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J-GLOBAL ID：202202218461536290   整理番号：22A2493610

LRIF1遺伝子にホモ接合性ナンセンスバリアントを認めた顔面肩甲上腕型筋ジストロフィの一例

著者 (23件)： 濱中耕平 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  濱中耕平 (横浜市大 大学院医学研究科 遺伝学) ,  シルコヴァ ダリーナ (ライデン大 病院 人類遺伝学) ,  三橋里美 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  三橋里美 (国立精神・神経医療研究セ メディカルゲノムセ) ,  枡田大生 (千葉大 大学院医学研究院 脳神経内科学) ,  関口縁 (千葉大 大学院医学研究院 脳神経内科学) ,  杉山淳比古 (千葉大 大学院医学研究院 脳神経内科学) ,  渋谷和幹 (千葉大 大学院医学研究院 脳神経内科学) ,  レマーズ リチャード (ライデン大 病院 人類遺伝学) ,  グーセンス レムコ (ライデン大 病院 人類遺伝学) ,  小川恵 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  長尾恒治 (大阪大 大学院理学研究科・理) ,  小布施力史 (大阪大 大学院理学研究科・理) ,  野口悟 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  林由起子 (東京医大 病態生理学) ,  桑原聡 (千葉大 大学院医学研究院 脳神経内科学) ,  バロッグ ユディット (ライデン大 病院 人類遺伝学) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究セ メディカルゲノムセ) ,  ファンデルマレル シルベール (ライデン大 病院 人類遺伝学) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究セ 神経研) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究セ メディカルゲノムセ)
資料名： 日本人類遺伝学会大会(CD-ROM)
巻： 65th  ページ： 383  発行年： 2020年 
JST資料番号： L1204B  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *顔面肩胛上腕型筋ジストロフィー ,...

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分類 (3件)： 運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子 ,  ホモ接合性 ,  バリアント ,  顔面 ,  肩 ,  上腕 ,  筋ジストロフィ