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網膜色素変性症を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5家系のエクソーム解析からDDHD1の変異が見出された
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Material：
About 日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集
Volume： 21st Page： 274 Publication year： 2014
JST Material Number： F1240A Document type： Proceedings
Article type： 会議録記事 Country of issue： Japan (JPN) Language： JAPANESE (JA)
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About human
Semi thesaurus term：
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About genetic variation
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Category name(code) classified by JST.
About Nervous system diseases
About Eye diseases
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About 網膜色素変性症
About 常染色体劣性遺伝
About 痙性対麻痺
About 家系
About エクソーム解析
About 変異
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