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J-GLOBAL ID：202002265397054153   整理番号：20A1257196

SPG46の日本人患者におけるGBA2遺伝子の新規突然変異:症例報告【JST・京大機械翻訳】

A novel mutation in the GBA2 gene in a Japanese patient with SPG46: A case report

著者 (9件)： Nakamura-Shindo Keiko (Department of Neurology and Neurobiology of Aging, Kanazawa University Graduate School of Medical Sciences, 13-1 Takara-machi, Kanazawa, Japan) ,  Ono Kenjiro (Department of Neurology and Neurobiology of Aging, Kanazawa University Graduate School of Medical Sciences, 13-1 Takara-machi, Kanazawa, Japan) ,  Ono Kenjiro (Division of Neurology, Department of Internal Medicine, Showa University School of Medicine, 1-5-8 Hatanodai, Shinagawa-ku, Tokyo, Japan) ,  Koh Kishin (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, 1110 Shimokato, Chuou-city, Yamanashi, Japan) ,  Ishiura Hiroyuki (Department of Neurology, The University of Tokyo Hospital, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Tsuji Shoji (Department of Molecular Neurology, Graduate School of Medicine, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Tsuji Shoji (Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare, 4-3 Kozunomori, Narita-city, Chiba, Japan) ,  Takiyama Yoshihisa (Department of Neurology, Graduate School of Medical Sciences, University of Yamanashi, 1110 Shimokato, Chuou-city, Yamanashi, Japan) ,  Yamada Masahito (Department of Neurology and Neurobiology of Aging, Kanazawa University Graduate School of Medical Sciences, 13-1 Takara-machi, Kanazawa, Japan)
資料名： eNeurologicalSci  (eNeurologicalSci)
巻： 19  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3093A  ISSN： 2405-6502  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性痙攣性対麻痺(HSP)は,下肢の錐体の弱さとspas縮により特徴付けられる神経変性疾患である。常染色体劣性HSPの一つであるSPG46は,男性における下肢,精神遅滞,先天性両側白内障,薄い脳梁,および性腺機能低下のspas縮と錐体の弱さによって臨床的に特徴付けられる。SPG46を有する患者において,非リソソームグルコシルセラミダーゼβ2(GBA2)遺伝子の突然変異が同定されている。日本人女性は小学校にある時に両側白内障と同定された。患者は容易に転倒し,非学習,歩行困難,30歳時に左下肢を上げた。44歳時の患者の神経学的検査では,構音障害,上肢,下肢のspas縮,四肢の顎関節反射,両側伸筋反射,運動失調,頻尿を認めた。磁気共鳴画像により,脳梁体の薄化と,橋と小脳の萎縮が示された。新しいホモ接合性c.1838A>G(p.D613G)ミスセンス突然変異は,GBA2のエクソン12で検出された。遺伝性SPG46の常染色体劣性型と診断した。臨床的特徴はSPG46の以前に報告された表現型と一致した。これは,GBA2における新しい変異を有するSPG46を有する日本人患者の最初の報告である。この患者で見出された新しいGBA2ミスセンス変異は,GBA2活性の消失を生じ,SPG46の神経症状を生じることを示した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  痙攣 ,  *突然変異 ,  脳梁 ,  劣性 ,  白内障 ,  精神遅滞 ,  NMRイメージング ,  常染色体 ,  運動失調 ,  症例報告 ,  頻尿 ,  両麻痺 ,  ミスセンス突然変異

著者キーワード (5件)： 痙性対麻痺 ,  白内障 ,  コーパス ,  痙性対麻痺遺伝子46 ,  GBA2

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 日本人 ,  患者 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  症例報告