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J-GLOBAL ID：202102278691726168   整理番号：21A0093044

中国人家族における先天性難聴を引き起こすTRIOBP遺伝子の新規突然変異【JST・京大機械翻訳】

A novel mutation in TRIOBP gene leading to congenital deafness in a Chinese family

著者 (12件)： Zhou Bingxin (Key Laboratory for Genetic Hearing Disorders in Shandong, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China) ,  Zhou Bingxin (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China) ,  Yu Lili (Reproductive Medicine Center, Affiliated Yantai Yuhuangding Hospital of Qingdao University, Yantai, China) ,  Wang Yan (Key Laboratory for Genetic Hearing Disorders in Shandong, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China) ,  Wang Yan (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China) ,  Shang Wenjing (Key Laboratory for Genetic Hearing Disorders in Shandong, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China) ,  Shang Wenjing (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China) ,  Xie Yi (Key Laboratory for Genetic Hearing Disorders in Shandong, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China) ,  Xie Yi (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China) ,  Wang Xiong (Reproductive Medicine Center, Affiliated Yantai Yuhuangding Hospital of Qingdao University, Yantai, China) ,  Han Fengchan (Key Laboratory for Genetic Hearing Disorders in Shandong, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China) ,  Han Fengchan (Department of Biochemistry and Molecular Biology, Binzhou Medical University, Yantai, P. R. China)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 21  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性非症候性難聴DFNB28は,前舌感音難聴により特徴付けられる。疾患はTRIOBP(Trio-and F-アクチン-Binding Protein)遺伝子の変異と関連し,TRIOBP-5,TRIOBP-4およびTRIOBP-1と呼ばれる3つの転写産物を有する。それらの中で,TRIOBP-5/-4は内耳で発現し,立体繊毛の構造と機能を維持するために重要である。発端者は26歳の中国人女性である。彼女と彼女のより若い brothは,出生以来,重度の難聴に罹患しているが,一方,コーシンである彼女の両親は,正常なコミュニケーション能力を持っている。2つの siblingの聴覚障害を,純音聴力測定で測定した。全エキソーム配列決定(WES)を発端者のゲノムDNA上で行い,サンガー配列決定を4ファミリーメンバーのDNA試料で実施した。純粋音聴力閾値の試験は,発端者および彼女のより若い brothに対する重度の対称性難聴を示した。さらに,新規TRIOBP c.1342C>T(p.Arg448*)変異体を発端者のDNA試料中のWESにより同定し,ファミリーメンバーのDNAにおけるサンガー配列決定により確認した。TRIOBP c.1342C>T(p.Arg448*)変異体は,TRIOBP-5とTRIOBP-4を破壊し,先天性難聴につながる可能性がある。結果は,TRIOBP遺伝子の病原性変異体のスペクトルを広げるであろう。家族における難聴の特性は,近縁関係間の結婚を避けるべきであることを意味する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最小可聴値 ,  音響 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  スペクトル ,  繊毛 ,  病原性 ,  聴覚障害 ,  劣性 ,  純音 ,  常染色体 ,  感音難聴
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： TRIOBP ,  DFNB28 ,  突然変異 ,  難聴

分類 (2件)： 耳鼻咽喉科の基礎医学  (GQ01020F) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (21件)：

• Cell; Actin-bundling protein TRIOBP forms resilient rootlets of hair cell stereocilia essential for hearing; S Kitajiri, T Sakamoto, IA Belyantseva, RJ Goodyear, R Stepanyan, I Fujiwara, JE Bird, S Riazuddin, ZM Ahmed, JE Hinshaw; 141; 5; 2010; 786-798; 10.1016/j.cell.2010.03.049; citation_id=CR1
• Am J Hum Genet; Mutations in TRIOBP, which encodes a putative cytoskeletal-organizing protein, are associated with nonsyndromic recessive deafness; S Riazuddin, SN Khan, ZM Ahmed, M Ghosh, K Caution, S Nazli, M Kabra, AU Zafar, K Chen, S Naz; 78; 1; 2006; 137-143; 10.1086/499164; citation_id=CR2
• Am J Hum Genet; Mutations in a novel isoform of TRIOBP that encodes a filamentous-actin binding protein are responsible for DFNB28 recessive nonsyndromic hearing loss; H Shahin, T Walsh, T Sobe, J Abu Sa'ed, A Abu Rayan, ED Lynch, MK Lee, KB Avraham, MC King, M Kanaan; 78; 1; 2006; 144-152; 10.1086/499495; citation_id=CR3
• Cell Commun Signal; Emerging roles of TRIO and F-actin-binding protein in human diseases; S Park, H Lee, M Kim, J Park, SH Kim; 16; 1; 2018; 29; 10.1186/s12964-018-0237-y; citation_id=CR4
• BMC Med Genet; Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss; A Pollak, U Lechowicz, VA Murcia Pienkowski, P Stawinski, J Kosinska, H Skarzynski, M Oldak, R Ploski; 18; 1; 2017; 142; 10.1186/s12881-017-0499-z; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国人 ,  家族 ,  先天性難聴 ,  遺伝子 ,  突然変異