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J-GLOBAL ID：201902233850098114   Reference number：19A0483181

Biallelic GALM pathogenic variants cause a novel type of galactosemia

GALMの両アレル性変異はガラクトース血症IV型を呈する

Author (21)： WADA Yoichi (Tohoku Univ.) ,  KIKUCHI Atsuo (Tohoku Univ.) ,  ICHINOI Natsuko (Tohoku Univ.) ,  SAKAMOTO Osamu (Tohoku Univ.) ,  TAKEZAWA Yusuke (Tohoku Univ.) ,  IWASAWA Shinya (Tohoku Univ.) ,  NIIHORI Tetsuya (東北大 大学院 遺伝医療学分野) ,  IRIZUKI Hiromi (新潟大 医 小児科) ,  NAKAJIMA Yoko (藤田医大 小児科) ,  OGAWA Erika (日本大 小児科学系 小児科学分野) ,  ISHIGE Mika (日本大 小児科学系 小児科学分野) ,  HIRAI Hiroo (愛媛県中央病院 小児科) ,  SASAI Hideo (岐阜大 大学院 小児病態学) ,  FUJIKI Ryoji (かずさDNA研) ,  ITO Tetsuya (藤田医大 小児科) ,  OBARA Osamu (かずさDNA研) ,  AOKI Yoko (東北大 大学院 遺伝医療学分野) ,  KOSHIBA Seizo (東北メディカルメガバンク) ,  FUKAO Toshiyuki (岐阜大 大学院 小児病態学) ,  KURE Shigeo (Tohoku Univ.) ,  KURE Shigeo (東北メディカルメガバンク)
Material： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
Volume： 123  Issue： 2  Page： 280  Publication year： Feb. 01, 2019 
JST Material Number： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J)

Terms in the title (3)： アレル ,  変異 ,  ガラクトース血症