Rchr
J-GLOBAL ID:201101092226739929   Update date: Aug. 28, 2024

Usui Takeshi

ウスイ タケシ | Usui Takeshi
Affiliation and department:
Job title: Duputy Dean / Professor
Other affiliations (4):
Homepage URL  (1): http://kaken.nii.ac.jp/ja/r/20271512
Research field  (3): Metabolism and endocrinology ,  Genetics ,  Genomics
Research keywords  (14): Clinical genetics ,  Endocrinology ,  Endocrine genetics ,  Adrenal gland ,  Primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia (PBMAH) ,  Congenital adrenal hyperplasia ,  Pseudohypoparathyroidism ,  Equol ,  Soy ,  Phytoestrogen ,  Pituitary ,  Pit-1 ,  Estrogen ,  Transcription Factor
Research theme for competitive and other funds  (7):
  • 2021 - 2024 新たな遺伝性腫瘍・内分泌代謝症候群「ARMC5遺伝子異常症」の臨床病態解明
  • 2014 - 2017 Mlecular analysis of epigenetic disorders including pseudohypoparathyroidism
  • 2009 - 2011 Effects of natural S-equol supplements on overweight or obesity and metabolic syndrome in the Japanese, based on sex and equol status
  • 2006 - 2007 大豆等の食品などに含まれる天然中の植物エストロゲンによる疾患予防効果の展開研究
  • 2002 - 2003 内分泌かく乱物質の発がんへの関与に関する研究
Show all
Papers (209):
  • 合田 菜穂, 神澤 真紀, 辻本 泰貴, 蟹江 慶太郎, 山本 雅昭, 臼井 健, 高橋 裕, 小川 渉, 福岡 秀規. BMHAにおけるアルドステロン自律性分泌とその病理学的検討. 日本内分泌学会雑誌. 2024. 99. 5. 1681-1681
  • Maki Umemiya, Naoki Horikawa, Ami Kanai, Ayaka Saeki, Kohei Ida, Satoru Makio, Teruki Yoshida, Mitsuru Tsuji, Rei Gou, Hirohiko Tani, et al. Endometrial Cancer Diagnosed at an Early Stage during Lynch Syndrome Surveillance: A Case Report. Case reports in oncology. 2023. 16. 1. 634-639
  • 久保 ゆい, 方波見 卓行, 中川 朋子, 山本 雄太郎, 川名部 新, 松葉 怜, 相田 芳夫, 山崎 有人, 笹野 公伸, 姜 知佳, et al. 膵癌,肥満,糖尿病を併発したARMC5変異陽性PBMAHの1例. 糖尿病. 2023. 66. 5. 339-347
  • Funa Takahashi, Shuhei Adachi, Nodoka Sakurai, Toshihiko Mori, Kaori Fujikura, Takeshi Usui, Tomonobu Hasegawa. Clinical features of non-classical 21-hydroxylase deficiency after normal newborn mass screening. Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society. 2023. 65. 1. e15674
  • Michiko Tsuneizumi, Shuzo Terada, Takeshi Usui, Kei Yamaguchi, Ryosuke Hayami, Ryoichi Matsunuma. Long-term response to olaparib in a patient with metastatic pancreatic cancer associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Oxford medical case reports. 2022. 2022. 11. omac124
more...
MISC (244):
  • 臼井 健. ゲノム時代の内分泌医療. 日本内分泌学会雑誌. 2024. 99. 4. 962-962
  • 川嶋 明香, 湯野 暁子, 佐野 伸一朗, 中村 明枝, 石渡 啓介, 川崎 友之, 細道 一善, 中林 一彦, 阿久津 英憲, 才津 浩智, et al. GNAS遺伝子座へのレトロトランスポゾン挿入によって発症した偽性副甲状腺機能低下症1B型兄妹例. 日本内分泌学会雑誌. 2023. 99. 1. 316-316
  • 小川 達雄, 有安 宏之, 澤部 史一, 早房 良, 齋藤 洸平, 酒井 勇輝, 姜 知佳, 小杉 理英子, 小谷 仁人, 臼井 健, et al. FGFR1/RRM2Bに同時に変異を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の1例. 日本内分泌学会雑誌. 2023. 99. 1. 412-412
  • 合田 菜穂, 福岡 秀規, 神澤 真紀, 辻本 泰貴, 蟹江 慶太郎, 山本 雅昭, 臼井 健, 高橋 裕, 小川 渉. BMAHにおけるアルドステロン自律性分泌の検討. 日本内分泌学会雑誌. 2023. 99. 1. 395-395
  • 姜 知佳, 有安 宏之, 澤部 史一, 早房 良, 齋藤 洸平, 酒井 勇輝, 小杉 理英子, 小川 達雄, 小谷 仁人, 臼井 健, et al. 遺伝子型と表現型が乖離していた21水酸化酵素欠損症(21-OHD)成人女性の一例. ACTH RELATED PEPTIDES. 2023. 34. 22-23
more...
Lectures and oral presentations  (47):
  • がんマルチジーンパネル検査にてLi-Fraumeni症候群(LFS)と診断した若年性乳 がんの1例
    (第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会 2024)
  • A case of hypogonadism and mitochondrial disease with concomitant variants in FGFR1 and RRM2B
    (Human Genetics Asia 2023 2023)
  • A Case of RRM for maintaining CR after bone recurrence in BRCA mutation-positive asynchronous bilateral breast cancer
    (Human Genetics Asia 2023 2023)
  • Familial pseudohypoparathyroidism type IB associated with an SVA retrotransposon insertion in the GNAS locu
    (Human Genetics Asia 2023 2023)
  • 家族性PBMAHを呈したARMC5_p.R173*ヘテロ接合体の1例
    (第33回臨床内分泌Update 2023)
more...
Education (2):
  • 1985 - 1989 京都大学大学院 医学部 分子医学系
  • 1977 - 1983 Shiga University of Medical Science
Professional career (1):
  • MD, PhD (Kyoto University)
Work history (13):
  • 2023/04 - 現在 Kyoto University Faculty of Medicine
  • 2022/04 - 現在 Shizuoka Graduate University of Public Health Duputy Dean / Professor
  • 2021/04 - 2022/04 Shizuoka Graduate University of Public Health Gaduate School of Public Health Professor
  • 2020/04 - 現在 Keio University School of Medicine Visiting Professor
  • 2019/07 - 現在 Shizuoka General Hospital Center for Medical Genetics Directer
Show all
Awards (3):
  • 2008/02 - 日本間脳下垂体腫瘍学会 研究奨励賞
  • 2003/06 - ノボノルディスク成長賞 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析と出生前診断、治療への応用に関する研究
  • 2000/06 - ノボノルディスク成長賞 下垂体特異的転写因子PROP-1遺伝子のヒトのcDNAクローニングとその下垂体腫瘍における発現解析に関する研究
Association Membership(s) (11):
THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS ,  Japan Endocrine Pathology Society ,  Japan Neuroendocrine Society ,  THE JAPANESE SOCIETY FOR PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY ,  THE JAPAN ENDOCRINE SOCIETY ,  The Japanese Society for Gene Diagnosis and Therapy ,  The Japan Diabetes Society ,  The Japanese Society of Internal Medicine ,  European Society of Endocrinology ,  Endcrine Society ,  The Japanese Society for Hereditary Tumors
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

Return to Previous Page