較して非常に高かった。結果は,単一責任遺伝子を有する11のNBS疾患の間で大いに変化した。報告された入射速度によるキャリア周波数からの逸脱の可能な理由を議論した。注目すべきことに,(1)病原性変異体の数は,証拠の付加的な系統を含むことにより増加し,(2)軽度の影響を有する一般的な変異体も患者の実際の頻度に寄与し,(3)各変異体の浸透率は不明のままである。Copyright 2019 Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 変異 ,  浸透率 ,  *パネル ,  *新生児 ,  推定量 ,  アノテーション ,  ヒト ,  病原性 ,  劣性 ,  遺伝子 ,  *ゲノム ,  *新生児スクリーニング
準シソーラス用語： シトリン ,  原因遺伝子 ,  *日本人 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (8件)： 日本人 ,  ゲノム ,  参照 ,  新生児スクリーニング ,  障害 ,  キャリア ,  頻度 ,  推定