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J-GLOBAL ID：202002244555565805   Reference number：20A0739868

Investigations of Gene Pathogenicity and Establishment of a Patient Data Bank for the Hereditary Chorioretinal Dystrophy

網脈絡膜ジストロフィの遺伝学的病態解明および治療に向けた症例データバンクの構築

Author (14)： KAKUTA KAZUSHIGE (東京医療セ 臨床研究セ (感覚器セ)視覚研究部) ,  IWATA TAKESHI (東京医療セ 臨床研究セ (感覚器セ)分子細胞生物学研究部) ,  FUJINAMI YOSHI (東京医療セ 臨床研究セ (感覚器セ)視覚研究部) ,  YOSHITAKE KAZUTOSHI (東大 大学院農学生命科学研究科) ,  KUNIYOSHI KAZUKI (近畿大 医 眼科) ,  KONDO MINEO (三重大 大学院医学系研究科 眼科) ,  HAYASHI TAKAAKI (東京慈恵会医大 医 眼科) ,  UENO SHINJI (名古屋大 大学院医学系研究科 眼科) ,  SHINODA KEI (埼玉医大 医 臨床医学部門 眼科) ,  KAMEYA SHUHEI (日本医大 千葉北総病院 眼科) ,  KONDO HIROYUKI (産業医大 医 眼科) ,  NAKAMURA MAKOTO (神戸大 大学院医学系研究科 外科系 眼科学分野) ,  NAOI NOBUHISA (宮崎大 医 医学科 感覚運動医学 眼科学分野) ,  MIYAKE YOZO (ネクストビジョン)
Material： 日本眼科学会雑誌  (Journal of Japanese Ophthalmological Society)
Volume： 124  Issue： 3  Page： 247-283  Publication year： Mar. 10, 2020 
JST Material Number： Z0666A  ISSN： 0029-0203  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *database ,...
Semi thesaurus term： data bank ,...

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JST classification (3)： Eye diseases  (GP03000U) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Medical information processing  (JE15030Q)

Reference (108)：

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• Audo I, Bujakowska KM, Léveillard T, Mohand-Saïd S, Lancelot ME, Germain A, et al : Development and application of a next-generation-sequencing (NGS) approach to detect known and novel gene defects underlying retinal diseases. Orphanet J Rare Dis 7 : 8, 2012.
• Neveling K, Collin RW, Gilissen C, van Huet RA, Visser L, Kwint MP, et al : Next-generation genetic testing for retinitis pigmentosa. Hum Mutat 33 : 963-972, 2012.
• Roosing S, Thiadens AA, Hoyng CB, Klaver CC, den Hollander AI, Cremers FP : Causes and consequences of inherited cone disorders. Prog Retin Eye Res 42 : 1-26, 2014.

Terms in the title (8)： 網 ,  脈絡膜 ,  遺伝学 ,  病態解明 ,  治療 ,  症例 ,  データバンク ,  構築