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J-GLOBAL ID：202402251180295711   整理番号：24A0757111

タイの家族におけるヘモグロビンE[β26(B8)Glu>lys,HBB:c.79G>A]および欠失α+サラセミアを伴う新規α2α1ハイブリッドグロビン変異体であるヘモグロビンDoi-Saket[α9(A7) asn>lys,HBA2:c.30C>a]の複合体相互作用のヘモグロビンプロファイルおよび分子特性【JST・京大機械翻訳】

Hemoglobin profile and molecular characteristics of the complex interaction of hemoglobin Doi-Saket [α9(A7) asn > lys, HBA2:c.30C > a], a novel α2α1 hybrid globin variant, with hemoglobin E [β26(B8) Glu > lys, HBB:c.79G > A] and deletional α⁺-thalassemia in a Thai family

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著者 (3件)： Panyasai Sitthichai (Department of Medical Technology, School of Allied Health Sciences, University of Phayao, Phayao, Thailand) ,  Khongthai Kunyakan (Health Promoting Hospital, Chiang-Mai, Thailand) ,  Satthakarn Surada (Department of Medical Technology, School of Allied Health Sciences, University of Phayao, Phayao, Thailand)
資料名： Annals of Medicine  (Annals of Medicine)
巻： 55  号： 2  ページ： 2264174  発行年： 2023年 
JST資料番号： T0234A  ISSN： 0785-3890  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:α-ヘモグロビン(Hb)変異体数の増加は,様々な臨床症状を引き起こしている。したがって,これらのHb変異体の正確な同定が重要である。目的:本研究は,他のヘモグロビン症の有無のキャリアにおいて典型的なα+-サラセミア表現型を生じる新規Hb Doi-Saketの分子および血液学的特性を記述することを目的とした。材料と方法:発端者とその家族メンバーからの生体試料を分析した。標準自動化細胞計数器を用いて血液学的プロファイルを分析した。Hbは,キャピラリー電気泳動と高速液体クロマトグラフィーによって分析した。突然変異とグロビンハプロタイプをDNA分析により同定した。対立遺伝子特異的ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)とPCR-制限断片長多型に基づく新規診断ツールを開発した。結果:Hb分析は,発端者,父親,および息子でHbA_2と並んで,HbAよりゆっくり移動し,マイナーなHb分画を示す,主要な異常なHb分画を示した。α-グロビン遺伝子のDNA分析は,α2α1遺伝子のコドン9上のα3.7欠失とシスC>A変異を同定し,HbDoi-Saket[α9(A7)Asn>Lys]に対応した。この変異は,新たに開発した対立遺伝子特異的PCRに基づくアッセイを用いて同定できた。HbDoi-Saket alleはハプロタイプ[-+M++0-]と有意に関連していた。αDoi-SaketとβEグロビン鎖との相互作用は新しいHb変異体(HbE Doi-Saket)をもたらした。表現型発現は,ヘテロ接合体において臨床的にサイレントであり,わずかなミクロサイトーシスを示す可能性がある。結論:Hb Doi-Saketは,α-グロビン遺伝子に存在する大きな多様性を強調する。タイからのこのファミリーの変異は-α3.7にリンクし,キャリアにおいて軽度のミクロサイトーシスを引き起こした。α遺伝子の欠失とこの変異体の組み合わせは,重度の臨床表現型を生じる。分離の種々の方法は診断に有用な情報を提供することができ,患者管理を考慮する前に完全な分子アプローチが確認に必要である。KEY MESSAGES:Hb Doi-Saketは,α-グロビン遺伝子において生じる新規α-グロビン変異体変異である。Hb Doi-Saketのキャリアは,α-グロビン遺伝子の欠失と相互作用するとき,わずかなミクロサイトーシスを示し,重度の臨床実体を有する。HPLCシステムによるHb分析は,Hb Doi-Saketとその誘導体を他のHbから完全に分離できた。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *相互作用 ,  *グロビン ,  *ヘモグロビン ,  コドン ,  突然変異 ,  *突然変異体 ,  表現型 ,  生体試料 ,  対立遺伝子 ,  高速液体クロマトグラフィー ,  *サラセミア ,  PCR法 ,  ハプロタイプ ,  キャピラリー電気泳動
準シソーラス用語： RFLP , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Hb Doi-Saket ,  α-グロビン変異体 ,  α+サラセミア ,  HbE ,  タイ国

分類 (3件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  血液の基礎医学  (GK01020N) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (13件)： タイ ,  家族 ,  ヘモグロビンE ,  欠失 ,  サラセミア ,  グロビン ,  変異体 ,  ヘモグロビン ,  DOI ,  複合体 ,  相互作用 ,  プロファイル ,  分子特性