資源
J-GLOBAL ID：202010013670321920
研究資源コード：NBDC02172
更新日：2020年07月09日 denovo-db
denovo-db
資源分類：
データ・データベース
タグ【対象】 (2件)：
ゲノム/遺伝子
, 遺伝的多様性
タグ【データの種類】 (2件)：
表現型
, 配列
生物種 (1件)：
Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要：ヒトゲノムで同定された生殖系列 de novo 変異体のコレクションです。子供には存在するが親には存在しない de novo 変異体に関するWhole-ExomeやWhole genomeのシーケンス解析研究を文献から抽出し、起点数、コントロール数、配列タイプ(ゲノム、エクソーム)、遺伝子名、染色体番号、位置、変異内容などの情報を収集しています。文献へのPubmedリンク、遺伝子説明のためのGeneCardsリンクもあります。遺伝子名、染色体位置、表現形、機能などによる検索が可能です。また全データの一括ダウンロードが可能です。
作成機関：
FAIRsharing
レコード管理者：
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本レコードの利用条件：
Creative Commons Attribution and Share-alike (CC-BY-SA) International 4.0 license
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