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J-GLOBAL ID：201002202580016051   整理番号：10A0616009

全ゲノム配列決定を通じたありふれた疾患における稀な変異の役割解明

Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing

著者 (2件)： CIRULLI Elizabeth T. (Duke Univ. Medical School, North Carolina, USA) ,  GOLDSTEIN David B. (Duke Univ. Medical School, North Carolina, USA)
資料名： Nature Reviews. Genetics  (Nature Reviews. Genetics)
巻： 11  号： 6  ページ： 415-425  発行年： 2010年06月 
JST資料番号： W1326A  ISSN： 1471-0056  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 共通変異の全ゲノム関連(GWA)解析により,ヒト共通疾患の遺伝的成分の解明はほんの僅かな分画で行われてきたが,近年の次世代シーケンス技術の進歩により今やその量的向上が図られている。この成果は,仮に遺伝的制御の欠損原因となる遺伝子変異がGWAでは検出できない程稀で,尚且つ疾患リスクに大きく影響する場合でも現われる。本総説で著者等はありふれた疾患に大きく影響する稀な遺伝子の役割を検証し,その同定のための発見戦略を概説した。内容:1)ありふれた疾患の遺伝的構成,2)稀な変異とありふれた疾患,3)疾患起因変異の同定戦略,4)識別容易性の重要性,5)将来的方向。

シソーラス用語： *ゲノム ,  ヌクレオチド配列 ,  ヒト ,  危険因子 ,  突然変異 ,  遺伝学実験技術 ,  病気 ,  ゲノムワイド関連解析
準シソーラス用語： 全ゲノム関連解析

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： ゲノム配列 ,  疾患 ,  変異 ,  役割