| 詳細情報 |  |
|---|---|
| 関連リンク |  |
| 探す |  |
論文 (20件)
- 井川 正道、五十嵐 愛子、巨田 元礼、山口 智久、湯浅 光織、玉村 千代、渡邉 淳. IRUDにおける遺伝学的アプローチ 診療におけるIRUD 自験例を通して考える. 日本臨床検査医学会誌. 2023. 71. 7. 470-475
- 重松 陽介、湯浅 光織、大嶋 勇成、畑 郁江. 乳児急性片麻痺で急性発症したプロピオン酸血症患者の成人期までの経過報告. 特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療). 2023. 58. 14-17
- 畑 郁江, 杉原 啓一, 湯浅 光織. 先天代謝異常 フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症. 小児内科. 2022. 54. 増刊. 215-217
- 桑山 信希、野口 篤子、土田 聡子、田村 真通、村上 耕介、湯浅 光織、但馬 剛、高橋 勉. 新生児スクリーニング陰性であったが横紋筋融解を機に診断したCPT2欠損症の乳児例. 日本先天代謝異常学会雑誌. 2022. 38. 1
- Yoshimitsu Osawa, Hironori Kobayashi, Go Tajima, Keiichi Hara, Kenji Yamada, Seiji Fukuda, Yuki Hasegawa, Junko Aisaki, Miori Yuasa, Ikue Hata, et al. The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening. Mol Genet Metab. 2022. 136. 1. 74-79
- Yosuke Shigematsu, Miori Yuasa, Nobuyuki Ishige, Hideki Nakajima, Go Tajima. Development of Second-Tier Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Analysis for Expanded Newborn Screening in Japan. Int J Neonatal Screen. 2021. 7. 3. 44
- Reiko Kagawa, Go Tajima, Takako Maeda, Fumiaki Sakura, Akari Nakamura-Utsunomiya, Keiichi Hara, Yutaka Nishimura, Miori Yuasa, Yosuke Shigematsu, Hiromi Tanaka, et al. Pilot Study on Neonatal Screening for Methylmalonic Acidemia Caused by Defects in the Adenosylcobalamin Synthesis Pathway and Homocystinuria Caused by Defects in Homocysteine Remethylation. Int J Neonatal Screen. 2021. 7. 3. 39
- Go Tajima, Reiko Kagawa, Fumiaki Sakura, Akari Nakamura-Utsunomiya, Keiichi Hara, Miori Yuasa, Yuki Hasegawa, Hideo Sasai, Satoshi Okada. Current Perspectives on Neonatal Screening for Propionic Acidemia in Japan: An Unexpectedly High Incidence of Patients with Mild Disease Caused by a Common PCCB Variant. Int J Neonatal Screen. 2021. 7. 3. 36
- Yasutomi M, Hayashi T, Suzuki K, Ohta G, Watanabe Y, Okada A, Takeda T, Ohshima Y. Lung granulomatous disease in a patient with GATA2 mutation. Japanese Journal of Allergology. 2020. 69. 臨時増刊号. 160-160
- 湯浅光織、重松陽介. 特集 日常診療で先天代謝異常症を見逃さないために 脂肪酸代謝異常症. 小児科. 2020. 61. 10. 1371-1377
- 池田和美、鈴木孝二、湯浅光織、小坂拓也、宮永光次、伊藤尚弘、吉川利英、嶋田通明、小練研司、五井孝憲、今村好章、谷澤昭彦、大嶋勇成. 寛解導入療法中の急性虫垂炎を契機に好中球減少性腸炎、クロストリジウム・ディフィシル腸炎を合併した急性リンパ性白血病に対する治療経験. 小児科臨床. 2019. 72. 10. 1538-1542
- Shigematsu Y, Yuasa M, Sugihara K, Hata I, Tajima G. A Simple Diagnostic test for carnitine-palmitoyl-transferase I deficiency using tandem mass spectrometer (P079). China. Program book. 2019. 27-27
- 畑郁江、湯浅光織、杉原啓一、磯﨑由宇子、重松陽介. 糖新生障害と遺伝性フルクトース不耐症. 小児内科. 2019. 51. 7. 1021-1025
- Shigematsu Y, Yuasa M, Hata I, Nakajima H, Tajima G, Ishige N, Fukao T, Maeda Y. 2-Methylacetoacetylcarnitine in blood of bete-ketothiolase deficiency and HSD10 disease. Med Mass Spectr. 2019. 3. 1. 43-47
- Yuasa M, Hata I, Sugihara K, Isozaki Y, Ohshima Y, Hara K, Tajima G, Shigematsu Y. Evaluation of Metabolic Defects in Fatty Acid Oxidation Using Peripheral Blood Mononuclear Cells Loaded with Deuterium-Labeled Fatty Acids. Dis Markers. 2019. 2019. 2984747-2984747
- Tajima G, Hara K, Yuasa M. Carnitine palmitoyltransferase II deficiency: with a focus on newborn screening. J Hum Gent. 2019. 64. 2. 87-98
- Igarashi A, Hata I, Yuasa M, Okuno T, Ohshima Y. A case of an infant with extremely low birth weight and hypothyroidism associated with massive cutaneous infantile hemangioma. J Pediatr Endocrinol Metab. 2018. 31. 12. 1377-1388
- 重松陽介, 湯浅光織,畑郁江,磯崎由宇子,杉原啓一. LC-MS/MS法による初回濾紙血を用いた二次検査法の改良と開発. 日本マス・スクリーニング学会誌. 2018. 28. 3. 295-301
- 李知子、山本和宏、起塚庸、山田健治、小林弘典、湯浅光織、重松陽介、原圭一、但馬剛、竹島泰弘. 新生児スクリーニングで異常を認めず、横紋筋融解症を機にカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症と診断された幼児例. 日本マススクリーニング学会誌. 2018. 28. 3. 63-70
- 重松 陽介,湯浅 光織,畑 郁江. CPT2欠損症の新生児スクリーニング新指標検討の経緯. 特殊ミルク情報. 2016. 52. 12-15
1〜20 件目 / 全 20 件
- « 最初
- ‹ 前へ
- 1
- 次へ ›
- 最後 »
