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J-GLOBAL ID：202102270491205160   整理番号：21A1433748

筋細胞ディスアレイ症例の臨床病理学的および遺伝的プロファイル-肥大型心筋症の剖検診断基準の確立のための研究【JST・京大機械翻訳】

Clinicopathological and Genetic Profiles of Cases with Myocyte Disarray-Investigation for Establishing the Autopsy Diagnostic Criteria for Hypertrophic Cardiomyopathy

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著者 (7件)： Hata Yukiko (Department of Legal Medicine, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama 930-0194, Japan) ,  Ichimata Shojiro (Department of Legal Medicine, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama 930-0194, Japan) ,  Yamaguchi Yoshiaki (Second Department of Internal Medicine, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama 930-0194, Japan) ,  Hirono Keiichi (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama 930-0194, Japan) ,  Oku Yuko (Department of Legal Medicine, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama 930-0194, Japan) ,  Ichida Fukiko (Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama 930-0194, Japan) ,  Nishida Naoki (Department of Legal Medicine, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, Toyama 930-0194, Japan)
資料名： Journal of Clinical Medicine (Web)  (Journal of Clinical Medicine (Web))
巻： 8  号： 4  ページ： 463  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7214A  ISSN： 2077-0383  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 心臓における>10%の筋細胞ディスアレイは,死後の肥大型心筋症(HCM)の診断的落とし穴として広く受け入れられている。本研究は,HCMの追加診断基準を提案することを目的とする。1387名の連続法医学的剖検症例からの心臓標本を調べた。筋細胞ディスアレイを有する症例を抽出し,筋細胞配列量を測定するために形態計測分析に適用した。次世代シークエンシングを用いた包括的遺伝解析を,続いて筋細胞ディスアレイの場合に適用した。筋細胞配列を有する15症例を,候補症例(1.1%,11人の男性および4人の女性,年齢4894歳)として抽出した。死因に関しては,2症例のみが心臓または心臓死であり,もう1症例は非心臓死であった。6症例は10%以上の筋細胞障害を示し,3症例は5%から10%の筋細胞配列を示した。他の6症例は,<5%の筋細胞配列を示した。5つのHCM関連遺伝子(MYBPC3,MYH7,MYH6,PRKAG2,およびCAV3)における9つのまれな変異体が,>5%の筋細胞配列を有する9つの症例のうちの8つで見つかった。<5%の筋細胞ディスアレイを有する残りの1および6症例は,そのような変異体を持たなかった。関連遺伝子におけるまれな変異体を有する>5%の筋細胞ディスアレイは,10%の筋細胞配列に加えて,HCMのための適切な死後診断基準である可能性がある。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 形状測定 ,  心臓 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  女性 ,  男性 ,  法医学 ,  *剖検 ,  *肥大型心筋症 ,  死因 ,  *筋細胞 ,  臨床病理学 ,  遺伝子解析 ,  診断基準 ,  次世代シークエンシング

著者キーワード (5件)： 剖検 ,  診断基準 ,  肥大型心筋症 ,  筋細胞ディスアレイ ,  次世代シークエンシング

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (55件)：

• Maron, B.J. Hypertrophic cardiomyopathy: A systematic review. JAMA 2002, 287, 1308-1320.
• Hughes, S.E. The pathology of hypertrophic cardiomyopathy. Histopathology 2004, 44, 412-427.
• Davies, M.J. The current status of myocardial disarray in hypertrophic cardiomyopathy. Br. Heart J. 1984, 51, 361-363.
• Davies, M.J.; McKenna, W.J. Hypertrophic cardiomyopathy-pathology and pathogenesis. Histopathology 1995, 26, 493-500.
• Wigle, E.D.; Sasson, Z.; Henderson, M.A.; Ruddy, T.D.; Fulop, J.; Rakowski, H.; Williams, W.G. Hypertrophic cardiomyopathy. The importance of the site and the extent of hypertrophy. A review. Prog. Cardiovasc. Dis. 1985, 28, 1-83.

タイトルに関連する用語 (9件)： 筋細胞 ,  アレイ ,  症例 ,  臨床病理学 ,  プロファイル ,  肥大型心筋症 ,  剖検 ,  診断基準 ,  研究