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研究者
J-GLOBAL ID:201701001614241729
更新日: 2024年09月19日
石井 敦士
イシイ アツシ | Ishii Atsushi
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所属機関・部署:
福岡大学 医学部医学科
福岡大学 医学部医学科 について
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職名:
准教授
ホームページURL (1件):
https://www.scn1a.net/
研究分野 (8件):
細胞生物学
, 病態医化学
, 医化学
, 分子生物学
, 遺伝学
, 医化学
, 精神神経科学
, 胎児医学、小児成育学
研究キーワード (5件):
小児交互性片麻痺
, 次世代シークエンサー
, 遺伝学
, 小児神経
, てんかん
競争的資金等の研究課題 (9件):
2012 - 2014 てんかん治療振興財団研究助成「小児交互性片麻痺の分子病態とてんかん原生の解明」
2012 - 2013 臨床医学振興財団研究「ICCA(乳児痙攣・舞踏アテトーゼ)症候群の遺伝学病態の解明」
2011 - 2013 小児交互性片麻痺の分子病態の解明
2011 - 2013 貝原守一医学振興財団 研究助成 「小児交互性片麻痺の責任遺伝子探索と分子病態の解明」
2011 - 2012 財団法人臨床研究奨励基金 臨床研究基金 「自閉症スペクトラム障害の遺伝学的解明」
2010 - 2011 財団法人 医療・介護・教育研究財団 第6回ふくおか「臨床医学研究賞」助成「チャネル環境因子を標的としたてんかん分子病態の解明」
2009 - 2011 財団法人小児医学研究振興財平成 21年度研究助成金「チャネルを標的とした小児交互性片麻痺の責任遺伝子の同定」
2010 - 2010 日本学術振興会 特別研究員 研究奨励費「体細胞核移植クローン技術を用いたヒトてんかん責任遺伝子改変モデルラットの作成」
2010 - 2010 加藤記念バイオサイエンス研究振興財団 加藤記念国際交流助成
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論文 (62件):
石井 敦士. 【てんかんをめぐる最近の話題:小児から高齢者まで】 遺伝子異常から見たてんかん病態. BIO Clinica. 2018. 33. 11. 1020-1025
石井 敦士. 遺伝学的検査に振り回されない小児神経診察:適応から結果解釈・説明まで てんかんの遺伝子検査. 脳と発達. 2018. 50. 3. 189-191
Akihisa Okumura, Koichi Maruyama, Mami Shibata, Hirokazu Kurahashi, Atsushi Ishii, Shingo Numoto, Shinichi Hirose, Tomoko Kawai, Manami Iso, Shinsuke Kataoka, et al. A patient with a GNAO1 mutation with decreased spontaneous movements, hypotonia, and dystonic features. Brain and Development. 2018
Takuya Hayashida, Yoshiaki Saito, Atsushi Ishii, Hiroyuki Yamada, Ayako Itakura, Toshinori Minato, Tetsuhiro Fukuyama, Yoshihiro Maegaki, Shinichi Hirose. CACNA1A-related early-onset encephalopathy with myoclonic epilepsy: A case report. Brain and Development. 2018. 40. 2. 130-133
Hayashida, Takuya, Saito, Yoshiaki, Ishii, Atsushi, Hirose, Shinichi, Hiraiwa, Rika, Maegaki, Yoshihiro, Ohno, Kousaku. Further characterization of CAPOS/CAOS syndrome with the Glu818Lys mutation in the ATP1A3 gene: A case report. Brain and Development. 2018
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書籍 (4件):
Acute Encephalopathy and Encephalitis in Infancy and Its Related Disorders
2017
臨床てんかん学
2015
臨床てんかん学
2015
Biology of Seizure Susceptibility in Developing Brain
2008
講演・口頭発表等 (114件):
国際化推進委員会主催セミナー:そうだ!海外へ行こう -海外留学のススメ- Go for it, and things will work out (危ぶむなかれ、迷わず行けよ、行けばなんとかなる)
(第60回日本小児神経学会 2018)
黄斑部の形成異常を合併したCoffin-Siris症候群の1例
(第60回日本小児神経学会 2018)
Clinical course of a patient with CAPOS syndrome presenting encephalopathy and recurrent ataxia
(第60回日本小児神経学会 2018)
Specific mutations in ATP1A3 cause distinct phenotypes: Analysis of cases with CAPOS, RECA, and AHC
(第60回日本小児神経学会 2018)
Diagnosing Klinefelter syndrome in children and adolescent
(第60回日本小児神経学会 2018)
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学歴 (3件):
2009 - 2013 福岡大学 医学研究科 先端医療科学系専攻
2001 - 2007 福岡大学 医学部 医学科
1995 - 2001 京都薬科大学 薬学部 製薬化学科
学位 (3件):
博士(医学) (ー)
学士(医学) (ー)
学士(薬学) (ー)
委員歴 (1件):
2017/04/17 - 一般社団法人 日本小児神経学会 熱性けいれん診療ガイドライン策定WG
受賞 (6件):
2017 - American Epilepsy Society 2017 Young Investigator (Poster)
2014 - 日本小児神経学会 最優秀論文賞
2013 - 九州小児科医会 最優秀論文賞
2013 - 第55回日本小児神経学会学術集会 豊後賞
2012 - 第21回遺伝医学セミナー 遺伝医学セミナー模擬試験最高得点
2006 - 11th International Congress of Human Genetics Best Poster Presentation
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所属学会 (7件):
American Epilepsy Society
, Society for Neuroscience
, 日本人類遺伝学会
, 乳幼児けいれん研究会
, 日本てんかん学会
, 日本小児神経学会
, 日本小児科学会
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