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J-GLOBAL ID：200902249279008340   整理番号：09A0914028

プロタイプシナプスとしての神経筋接合部の病態と治療戦略

Molecular bases and therapeutic strategies of defective neuromuscular transmissions: Lessons learned from a prototypical synapse.

著者 (3件)： 大野欽司 (名古屋大 大学院医学系研究科 神経遺伝情報学) ,  伊藤美佳子 (名古屋大 大学院医学系研究科 神経遺伝情報学) ,  増田章男 (名古屋大 大学院医学系研究科 神経遺伝情報学)
資料名： 日本神経精神薬理学雑誌  (Japanese Journal of Neuropsychopharmacology)
巻： 29  号： 4  ページ： 145-151  発行年： 2009年08月25日 
JST資料番号： Y0724A  ISSN： 1340-2544  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性筋無力症候群(CMS)は神経筋接合部の先天的分子欠損に...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *先天性筋無力症候群 ,...

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分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系一般  (EJ12010J)

引用文献 (26件)：

• BEESON, D. Dok-7 mutations underlie a neuromuscular junction synaptopathy. Science. 2006, 313, 1975-1978
• BIAN, Y. Tannic acid facilitates expression of the polypyrimidine tract binding protein and alleviates deleterious inclusion of CHRNA1 exon P3A due to an hnRNP H-disrupting mutation in congenital myasthenic syndrome. Hum Mol Genet. 2009, 18, 1229-1237
• CHEVESSIER, F. MUSK, a new target for mutations causing congenital myasthenic syndrome. Hum Mol Genet. 2004, 13, 3229-3240
• ENGEL, A. G. Sleuthing molecular targets for neurological diseases at the neuromuscular junction. Nat Rev Neurosci. 2003, 4, 339-352
• FUKUDOME, T. Quinidine normalizes the open duration of slow-channel mutants of the acetylcholine receptor. Neuroreport. 1998, 9, 1907-1911

タイトルに関連する用語 (5件)： タイプ ,  シナプス ,  神経筋接合部 ,  病態 ,  治療戦略